扬州地区167例非综合征型聋患者耳聋相关基因突变分析

王莹 关兵 常玲美 徐丽 张俊中

耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一，在各种导致耳聋的病因中，遗传因素占60%[1]。目前已知的耳聋基因有200多种[2],但绝大多数遗传性聋只与几个耳聋基因突变有关，我国遗传性聋主要与GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA基因突变有关[3]。本研究对扬州地区167例非综合征型聋患者进行上述最常见的4个耳聋基因的20个位点进行检测，以期明确病因，为其康复治疗及遗传咨询提供指导。

1 资料与方法

1.1研究对象 研究对象为2014年2月～2020年4月经扬州大学苏北人民医院耳鼻喉科确诊为非综合征型聋的167例患者，男87例，女80例，2岁～50岁，平均20±4.5岁，所有患者均为重度及极重度感音神经性聋，不伴身体其他部位畸形。患者均来自扬州市或扬州市周边地区，均为汉族；语前聋132例，语后聋35例，其中大前庭水管综合征8例；有耳聋家族史者48例，有头部外伤史3例；耳毒性药物应用史1例；无早产、出生时缺氧窒息患者。排除标准：①合并有眼、肾、骨、皮肤等部位病变的综合征型聋患者；②传导性聋患者、外耳及中耳畸形的患者；③伴有全身性疾病者、智力障碍者、既往有脑炎、脑膜炎、腮腺炎等明确非遗传因素致聋患者；④患者或家属不同意参加此研究者。

1.2研究方法

1.2.1病史采集 采用一对一问卷调查形式，由患者或其监护人填写，内容如下：①一般情况:就诊时间、姓名、性别、年龄、出生年月、民族、籍贯、居住地址和电话等;②耳聋的发病时间、发病原因或诱因、耳聋之前是否会说话、耳聋病情发展情况及伴随症状等;③个人史:环境噪声史、耳毒性药物应用史和头部外伤史等。……