正常血钾型周期麻痹性副肌强直一家系的临床及基因突变特征

许丹阳，杨晓辉，宋亚菲，杜敢琴，姜宏卫，彭慧芳

(河南科技大学第一附属医院 神经内科，河南 洛阳 471003)

周期麻痹性副肌强直(periodic paralysis paramyotonia，PPP)属于常染色体显性遗传的骨骼肌钠通道病，患者可伴有周期性瘫痪以及由寒冷诱发的肌无力、肌强直和反常性肌强直等临床特征，发作期血钾水平正常或偏高[1-3]。本病罕见，文献报道不同家系及家系成员之间起病年龄、诱发因素、临床症状及疾病转归差异较大，部分患者可进展为永久性肌病(permanent myopathy，PM)，可能与SCN4A基因突变导致的肌纤维过度兴奋或抑制有关[4]。早诊断、早治疗可预防疾病发作，降低致残率。本文总结1个PPP家系患者的临床特征、电生理检查及基因检测结果，现报告如下。

1 资料和方法

1.1 资料收集该家系为汉族，无近亲结婚，3代18人中有6人患病(见家系图)，男女均有受累，符合常染色体显性遗传。收集其他患者(Ⅱ4、Ⅲ4拒绝)的临床资料，并由神经内科医生进行内科查体和神经系统检查。

图1 家系图谱

1.2 临床资料

1.2.1先证者(Ⅲ2) 男，30岁，主诉“间断发作性四肢无力、肌强直20 a，再发1周”。20 a前患者首次出现跑步后双下肢无力，表现为蹲起困难，可平地行走，持续2 d缓解。冬季冷暴露诱发面部、颈部肌肉僵硬，睁眼张嘴困难，几分钟内不能活动，之后僵硬变成无力，表现为双下肢无力，站立不稳，持续1 d缓解。之后每逢饥饿、劳累、受凉、运动后出现肢体无力，发作较轻，表现为跑步、爬楼梯费力，休息后2 d～1周缓解；剧烈活动后出现翻身、起床困难，多在次日早晨醒来时发作，有时伴下肢肌肉酸痛不适，卧床休息3～4 d后症状逐渐减轻，完全缓解需1个月左右。……