先天性乳糜性腹水的诊断与治疗研究进展

骆建锋 杨俊 黄鹏 王海斌

乳糜是在肠道淋巴系统中形成的乳白色液体，富含长链甘油三酯，与磷脂、胆固醇及其酯结合形成乳糜微粒，乳糜储存于第二腰椎水平的乳糜池中，乳糜性腹水是肠淋巴液外渗引起的乳脂状或乳白色的腹腔积液[1]。先天性乳糜性腹水(congenital chylous ascites，CCA)是一种相对罕见的疾病，发生在3个月以下婴儿中[2]，特别是在出生的前2个月，占新生儿腹水病例的4%，主要与先天性淋巴道发育异常相关[3-4]。乳糜性腹水富含营养物质和免疫球蛋白，这些物质进入腹膜腔后不再具有生物活性，易造成患儿脱水、营养不良、电解质失衡和免疫抑制[5]，这将导致复杂的治疗过程以及较长的住院时间，甚至是死亡[6]。虽然随着医学的进步，死亡率大幅下降，从27%～30%降至12%～17%[7]，但是对于病程迁延不愈的患儿仍然是临床医师面临的难题之一。先天性乳糜性腹水，受多种因素影响，病情也不断变化。目前临床缺乏诊断和治疗标准，各位学者虽有不同观点，但均强调个体化治疗的重要性。

一、先天性乳糜性腹水的发病机制

先天性乳糜性腹水分为原发性和继发性。原发性乳糜性腹水主要由淋巴管的发育和成熟障碍引起，是新生儿先天性乳糜性腹水形成的主要原因[8]，最常见的是淋巴管畸形，如淋巴管扩张、主淋巴管闭锁或狭窄、肠系膜囊肿和淋巴管瘤，但在50%的新生儿中，乳糜性腹水被认为可能是由淋巴管延迟成熟的“淋巴管漏”引起[1,2,7,9-11]。

淋巴管扩张或Waldmann病是小肠黏膜下层缺乏瓣膜引起肠淋巴管呈弥漫性或局限性扩张，淋巴液渗漏[5]，其临床表现取决于病变所在肠壁的位置[12]。……