全基因组重测序在鸡中的应用和研究进展

张 霞，豆腾飞，贾俊静，葛长荣

（云南农业大学动物科学技术学院，云南昆明 650201）

基因组学是对生物体所有基因进行集体表征、定量以及对不同基因组比较研究的一门学科，主要针对基因组的结构、功能、进化、定位、编辑以及对生物体的影响等进行研究，可用于解决生物学、农学、林学、医学等领域的一些重大科学问题。测序技术为众多领域更深入地科学研究提供了广阔视角，推动了这些领域的快速发展。Sanger 等[1]于1977 年发明了第一代测序方法——DΝA 双脱氧链终止测序法。2005 年，第二代测序技术出现[2]，也称为高通量测序技术（High-Throughput Sequencing，HTS），主要有焦磷酸测序法（Roche454）、边合成边测序法（Ιllumina Solexa）和磁珠并行连接测序法（ABΙ SOLΙD），这些新型测序技术具有通量大、准确性高、重复性好等优点。2011 年，出现了第三代测序技术，如单分子荧光测序技术（Helicos）和单分子实时测序技术（SMRT）[3]。近来Roche 公司的纳米孔单分子测序技术SXB，被称为第四代测序技术[4]。目前，使用最多的是二代测序技术，已被广泛应用于禽类遗传进化、基因组选择以及经济性状和表型性状与基因组相关联等方面的研究，促进了包括鸡在内的多个物种的全基因组水平的研究进程。鸡既能为人类生活提供优质的肉、蛋产品，也是动物分子遗传学和人类医学研究的良好素材[5]。本文对全基因组重测序原始数据的处理、序列比对、变异检测、测序深度进行了阐述，综述了鸡的重要表型性状、遗传进化、基因组选择、蛋品质、肉品质、生长性状等的重要研究进展，并分析了当前鸡基因组研究面临的问题和挑战。……