脊髓性肌萎缩Ⅰ型患儿鞘内注射诺西那生钠注射液1例的护理

阳 娜，章 毅，潘丽丽，王秀玲

浙江大学医学院附属儿童医院，浙江杭州 310052

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传病，其运动神经元变性可导致肌肉无力、萎缩，甚至累及延髓和呼吸肌，危及生命[1]。儿童发病率为 1/10 000～1/6 000，居儿童致死性常染色体遗传病的第2位[2]。SMA由于编码运动神经元存活基因SMN1缺失、转换或突变，引起全长SMN蛋白不足,人类存在与SMN1类似的等位基因SMN2，经过剪切能够产生快速分解、功能较弱的截短SMN蛋白。诺西那生钠注射液针对SMN2基因的功能缺陷，通过与SMN2 pre-mRNA结合改变剪切过程，产生全长的SMN蛋白，弥补SMN1基因功能缺陷引起的全长SMN 蛋白不足[3]。临床根据发病年龄和肌无力严重程度将SMA分为Ⅰ～Ⅳ四种类型，其中60%的患者为严重致死的 SMA-Ⅰ型[4]。该类型为出生后6个月内发病，不能独坐，没有相关呼吸支持中期生存时间最多为2年，在临床上尚缺乏有效治疗方法，疾病管理限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助对症治疗。诺西那生钠注射液通过鞘内注射可绕过血脑屏障使脑脊液中药物浓度立即升高，使用较低剂量(最小毒性)实现临床有效性，但费用昂贵，在治疗及护理过程中医护人员面临较大挑战。浙江大学医学院附属儿童医院神经内科2019年10月收治1例SMA-Ⅰ型患儿，给予4次诺西那生钠注射液鞘内注射治疗与护理后好转出院，现报道如下。

1 病例简介

患儿，女，2岁1个月，因确诊SMA 1年余，于2019年10月22日拟SMA收治入院。……