30例胸腺样分化甲状腺癌的回顾性分析及其机制研究

张婷婷，王蕴珺，渠 宁，孙团起

复旦大学附属肿瘤医院头颈外科，复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海 200032

胸腺样分化甲状腺癌（carcinoma showing thymus-like differentiation，CASTLE）是非常罕见的甲状腺癌病理学类型，于1985年首次报道，2004年被WHO正式归类为一种独立的甲状腺肿瘤类型［1］。CASTLE通常起病隐匿，多以颈部肿块的形式被发现，大部分患者就诊时均处于较晚期。该病的术前细胞学诊断存在一定困难，易与甲状腺鳞癌、分化较差或低分化的甲状腺癌甚至胸腺鳞癌混淆。由于CASTLE发病率较低，目前多为个案报道，罕见队列研究报道，相关诊疗经验及对该疾病的认知仍不足。本研究回顾并分析复旦大学附属肿瘤医院收治的30例CASTLE患者的资料并进行机制探索。

1 材料和方法

1.1 临床资料

回顾并分析2007年9月1日—2021年9月1日复旦大学附属肿瘤医院头颈外科收治的30例CASTLE患者，其中男性13例，女性17例。所有患者均接受手术治疗，手术标本均经石蜡包埋切片及免疫组织化学检测后由临床经验丰富的病理科医师诊断。患者的临床特征、术前检查结果、治疗方法、病理学检查结果及预后情况等资料均纳入分析。通过门诊就诊、电话随访等方式，随访患者预后情况至2021年9月1日，共失访4人，随访时间3～132个月，平均60.6个月。

1.2 机制探索

对3对CASTLE患者的肿瘤及瘤旁石蜡包埋组织样本抽提DNA进行全基因组测序分析。基因组DNA抽提使用德国Qiagen公司基因组DNA抽提试剂盒并按操作说明进行基因组DNA抽提。由上海伯豪生物技术有限公司进行全基因组测序，并进行相关突变基因分析。……