Bainbridge-Ropers综合征1例病例报告

丁 利 阮雯聪 余永林 车月苹 王 慧 李海峰

1 病例资料

男，汉族，2月龄时因“四肢紧张2个月”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)门诊就诊。患儿系G2P2，母孕期体检无异常，因“胎位不正”足月剖宫产，出生体重2 950 g，身长49 cm，1、5、10 min Apgar 评分均10分，出生史无特殊。父母非近亲结婚，无烟酒嗜好，无放射性物质、化学物质等接触史；家族中无遗传病史及类似病例。患儿就诊时间轴见图1。

体格检查：2月龄就诊时体温 36.5°C ，P 115 次/min，R 30 次/min，BP 89/44 mmHg，前囟未闭，不追光、追物，特殊面容：前额突出、拱形眉、眼距宽、低位耳，皮肤、巩膜色泽正常，双手、双足皮下脂肪厚。心音有力，律齐，未闻及杂音。腹平软，肝肋下扪及 1.5 cm，质中等，脾肋下未扪及。四肢肌力4级，肌张力1级，双膝腱反射正常，双侧巴氏征阳性。3岁时就诊查体特殊体貌(图2A～C)：前额突出、拱形眉、眼睑下斜、鼻梁塌、眼距宽、下唇外翻、低位耳，双手、双足皮下脂肪厚。

基因检测：经患儿父母知情同意后，采集患儿及其父母外周静脉血各5 mL，抽提基因组DNA(Qiagen)，采用 Agilent Sureselect方法捕获全外显子 DNA序列，Illumina HiSeq测序仪进行高通量测序、WuXiNextCODE临床分析软件进行生物学信息分析，对可疑致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证。患儿ASXL3基因(NM_030632.2)存在移码变异 c.1550-1554delp.V517Dfs*23(Het)。Sanger测序验证及家系来源分析提示患儿父母均未携带该变异。

图1 患儿就诊时间轴

图2 患儿体貌特征和影像学表现

根据ACMG 序列变异解读标准与指南对该变异进行分析[1]：①移码变异，属于功能缺失变异 (PVS1)；②新发变异，患儿父母未检出该变异(PS2)；③该变异在千人数据库中的等位基因频率为0(PM2)；④患儿临床症状与ASXL3基因变异所致的Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)表型高度相符(PP4)。……