不良孕产史孕妇羊水染色体核型分析

熊梦华，郑 娇，徐 慧，李 佳，杨 红

（空军军医大学西京医院妇产科，陕西 西安 710032）

不良孕产史（abnormal pregnancy history）是指孕妇有既往异常妊娠史，包括胚胎停育、胎儿畸形、死胎、死产等。不良孕产史可能与孕妇体质、遗传因素、环境、微生物感染等相关[1，2]。胎儿染色体核型分析作为一种有创产前诊断技术，适用于高龄、超声异常、不良孕产史、夫妻携带异常染色体、无创DNA 或唐氏筛查高风险的患者[3，4]。通过对胎儿核型分析，可有效降低染色体病患儿的出生风险。本文回顾性分析不良孕产史孕妇羊水染色体核型特点，探讨不良孕产史与胎儿染色体核型异常间的关系，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2017 年12 月-2019 年11 月空军军医大学西京医院接诊的因不良孕产史行胎儿染色体核型分析检查的孕妇共393 例，年龄21～44 岁，孕周18～33 周。按不良孕产史将病例分为4 组：A 组为孕育过染色体病患儿的孕妇，共95 例；B 组为孕育过基因病患儿的孕妇，共80 例，包括杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、高氨血症等；C 组为孕育过发病原因不明异常胎儿的孕妇，共185 例，包括智力低下、生长迟缓、先心病等；D 组为夫妻一方携带异常染色体共33 例。按有无合并超声异常、无创DNA 或唐氏筛查高风险等其他检查指征，将病例分为两组：单纯不良孕产史组291 例，合并检查指征组102 例。

1.2 方法

1.2.1 资料收集 收集患者一般资料，包括年龄、孕周、染色体核型分析结果。

1.2.2 羊膜腔穿刺 不良孕产史孕妇经产前咨询后签署知情同意书，常规消毒后平卧，用B 型超声波仪（美国Acuson Sequia-512 彩色超声仪，探头频率2.5～5 MHz）进行胎盘定位，选择不会损伤胎盘和胎儿的进针途径，无菌抽取羊水15 ml。……