从临床流行病学角度思考中国罕见病定义修订

李定国 王 琳 许小幸

1.上海交通大学医学院附属新华医院（上海 200092）；2.中国临床流行病学网络上海交通大学医学院中心（上海 200025）；3.九三学社北京市委员会（北京 100005）

罕见病是对一类发病率极低、患者总数极少类疾病的统称，具有种类多、遗传为主、多儿童期发病、诊断难、病情重、可治性低、治疗费用昂贵等特点[1-3]。

2010年5月，中华医学会医学遗传学分会召开了“中国罕见病定义专家研讨会”，邀请了中华医学会医学遗传学分会专家以及罕见病研究领域的资深权威临床专家，对中国罕见病定义达成以下共识：患病率＜1/500000，或新生儿发病率＜1/10000的疾病可以称为中国的罕见病[4]（简称2010定义）。这是中国的第一个罕见病定义，将罕见病这一全新概念和划分方法也引进中国。因2010定义的标准较高等诸多原因，2018年5月由国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合公布的《第一批罕见病目录》[5]（简称《目录》）没有参照2010定义。不得不看到，《目录》中大部分疾病的发病率或患病率高于2010定义标准。值得注意的是，部分疾病发病率或患病率与其他国家的罕见病定义标准[6]也存在一定差距，这使得我国对罕见病的界定和认识产生混乱。因为缺乏统一的罕见病界定标准，不利于我国罕见病防治事业规范化、制度化及法制化建设，修订和完善中国2010年定义也可为制定我国罕见病用药（孤儿药）定义奠定坚实的基础。

鉴于此，兹结合文献和多次会议内容，从临床流行病学角度，提出中国罕见病定义修订参考方案。……