外周血DNA检测技术在孕妇胎儿异常染色体中与羊水穿刺技术对比分析

文 /王鹏，张宝仁，金莲华

据统计显示，我国大概有90万例/年新生儿出现生理缺陷，其中比较常见的原因是异常DNA，发病率可达0.6%，其中又以21-三体综合征较为高发[1]。基因的载体是染色体，异常DNA表达代表身体异常，基因表达异常，目前临床对其发病机制还未完全明确，研究认为跟DNA多种因素共同作用下发生断裂与重新连接有关[2]，在临床检查中多以羊水染色体核型分析作为此病诊断金标准，但毕竟是有创伤检查，孕妇依从性不高，而且操作烦琐，出结果用时长，难以把它作为普遍筛查项目[3]。随着近年来无创产前基因检测技术的迅猛发展，其广泛检测应用于孕妇胎儿染色体异常。本文旨探讨无创DNA检测技术在孕妇不同年龄及申请理由检测胎儿染色体异常的临床应用。

1 资料和方法

1.1 一般资料

2017年5月至2019年5月在浦东新区妇幼保健院接受产前诊断中心无创产前筛查（NIPT-plus)的孕妇3123位，纳入指标:（1）全部研究对象病历,检验检查项目及B超数据完整;（2）全部孕妇都没有任何身体异常表现,没有临床异常数据，NITP检查全部自愿，并于知情同意书签字；（3）不纳入指标：双胞胎以及以上者孕妇,短期内接受过干细胞治疗，免疫治疗、及短期内手术或有输血史。本文在经过院伦理委员会批准后进行。

1.2 方法

（1）①收集标本：孕妇取坐姿休息5分钟后使用血常规抗凝管采取孕妇4-5ml静脉血，在离心机内以1500rmin的转率离心15分钟，移液器采集血浆，对分离血浆进行再次离心，去除残留血细胞；②收集游离DNA：使用磁珠分离从收集血浆样本中经裂解、分离、纯化并提取游离DNA，为确保能够进行下一步实验，且保证DNA片段多态性具有代表性。……