陈赛娟：发展重大疾病专病数据库意义重大

信息化时代，各类信息数据海量增长，对医学来说也不例外。当今世界正处在以海量真实世界数据为基础的循证医学时代，医院诊疗数据和病理及影像等数据正在以惊人的速度增长。此外，包括基因组、表观基因组、蛋白组和代谢组在内的组学技术迅猛发展，促使生物医学领域快速进入“大数据”时代。

全国政协委员、上海交通大学转化医学研究院院长、转化医学国家重大科技基础设施（上海）首席科學家、中国工程院院士陈赛娟，敏锐地捕捉到了这种变化，在2022年全国两会期间，提交《关于发展重大疾病专病数据库》的提案。

她认为，发展重大疾病专病数据库的意义主要有两方面：一是依靠快速增长的生物医学数据，可以重新审视疾病，对疾病细化分层。这样就能使医学研究的重点更加精细深入，逐渐集中于医学亚专业和专病，特别聚焦在高发病率、高死亡率、高医疗负担，严重影响人群健康的重大疾病上;同时，这也有助于提升专病领域的国际竞争力、话语权和国际影响力。因此她认为，建设国家级、标准化、可共享，符合伦理规范的，整合临床表型、疾病诊疗信息、临床样本及其生命组学信息等多层次的重大疾病专病数据库，具有重要战略意义。

由于临床诊疗与生命组学数据本身呈现多源异构的性质，并且专病数据业务流程由于涉及多个环节，目前数据的采集、存储、处理与共享在技术上尚无统一的标准。她建议，建立国家级重大疾病专病数据库平台，应根据专病的特点，制定专病数据集标准，标准化、系统化和规模化地收集专病临床信息;其次，为确保重大疾病专病数据库信息统一性、标准规范性和数据质量，应统一临床诊疗、样本库和组学信息采集规范等，从而为实现不同重大疾病专病在数据库平台上存储、对接与映射提供标准规范和重要保障。

重大疾病专病数据的应用要建立在高质量、高标准的数据基础上，因此，单纯的学科能力已不能够满足实际需求。她建议，为了提升重大疾病专病数据质量，数据库的构建应由多学科人员共同参与——数据的提取、清洗、分析及结果展现，都离不开信息技术和数据科学的支撑;而在整个过程中，临床专病人员也要深度参与到数据库的建设之中。这就需要包括临床医学、临床研究管理学、生物信息学、IT业务人员和统计人员等共同努力，来完成重大疾病专病数据库的建设及应用。

此外，陈赛娟委员还提到，目前，我国医疗数据共享开放仍然处于初级阶段，应探索重大疾病专病数据共享机制，完善相关政策支持。通过统一规划，确定数据库管理规范，对临床研究平台、数据运营平台、数据贡献者、数据使用者与监管机构等多方共同制定管理规范，规定各方义务，严格明确使用权利，切实保护相关各方合法权益，建立参与单位的诚信机制和退出机制，严格规范数据库开发和应用行为。严格遵守伦理道德规范，保护患者隐私，从而为重大疾病专病数据库持续发展奠定基础。