阿尔茨海默病生物亚型的临床应用价值

梁慧 许吉怡 秦斌

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)是一种以进行性认知功能障碍为主，逐渐影响日常生活能力的慢性中枢神经系统退行性疾病[1]。AD是一个生物复合体病，它的发生是由很多病理生理机制相互作用的结果，加之存在个体年龄、性别和受教育水平的差异，往往产生异质性临床表现，且一般起病隐匿，逐渐加重，早期识别率低、就诊率低、诊断正确率更低，常常在临床确诊时已错失了最好的干预时机[2]，因此早期、精准诊断AD十分重要。对于AD的诊断主要还是依据病史采集、临床表型特征和阳性病理性生物标记物检查，同时需排除其他导致痴呆的各种因素。既往参照AD诊断标准，临床诊断只是一个可能性的诊断。研究表明AD早期误诊率超过20%，而且借助AD生物标志物在前驱期预测AD进展能力有限，准确率欠佳，以β淀粉样蛋白(Aβ)和Tau蛋白阳性的所谓“纯AD”在实际工作中只占30%～50%[3]。目前，能用于诊断、评估AD疾病进展和药物疗效的可预测生物标志物，主要包括影像学、体液和基因检测等，每项检测的敏感性、特异性和可靠性各异，均十分不理想，所以亟需创建一个更精细的诊断方法，以实现更精准的诊治。AD生物亚型是将各项生物标志物，结合临床资料整合一起形成的一个新理念诊断框架，它将AD区分为不同亚型，对AD临床诊断治疗帮助很大，为此，本文重点介绍它在临床应用中的价值。

1 AD生物亚型

AD生物亚型是一个聚焦AD典型病理改变特点、结合该病理多组阳性生物标志物，并与匹配临床表型数据共同整合到一个高度可预测AD个体临床轨迹发展框架的新理念和新方法[4]。……