经基因检测诊断的神经元核内包涵体病一例

张宙 向诗琪 高小平

1 病例报告患者女，65岁。“意识障碍、发热1 d余”于2019-9-4入院。患者9月3日出现口吐白沫，意识模糊，但呼之可应，有小便失禁，无肢体抽搐，遂送至当地医院就诊，行头部CT检查未见脑出血，最高体温达39.5℃。考虑“脑血管意外”，给予营养神经、护胃、补液、降温等处理后症状未见缓解，当天20点左右患者意识障碍加重，呼之不应，遂转至作者医院就诊。5年前因肢体不自主抖动在外院诊断为“帕金森病”，间断服用中药治疗，具体不详。否认肝炎、结核病史，否认高血压、糖尿病、高脂血症、脑血管疾病、心脏疾病、精神疾病病史。无输血史，否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。患者久居本地，无吸烟、饮酒史。长期务农，否认毒物、粉尘、放射性物质接触史。患者直系亲属无类似病史。入院查体：昏睡状态，反应迟钝，左侧鼻唇沟浅，口角右偏，伸舌检查不合作，颈抗2横指，四肢肌力检查不合作，均可见自主活动，左侧较右侧活动少，右侧肢体及左上肢疼痛刺激均可抬离床面，左下肢疼痛刺激床面平移，四肢肌张力检查不合作，四肢腱反射(+)，双侧克尼格征(-)，双侧巴宾斯基征(-)。双侧共济运动检查、深浅感觉检查不配合，格拉斯哥昏迷评分(GCS)评分8分。初步诊断：颅内感染？自身免疫性脑炎？给予阿昔洛韦抗病毒、营养神经及对症处理。入院后第2天(9月5日)意识转清，体温恢复正常。行腰穿脑脊液(CSF)检查：压力150 mmH2O(1 mmH2O=9.8 Pa)，蛋白314 mg/L，白细胞数为0，余指标未见明显异常。结合腰穿结果考虑病毒性感染可能性大。患者简……