抗 Homer-3抗体介导的特发性小脑共济失调一例

薛静 陈志刚 蔡英丽 李茜 王垚 张新宁 徐萱 张凯歌 李楠楠 任珊

自身免疫性小脑性共济失调(autoimmune cerebellar ataxia，ACA)是由自身免疫机制介导的小脑综合征[1]。近些年因诊断手段的不断进步，相关抗体介导的小脑性共济失调病例逐渐被报道，对其相关的研究成为目前业界的热点。自身免疫性小脑性共济失调相关性抗体有抗GAD65抗体、抗Caspr2抗体、抗Homer-3抗体等，其中抗Homer-3抗体介导的特发性小脑共济失调临床罕见。现作者对其科室收治的1例以亚急性小脑性共济失调为特征，抗Homer-3抗体介导的特发性小脑共济失调进行报道，以补充人类罕见病的临床资料，同时提供一种新的治疗手段，以供临床参考。

1 病例报告患者女性，52岁，主因“步态不稳3年，加重2年余”于2021-05-27收住院。患者2018年开始出现逐渐步态不稳，2018年下半年出现头晕，严重时伴视物旋转。2019年症状逐渐加重并出现疲乏易困，白日睡眠增多(10 h以上)，夜间多梦、喊叫。2020-12-23就诊于协和医院住院。行脑脊液常规、生化均未见异常；脑脊液和血清抗神经抗原抗体(抗Hu、Yo、Ri、NMDA、GAD、VGKC抗体)检测均为阴性；血清抗Homer-3抗体阳性(1∶32；CBA检测法)。头颅磁共振(MRI+SWI)检查示：桥脑、小脑萎缩，桥脑十字征。乳腺超声：左乳多发实性结节。四肢肌电图未见异常。考虑为抗Homer-3抗体介导特发性小脑共济失调。给予甲泼尼龙冲击治疗9 d(1000 mg×3 d、500 mg×3 d、250 mg×3 d)，随后改口服并联合马替麦考酚酯片免疫抑制治疗，头晕、视物旋转减轻，步态不稳初起有所改善，后症状持续存在并无进一步好转，遂患者自行停用西药数月。现患者为求进一步治疗收入作者医院。……