早孕期胎儿超声筛查新进展

鲁红 蔡晓彤

出生缺陷的防治是国家《国民经济和社会发展“十四五”规划》和《“健康中国2030”规划》重要内容之一。早孕期胎儿结构超声筛查也已成为产前超声检查的发展趋势和方向。随着超声仪器分辨力的提高和人们对早期妊娠胎儿解剖结构认识的深入，高密度的产前检查将安排在孕 11＋0～13＋6周，“倒金字塔”这种新的产前检查模式已经被认可[1]。

国际妇产科超声协会（International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology，ISUOG）、英国胎儿基金会（Fetal Medicine Foundation，FMF）、美国超声医学协会（American Institute of Ultrasound in Medicine，AIUM）等诸多国际超声学会都在近年发表了针对早孕期胎儿结构超声筛查规范和异常诊断能力的共识或指南。现将近年早孕期超声筛查方面的新进展作一述评，重点针对中枢神经系统和心脏超声诊断能力，以期规范和促进正在逐渐开展的早孕期胎儿结构筛查。

1 早孕期超声可以诊断、可能诊断以及无法诊断的胎儿结构异常

1.1 早孕期可以诊断的胎儿结构异常 很多胎儿结构异常在早孕期已经形成并可在早孕期发现和诊断，尤其是一些严重、致死性的异常，如无脑儿、脑膨出、心脏异位、无叶全前脑、体蒂异常、腹裂、脐膨出等。早期诊断能让很多家庭有充分时间来作决定，包括对妊娠作进一步处理或及早终止妊娠，降低孕妇患病风险。

1.2 早孕期可能诊断的胎儿结构异常 尽管大部分胎儿结构异常在早孕期已经形成，但此时胎儿顶臀径只有50～84 mm，加上胎位、超声仪器的分辨率不同和孕妇腹壁脂肪等因素影响，胎儿有些异常可能在早孕期被诊断，如开放性脊柱裂、严重心脏畸形、大肢体缺失、严重骨骼发育不良、巨膀胱、严重唇腭裂、严重关节挛缩、脑积水等。……