脓毒症关键基因的筛选与生物信息学分析

马 兰，胡迎春，张 川，胡 林，梁思雪，彭 淼，何 亚，陈睦虎

1.西南医科大学附属医院急诊医学部（泸州 646000）；2.雅安职业技术学院附属医院 内科（雅安 625100）；3.芦山县人民医院儿科（雅安 625600）

脓毒症是世界范围内的主要健康问题[1]，是宿主对感染的反应失调，继而导致器官功能障碍。病原体触发了最初的炎症-免疫反应，导致多种内皮、激素、代谢、免疫和其他途径的激活或抑制，继而产生循环和代谢紊乱，从而导致器官功能障碍[2]。脓毒症病情凶险，病死率高，大约有9%的脓毒症患者会发生脓毒性休克和多器官功能不全，重症监护室中一半以上的死亡是由脓毒性休克和多器官功能不全引起的，脓毒症成为重症监护病房内非心脏病人死亡的主要原因[3]。每年有超过75万人患上败血症，其中21.5万人死于该疾病[4]。目前，对于脓毒症的治疗，主要给予抗感染、液体复苏、多器官的功能维持等综合治疗[5-6]。然而，即使有体外膜肺氧合（ECMO）这样的高级支持技术，脓毒症的预后仍然欠佳[7]。尽管近几年来脓毒症的研究已经广泛，但是与脓毒症相关的发病率和死亡率仍在增加。早期诊断和早期治疗对脓毒症患者很重要[8]。因此筛选潜在的生物标志物显得尤为重要。

RNA测序技术的进步引发了广泛的大规模基因表达研究和海量信使RNA（mRNA）数据[9]。准确、高效的读取比对是RNA 序列分析的基本挑战之一[10]。通过RNA 测序（RNA-Seq）进行全转录组测序，并适当结合生物信息学方法，可提供一种强大的工具对基因进行鉴定，以促进基因组疾病的诊断[11]。……