高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识＊

李东晓 张 尧 张宏武 王 琳 王晓建 杨艳玲

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会、儿童疾病和保健分会遗传代谢学组；北京医学会罕见病分会；

中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组、青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组；中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会、儿童保健分会；

深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心；《罕少疾病杂志》编辑委员会

高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，病因复杂，包括遗传性和非遗传性两大类疾病，可自胎儿到老年发病，人群总体患病率高达5%[1]。遗传性高同型半胱氨酸血症已被我国《第一批罕见病目录》收录，是可治疗的遗传代谢病。根据血中总同型半胱氨酸浓度，高同型半胱氨酸血症分为轻型(15～30μmol/L)、中间型(31～100μmol/L)和重型(>100μmol/L)[2]。持续高同型半胱氨酸血症可导致神经精神、心脑血管、肾脏、眼、骨骼等多系统损害，临床表现缺乏特异性，致残、致死率很高[3-5]。采用液相串联质谱法对新生儿进行筛查，可早期发现高同型半胱氨酸血症1型及甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症等部分患者[6-8]。其他原因所致高同型半胱氨酸血症患者需通过临床调查、生化代谢检查、基因检测等综合分析才能明确病因[9]。由于患者病因各异、临床表型轻重不同，需要个体化治疗。如果能早期诊治，绝大部分患者预后良好。近年来高同型半胱氨酸血症领域取得了许多进展，诊断及治疗策略不断更新。国……