无创产前基因筛查联合超声指标诊断染色体异常价值

李 扬 崔照领* 文晓燕 孙美云 李 强 封露露

1.河北省石家庄市妇幼保健院(050000)；2.河北省正定县医院

染色体异常为新生儿出生缺陷的重要原因[1]。胎儿染色体非整倍体的出现主要是由于卵母细胞减数分裂时交叉成熟有缺陷，其中21-三体、18-三体、13-三体及性染色体数目异常最常见[2]。临床主要采用产前筛查、产前诊断技术减少染色体异常风险。超声为产前筛查的主要手段，但在孕早期较难发现胎儿结构异常；无创产前DNA基因筛查安全方便，且对胎儿非整倍体异常的筛查敏感性高达99.8%～99.9%，假阳性率0.1%～0.2%[3]。本文主要分析无创产前基因筛查联合超声指标在染色体异常诊断中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集2017年1月-2019年8月本院妇产科门诊接诊的妊娠中期孕妇9200例临床资料，年龄(28.1±1.6)岁(20～34岁)。纳入标准：①单胎妊娠；②妊娠>12周；③临床资料无缺失，配合相关检查。排除：①多胎妊娠/流产、早产、死胎；②有妊娠期糖尿病或妊娠期高血压；③无法配合完成相关检查；④严重精神疾病、沟通障碍或传染性疾病。本研究获得院伦理委员会审批，孕妇均知情并签署知情同意书。

1.2 检查方法

1.2.1超声筛查采用美国GE公司提供的Voluson E10彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5 MHz，常规B超对胎儿胸腹脏器、脊柱等脏器扫描，测量胎心、羊水深度、胎心率等。超声指标：①颈项透明(NT)/颈后皮肤皱褶(NF)增厚：在妊娠11～13+6周时超声见NT或NF>第95位百分数；②鼻骨发育异常超声正中矢状切面鼻骨强回声提示存在鼻骨发育不良或缺失；③肠管呈强回声等于或强于骨组织强度，则认为有肠管回声增强；④单……