DES基因突变相关性限制型心肌病1例

张文珺，牛小伟，雷鹏，姚亚丽

限制型心肌病是以心室壁顺应性降低、心室充盈受限为特征的心肌病。本文报道了1例确诊为限制型心肌病的先证者，应用全外显子测序技术发现了结蛋白（desmin，DES）基因的第4外显子R406W密码子转换杂合性突变。

1 病例

患者女性，22岁，因“胸闷气短乏力8年，晕厥5次”入院。患者于入院前8年无明显诱因出现胸闷、气短、乏力，并于活动时发作晕厥4次，约1 min后自行苏醒，无双眼上翻、四肢抽搐、口吐白沫，此后患者活动耐量明显低于同龄人。入院前1周感冒后上述症状加重，夜间喜高枕卧位，休息时再发晕厥1次。为进一步诊治，遂来兰州大学第一医院，以“心功能不全”收住院。既往史、个人史无特殊，否认家族成员猝死病史，父母及弟弟心电图、心脏超声均未见明显异常。

入院查体：T 36.1℃，P 61次/min，R 18次/min，BP 86/58 mmHg（1 mmHg=0.133kPa）。双肺呼吸音清，双下肺可闻及少量湿啰音。心率81次/min，心音强弱不等，心律绝对不齐，未闻及病理性杂音。双下肢无水肿。四肢肌力正常。心肌酶：肌酸激酶同工酶（CK-MB）8.6 ng/ml，N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）2580 ng/L，其余无明显异常。心电图示：异位心律，心房颤动（房颤），完全性左束支传导阻滞（图1）。动态心电图显示：①异位心律，全程房颤，室内阻滞，平均心率68 bpm，分析的心搏数99 368个。最慢心率32 bpm，最快心率192 bpm；②房颤伴RR长间歇（最长RR间期3.69 s，＞2.50 s的停搏131个）。心脏超声：左房内径增大（3.9 cm），左室收缩功能正常（LVEF 57%），左室及右室舒张功能明显减低（平均E/e' 8.7）。斑点追踪观察：左室各壁中段应变值减低。心脏核磁显示：双房增大（左房前后径4.5 cm，右房前后径5.0 cm），左室舒张功能减低，左室心肌广泛心内膜下灌注缺损及延迟强化，右室增大（右室舒张末期横径41 mm），肺动脉高压（图2）。……