伴移行性环形红斑的单纯性大疱性表皮松解症一家系报道及基因检测

杨蓓蓓 武卫民 肖 华

1福建医科大学附属第一医院，福建福州，350005；2郴州市第一人民医院皮肤科，湖南郴州，423000

单纯性大疱性表皮松解症(EBS)是一种遗传性皮肤脆性疾病，属常染色体显性遗传。多数于出生后数天或数月发病。皮损好发于手足以及其他受压和摩擦部位。愈后遗留色素沉着，但不留瘢痕。本病常持续终生，部分患者青春期后症状改善。EBS的致病主要是由于编码表皮和基底膜带的角蛋白K5和K14的基因突变。迄今为止，在EBS各亚型患者中，已报道260多种K5和K14基因突变。本研究中，收集到一家系并通过全基因组外显子测序和Sanger测序确定了KRT5基因的一个新的突变位点。

1 资料与方法

1.1 临床资料 患者，女，1.5岁。因“全身红斑、水疱1年余”就诊。患者生后2月余，双侧手足反复出现红斑、 水疱，水疱愈合后未出现瘢痕。体格检查：一般情况良好。皮肤科检查：颈部、双腋下、腹部、腹股沟、四肢关节及双足可见大小不一环状红斑，边缘区可见散在绿豆至蚕豆大水疱，部分疱壁紧张，部分疱壁松弛，水疱消退后不留瘢痕，愈合后伴有褐色色素沉着(图1)，无指甲、毛发及黏膜受累，双掌跖未见角化性皮疹。实验室检查：血、尿、粪常规正常，肝肾功能、电解质、微量元素、免疫球蛋白及补体、自身抗体谱均正常。患者父亲诉5岁前在皱褶部位有红斑水疱等皮损，未予处理，5岁后皮损基本自愈，患者父亲皮肤科检查无异常。皮肤组织病理：表皮内疱(图2)。免疫荧光dsg1、dsg3、BP180、BP230均阴性。

图1 腹部、腹股沟、四肢关节及双足可见……