揭阳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

巫 娟，陈宋钦，倪仰鹏，钟乔华△

广东省揭阳市人民医院：1.检验科；2.病理科，广东揭阳 522000

珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)是单基因遗传病中发病率较高的一种，重型患者临床症状严重，其发病原因通常为患者体内发生珠蛋白合成基因的点突变或缺失，最终导致机体内构成血红蛋白的珠蛋白肽链无法正常合成，根据不同的表型可分为α-地贫和β-地贫。研究显示，在全球地贫基因携带者中约0.1%可发生重型地贫[1]，针对此类患者，除了造血干细胞移植，目前尚未发现其他更有效的治疗方法，而造血干细胞移植治疗费用较高，给重型地贫患者的家庭和社会带来了沉重的经济负担,因此预防地贫的发生显得十分重要。地贫在我国广西、广东及海南等地发病率依然较高[2]。研究显示，不同地区不同基因类型的地贫发病率存在一定差别，而种族、地理位置不同及研究筛选策略的差异均可能导致这一结论的产生[3]。根据地区的发病特点选择合适的地贫筛查方案，进行个性化筛查和防治，可避免不必要的资源浪费[4]。潮汕地区人口基数大，地贫基因类型非常丰富[5]。本研究旨在了解揭阳地区儿童地贫基因型及其携带情况，以期为该病的防治提供一定的参考依据。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2017年7月至2021年7月就诊于本院的疑似地贫患儿218例为研究对象，其中男129例，女89例；年龄1～15岁，中位年龄6岁。纳入标准：年龄<18岁；平均红细胞体积(MCV)<82 fL和(或)红细胞脆性<60%；进行了地贫基因检测。排除标准：临床基本资料不齐全。本研究经本院医学伦理委员会批准。

1.2仪器与试剂 深圳亚能生物技术有限公司生产的全血DNA快速提取试剂盒和地贫基因检测试剂盒。……