BCHE基因复合杂合变异致丁酰胆碱酯酶缺乏症临床特征和遗传分析

王 娟， 余 静， 陈 珺， 郑 洪， 戴立英

（安徽省儿童医院新生儿科，安徽 合肥 230051）

丁酰胆碱酯酶（butyrylcholine eterase，BChE）和乙酰胆碱酯酶（acetylcholinesterase，AChE）是人类胆碱酯酶的2种类型，AChE主要分布于神经组织，BChE主要由肝脏产生并分布于所有组织[1]。BChE的生理功能尚不明确，但对含酯药物，包括某些短效神经肌肉阻断剂、普鲁卡因、丁卡因及海洛因等分解代谢具有重要的药理学意义[2-3]。丁酰胆碱酯酶缺乏症（butyrylcholinesterase deficiency，BCHED）患者通常没有生命危险，但由于其对肌肉松弛剂等药物敏感性较高，可能会在应用类似药物后长期昏迷，甚至死亡[4]。BCHE基因变异导致的BCHED（OMIM#617936）可引起人体血清胆碱酯酶异常降低，多数情况下无临床表现，但近年来偶有报道BCHED患儿存在智力障碍[4-5]。本研究对2例由BCHE基因复合杂合变异导致的BCHED患儿进行报道，并分析其遗传学特征。

1 材料和方法

1.1 研究对象

患儿1，女，汉族，出生26 d，系其母第2胎第2产，孕周39+4周剖宫娩出，Apgar评分为9～10分，患儿于出生20 d起无明显诱因出现“腹胀伴腹泻”，就诊于当地医院，黄色水样便，频次7～8次/d，给予地衣芽孢杆菌活菌胶囊和醒脾养儿颗粒治疗后，大便呈绿色伴奶瓣，频次较前稍减，但仍未能控制，后因“新生儿腹泻、新生儿肺炎”转院至安徽省儿童医院新生儿科。

患儿2，女，汉族，出生23 d，系其母第1胎第1产，孕周38+2周顺产，Apgar评分为9～10分，患儿因皮肤黄染半月就诊于安徽省儿童医院新生儿科。

2例患儿父母及患儿1的哥哥（3岁）身体健康，否认近亲结婚及家族遗传史。

1.2 方法

1.2.1 基因测序 患儿父母均签署知情同意书，经安徽省儿童医院医学伦理委员会批准，对患儿及父母行全外显子家系检测（trio-based wholeexome sequencing，trio-WES）。……