线粒体ND4基因12026 A→G突变与糖尿病视网膜病变视网膜中央动脉血流动力学变化的关系

王思琦 卢雪 金香子 于婕 金光明

延边大学附属医院超声医学科（吉林延吉 133000）

糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy，DR）和糖尿病肾病（diabetic nephropathy，DN）是2 型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）最常见的微血管并发症［1-2］。现阶段，从基因水平研究病因及预测风险因素是各国研究的热点，至今已有20 多种线粒体基因突变被发现与T2DM 有关［3-5］。有学者认为［6］同一疾病在不同民族之间，其易感基因也存在差异，朝鲜族作为我国代表性少数民族之一，研究其T2DM 及DR 的易感基因是非常有意义的。另据研究表明［7］，由炎症介质、神经递质引发的炎症及应激反应，可引起DR 患者视网膜中央动脉（central retinal artery，CRA）的血流动力学改变，这是导致DR 发生发展的重要原因。彩色多普勒超声（colour doppler ultrasound，CDUS）是临床上应用最为广泛的检查技术，在检测血流动力学指标方面，具有其他检查无可比拟的优势。本研究创新性地将基因突变与血流动力学改变相结合，旨在为延边朝鲜族T2DM 患者早期诊断DR 提供一些预警信息，以达到早期预防DR 发生的目标。

1 资料与方法

1.1 一般资料选取2020年1月至2021年8月在我院内分泌科及眼科住院的朝鲜族T2DM 患者198 例，其中男103 例，女95 例，平均年龄（53.87 ±15.30）岁。依据2014年中华医学会眼科学分会眼底病学组撰写的《我国糖尿病视网膜病变临床诊疗指南（2014年）》进行眼底病变分期。所有T2DM患者行眼底镜、裂隙灯检查并眼底照相。诊断出DR 患者67 例，无DR 患者131 例。应用PCR-RFLP技术检测患者线粒体ND4 基因12026 A→G 突变，根据结果分为无基因突变组和存在基因突变组，再以CDUS 对患者眼部进行检查，记录CRA 血流动力学指标。……