Leber遗传性视神经病变的光学相干层析成像特征及视力影响因素△

冯超逸 陈倩 孙兴怀,2 田国红,2

[1.复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海 200031；2.国家卫健委及中国医学科学院近视眼重点实验室(复旦大学) 上海 200031]

Leber 遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种母系遗传线粒体疾病，表现为单/双眼急性无痛性视力下降，好发于健康、年轻男性，但任何性别和年龄均可发病。病程中不同时期患者眼底表现具有不同特征：急性期，视盘毛细血管扩张充血，假性水肿，视网膜血管扩张迂曲；亚急性期，视盘颞侧苍白，视乳头黄斑束萎缩；晚期，视神经萎缩，神经纤维层弥漫变薄。

LHON 是由于编码还原性辅酶Ⅰ脱氢酶复合体的线粒体DNA 发生点突变，有氧代谢受损所致。约90%的患者由11778、3460、14484 这3 个原发突变位点致病[1]。另外还有大量继发突变位点已得到证实。视力预后很大程度与突变位点相关。

光学相干层析成像(optical coherence tomography，OCT)作为诊断工具之一，近年来逐渐在神经眼科疾病中发挥其巨大潜力。早期关于LHON 的OCT 研究发现，视盘周围视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer,RNFL)存在急性期水肿增厚、慢性期明显变薄的过程[2-3]。近年来，黄斑区神经节细胞-内丛状层(ganglion cell and inner plexiform layer,GCIPL)厚度在LHON 中的诊断价值逐渐受到重视，急性期黄斑区GCIPL 即可出现明显变薄，成为LHON 诊断和鉴别诊断的重要特征之一[4-5]。

本研究通过对一组首次确诊LHON 患者的OCT结构分析，总结了不同病程阶段视盘周围RNFL 和黄斑区GCIPL 的变化，并评估视力的影响因素，同时比较了不同基因突变位点之间临床表现的差异性。

1 资料与方法

1.1 资料 纳入2017 年2 月～2022 年5 月间在本院首次确诊的LHON 患者。……