1例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的护理

蔡玲俐，宋元宗，章淑贤，林清然,*

1.暨南大学护理学院，广东510632；2.暨南大学附属第一医院

先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis disorder type 2,CBAS 2)是AKR1D1 基因突变影响△4-3-氧固醇5β-还原酶活性而引起的一种常染色体隐性遗传病[1]，是先天性胆汁酸合成障碍中一种较为罕见的亚型[2]。先天性胆汁酸合成障碍2型常见临床表现有黄疸不伴明显瘙痒、黑尿、白陶土样便、脂肪泻、脂溶性维生素吸收障碍、肝大、生长发育落后等。生化检查可见高胆红素血症、血清转氨酶升高，而总胆汁酸、γ-谷氨酰转肽酶正常等[3]。本病症状和体征多在婴儿期出现，严重者可在新生儿期进展为暴发型肝衰竭[3]。该病尚无根治手段，以对症支持治疗为主，多数患儿在早期补充初级胆汁酸后生化指标及临床症状得到明显改善，药物治疗无效或错过最佳治疗时期者需进行肝移植甚至死亡[1-5]。近年来，本病在诊断治疗方面已取得积极进展，但相关护理报道较少。我院于2016年11月，收治1例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿，经过15 d住院治疗和55个月随访，取得良好效果，现报道如下。

1 病例资料

1.1 一般资料

患儿，男，8个月龄，因“皮肤、巩膜黄染7个月余”来我院就诊。患儿生后约半个月发现全身皮肤、巩膜黄染，伴尿黄、白陶土样大便，家属未予重视。后至当地医院行“护肝、退黄”等药物治疗，黄疸逐渐减轻，但肝功能持续异常。为进一步诊治，2016年11月至我院儿科就诊，经遗传学分析确诊为先天性胆汁酸合成障碍2型。入院查体：体重6.85 kg，身长65 cm，头围42 cm，身长、头围均落后于同龄儿童。精神反应可，皮肤、黏膜轻度黄染，颜面部可见对称性红色斑丘疹，部分融合成片，伴脱屑。腹壁上部见一约12 cm手术疤痕，腹稍饱满，肝右肋下约8 cm，质地中等，脾肋下未及。实验室检查结果显示：丙氨酸氨基转移酶29.7 U/L，天冬氨酸氨基转移酶156.6 U/L，γ-谷氨酰转移酶35.6 U/L，总胆汁酸5.2 μmol/L，总胆红素54.9 μmol/L，直接胆红素26.2 μmol/L，白蛋白49.2 g/L，甲胎蛋白10 497.93 ng/mL，血清锌4.9 μmol/L，25-羟基总维生素D 5.89 ng/mL。

1.2 治疗与转归

首次就诊即完善肝功能、微量元素等实验室检查及健康体检，根据患儿临床特点及基因分析结果，确定病因为先天性胆汁酸合成障碍2型。首选口服鹅去氧胆酸(chenodeoxycholic acid,CDCA)治疗[6-7]，引入富含中链三酰甘油(medium chain triglyceride,MCT)配方奶粉，进行个性化辅食添加指导，同时给予康普力星补充微量元素锌、口服罗盖全、维生素A、D和E等脂溶性维生素治疗。15 d后患儿皮肤、巩膜黄染减退，肝功能指标逐渐降至正常范围，予以带药出院。出院后随访9个月，患儿生化指标达到正常水平，即丙氨酸氨基转移酶43 U/L，天冬氨酸氨基转移酶48 U/L，γ-谷氨酰转移酶13 U/L，总胆红素4.3 μmol/L，直接胆红素0.9 μmol/L，白蛋白39.4 g/L，甲胎蛋白1.74 ng/mL。随访55个月，即至患儿5岁半，除血清锌、25-羟基总维生素D指标时而低于正常水平外，未发现护理并发症。

2 护理

2.1 营养管理

2.1.1 引入富含MCT特殊配方奶粉

脂肪的消化吸收依赖胆汁酸。相比长链脂肪酸，中链脂肪酸易透过肠黏膜且以脂肪酸形式经门静脉直接被吸收，无需胆盐参与[8]。本例患儿生长发育落后，遵医嘱指导患儿停止母乳喂养，引入富含MCT特殊配方奶粉喂养，促进生长发育。因该特殊配方奶粉口感稍差，味道苦涩，患儿初次引入时，发生拒奶行为，哭闹不止。护士指导家属按1∶1将该奶粉与普通奶粉进行混合冲配，患儿仍不适应，拒奶明显。经营养科医生建议，更换另1种口感稍好的强化MCT的配方奶粉。换奶后第1天，患儿哭闹不安，胃口欠佳，每次饮奶120～150 mL，1 d 3次或4次，家属担忧摄入不足。经护患商议，护士再次指导家属采取强化MCT的配方奶粉与普通奶粉混调的方式，按1∶1或2∶1比例，逐渐过渡为完全强化MCT的配方奶粉喂养。换奶后第4日，患儿逐渐适应，胃口渐佳，每次可摄入180～200 mL，每天4次或5次。更换奶粉后，患儿粪便油腻、呈黄绿色，引起家属疑虑。护士耐心向家属解释此为更换奶粉后的正常现象，减轻其心理压力。3个月后门诊复查，患儿体重7.8 kg，身长69.5 cm，头围44.5 cm，体重落后于同龄儿童，身长、头围达到中等偏下水平，护士建议家属更换1岁以上的富含MCT配方奶粉继续喂养。9个月后复查，患儿体重9.3 kg，身长76.5 cm，头围46.0 cm，身高、体重基本达到同龄儿童标准，建议转为普通奶粉喂养。

2.1.2 补充微量元素

该类患儿常伴有脂溶性维生素(A、D、E)和微量元素(锌、钙)的缺乏。锌缺乏对食欲、免疫功能及蛋白质代谢均产生不利影响；维生素D缺乏可使钙吸收减少，影响儿童骨骼生长。本例患儿亦存在锌和维生素D的缺乏。故按照元素锌1 mg/(kg·d)给予补充，并每日给予维生素AD滴剂(胶囊型)1粒、骨化三醇胶丸(罗盖全)0.25 μg。婴幼儿因口咽部发育不成熟及药物口感不佳，易发生服药困难[9]。护士指导家属喂药时，使用患儿惯用的奶瓶，并将药物放入奶中或水中一同饮入，提高喂药质量。

2.1.3 制定个性化饮食计划

参考胆汁淤积性肝病患儿的营养指南[8,10-11]，协助家属为患儿制定个性化的饮食计划。遵循高热量、高脂肪、丰富蛋白质的饮食原则，总能量达到婴幼儿平均需要量的120%～150%。碳水化合物是满足人体所需能量的主要来源，占总能量的50%～70%，高碳水食物包括米饭、面条、水果、蔬菜等。脂肪是婴儿食物中重要热量来源，其中推荐含MCT 30%～50%。MCT除从配方奶粉中获取外，还可从椰子油、棕榈仁油等食用油中补充，为保证必需脂肪酸供给，患儿食物中仍需按1∶1比例搭配菜籽油、大豆油、玉米油等植物油。蛋白质是机体生长发育的基本营养素,患儿每日摄入蛋白质需满足每千克体重2～3 g，可选择禽兽肉类、鱼虾类、蛋类、奶及奶制品、大豆及其制品等。本例患儿8个月龄，尚未添加辅食，不利于患儿生长发育。护士指导家属添加泥糊状辅食，如含铁米糊、蛋羹、蔬菜泥等，遵从由少到多，由细到粗，由一种到多种，逐步过渡到固体食物的辅食添加原则。经护士指导，患儿出院时已成功引入辅食。给予丰富营养支持后，患儿身高、体重逐渐追赶至同龄儿童水平。

2.2 用药护理

CDCA不仅提供人体所需的初级胆汁酸，还抑制异常胆汁酸的产生，改善肝脏功能[6]。CDCA为胶囊，内容物为白色或淡黄色粉末状，每粒250 mg。最常见的副作用是腹泻，与剂量有关，减量后腹泻可消失。患儿口服每次50 mg，每天2次。家属表示难以把握服药剂量，护士指导家属将CDCA胶囊从中间处分开，倒出粉末药物于干净的白纸上，均分为5份，并另用干净白纸包好，标上序号，每次服用1份。后随着患儿体重增长，药量多次进行调整，家属再次被服药剂量困扰。护士指导家属利用电子秤，取用相对应的药量，进行精准服用。服用CDCA过程中，应注意监测患儿大便次数、性状及服用剂量，谨慎不良反应。此外，CDCA是先天性胆汁酸合成障碍2型的特效药物，需长期服用，护士向家属说明口服该药治疗的安全性和有效性[6-7]，并强调擅自加减药量的危害，提高用药依从性。患儿服药15 d，肝功能指标逐渐改善。3个月后，肝功能指标明显改善，肝脏回缩至右肋下2.5 cm，质地软。9个月后，患儿肝功能指标达到正常水平，肝脾肋下未触及。

2.3 皮肤护理

皮肤、巩膜黄染不伴瘙痒是先天性胆汁酸合成障碍2型的主要临床表现之一。光疗可达到预防高胆红素血症的作用。光线充足时，打开窗户，使患儿四肢进行阳光照射，小毛巾遮住眼睛，日光晒10～20 min，每日2次，注意避免受凉，日光浴后及时补充水分。婴儿抚触是一种安全、有效且经济的做法，可作为物理治疗黄疸的辅助手段[12]。其增强迷走神经兴奋性，促进胰岛素、胃泌素的释放，从而提高患儿食欲、强化胃肠蠕动，达到减少胆红素肝肠循环、促进胆红素排泄的作用[13]。向家属示范并教会其抚触手法，抚触前双手抹婴儿润肤油，顺序为头面部-胸部-腹部-四肢-背部，抚触头面、背部时采用指揉法，四肢采用挤捏法，抚触胸腹部时避开乳房、脐部，每日进行2次，每次5～10 min。观察并记录尿液的颜色、大便的性状及皮肤、巩膜黄染变化等判断黄疸消退情况，若患儿尿液变浅黄、大便变金黄、面色转红润、巩膜转白，则减黄治疗有效。本例患儿治疗10 d后，巩膜逐渐转白，随访1个月后，患儿皮肤、巩膜黄染完全消退。患儿颜面部出现破损，护士指导家属用温水轻轻擦拭脸部皮肤，吸干水后，用棉签蘸取卤米松乳膏，均匀薄涂在皮肤破损部，每日2次；已结痂皮肤使用棉签蘸取植物油后轻轻拭去，保持面部清洁干燥。同时为患儿剪平指甲，防止患儿抓挠破损引起感染。1周后，患儿湿疹逐渐消退，出院时已恢复正常。

2.4 心理护理

目前罕见疾病相关信息获取渠道少，无专门的信息平台可供咨询、追踪病情及用药情况[14]，使罕见病患儿父母易产生焦虑、抑郁等负性心理。本例患儿黄疸持续未退、肝功能持续异常、家属辗转多家医院均未查明病因，加重了家属焦虑、恐惧的不良情绪。护士保持同理心耐心倾听家属的疑虑，向其详细解释本病的特点、临床表现及治疗方式，加深家属对该病的了解，减轻其焦虑情绪。同时，护士介绍患儿家属相互认识，建立医护与病人、病人与病人间的两重联系，鼓励老病友向新病友进行经验分享和信息提供。

2.5 延续性护理

2.5.1 健康教育

以家庭为中心的健康教育可提高患儿父母的疾病知识水平，提高家庭生活质量[15]。护士指导家属居家注意观察患儿皮肤、巩膜的颜色、大小便的性状及颜色、精神状态以及腹泻的发生情况，谨慎高胆红素血症和CDCA药物的不良反应。胆汁淤积患儿易出现脂溶性维生素D缺乏，而太阳光中的紫外线有助于维生素D的合成，促进钙的吸收，故补钙期间护士向家属强调阳光照射的重要性，保证患儿每日阳光照射20～30 min。

2.5.2 监测生长发育

指导家属正确测量体重、身长。操作方法:尽量选择上午排尽大小便后，调整合适的室温，脱去患儿衣物和尿裤，连续测量2次，取体重平均值；测量身长时，患儿仰卧，挺直背部，家属轻压膝盖使患儿腿伸直，测量出头顶至足底的垂直距离。至少每个月监测1次，并做好记录。本例患儿于出院后9个月，身高、体重追赶至同龄儿童标准，其后随访期间，未发生生长发育落后。

2.5.3 定期复查

该类患儿需长期服药，且易发生脂溶性维生素缺乏，影响食欲及生长发育，因此出院后，随访护士通过电话或短信提醒家属带患儿门诊复查。复查时间为出院后1个月、3个月、6个月及每年，复查内容包括肝功能、微量元素、体格发育及营养指标等。

3 小结

先天性胆汁酸合成障碍2型是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病，尚无根治手段，以对症支持治疗为主。本例患儿入院时生长发育落后明显、食欲欠佳，实施营养管理尤为重要。护理人员通过积极评估，采取更换富含MCT特殊配方奶粉、补充脂溶性维生素A及D和锌、钙等微量元素，制定高热量、高脂肪、丰富蛋白质的饮食计划等措施给予营养支持。同时落实CDCA的用药监测和服药指导，改善肝功能；实施有效心理干预，缓解家属焦虑、恐惧等不良情绪；开展院外延续护理，提高患儿生存质量。