松果体区乳头状瘤1例

张金銮，杨世登，陈文（十堰市太和医院医学影像中心，湖北 十堰 442000）

病例男，12岁，无明显诱因出现剧烈头痛，尤以夜间为著，伴剧烈呕吐。患者一般情况可，体格检查及实验室检查未见明显异常。

头部MRI：松果体区可见团块状异常信号，大小约2.3 cm×1.8 cm×1.8 cm，T1WI 呈等、低信号（图1），T2WI 呈不均匀等、高信号（图2），T2FLAIR 呈高低混杂信号，突向第三脑室后部，第三脑室及双侧侧脑室扩大。增强后扫描，松果体区病变呈显著强化，其内囊变部分无强化（图3）；病变突入第三脑室，与大脑大静脉、中脑顶盖分界清晰。影像学诊断：松果体区肿瘤（生殖细胞瘤可能性大），并梗阻性脑积水。

于全麻下行“松果体区病损切除术”，术中可见肿瘤组织位于松果体区，向前达第三脑室，两侧向丘脑侵犯，向上侵犯大脑内静脉，下达中脑顶盖，有黄色钙化组织直径约1 cm，瘤体部分为黄白色，质韧，血供丰富，为囊实性。镜下见中脑导水管引流通畅。术后病理：光镜下见卵圆核瘤细胞围绕血管排列呈假乳头状结构，假乳头间为片状较密集分布的肿瘤细胞。瘤细胞轻-中度异型，核分裂象不易寻及，散在瘤细胞核大，可见核内假包涵体形成。免疫组化示：瘤细胞GFAP（-），SOX10（-），SOX2（部分+），Olig-2（-），Ki-67（灶5%），Cam5.2（部分+），S-100（-），Syn（散+），EMA（-），NSE（部分+），MAP2（+），D2-40（膜+核旁点+），NeuN（-），INI-1（+/-），NF（-），H3K27M（-），网状纤维染色（-），TTF-1（SPT24）（-），CK18（+），CK20（-），CK7（-），CK56（+），PAS（+）。病理诊断：松果体区乳头状肿瘤（图4），WHOⅡ～Ⅲ。

讨论松果体区乳头状肿瘤（Papillary tumor of the pineal region，PTPR）是发生于儿童和成人的罕见的神经上皮肿瘤，于2003 年由Jouvet等[1]首次作为独立的肿瘤类型报道，发病平均年龄约32岁[2]，该病预后差，复发率高[3]；起源于松果体区脑室管膜联合下器官的特殊的室管膜细胞[4]，该肿瘤生物学行为多样，多为WHOⅡ～Ⅲ级[5]，手术切除为最主要的治疗方法，但术后仍具有较高的局部复发倾向。肿瘤对放化疗不敏感。PTPR 临床症状无特异性，主要表现为头痛，多数患者是由于肿瘤压迫中脑导水管而出现继发的阻塞性脑积水。

在影像学上，PTPR 在MRI 上表现为边界清楚的囊实性占位，T1WI 呈等或低信号，T2WI 呈等或稍高信号，DWI 弥散受限，表现为明显高信号，增强扫描实性部分明显强化[6]。本例肿瘤位于第三脑室后份，为乳头状，内见明显囊性成分与实性成分信号，增强扫描实性成分明显强化。该病组织学观察以乳头状排列的致密上皮样细胞为特征[7]，免疫组化最明显的特征是乳头状区域光谱角蛋白阳性表达，尤其是CK18[8-10]，本例符合此特点。

PTPR 需与以下疾病相鉴别：①松果体区生殖细胞瘤[11]，好发于儿童及青少年，多为实性均质肿块，T1WI 呈等低信号，增强扫描可见显著强化，肿瘤内无钙化，但可包绕松果体内钙化，可出现笔尖征。肿瘤对放疗敏感，而本例肿瘤对放疗不敏感，放疗后肿瘤体积仍快速增大。②松果体细胞瘤[12-13]，松果体区较小的圆形或类圆形病灶，边界清楚，边缘常见散在钙化。增强扫描常呈轻度或中度均匀性强化；肿瘤生长缓慢，对放疗不敏感，预后较好。③松果体母细胞瘤[12]，好发于儿童的较大的分叶状或不规则形肿块，MRI 表现为T1WI 低信号及T2WI 高信号，但病变常伴有出血、囊变而致信号不均，邻近结构可受肿瘤侵犯、浸润。

图1～3 分别为MRI 轴位T1WI、T2WI 及矢状位增强序列，T1WI 呈等、低信号，T2WI 呈不均匀等、高信号，增强后扫描，松果体区病变呈显著强化，其内囊变部分无强化。图4 病理图（HE）。

综上所述，PTPR 起病隐匿、缓慢，多因脑积水引起头痛而就诊；松果体区的富血供囊实性肿块，增强扫描实性部分明显强化，再加以症状表现符合应考虑本病，但仅靠影像学诊断难以与其他松果体区肿瘤鉴别，最终确诊仍依赖于病理学检查及免疫组织化学检查。