循环游离DNA在甲状腺癌诊疗中的应用

李宁，朱春悦，洪方成，冯哲明，郑玉鑫，张风华

（1.河北医科大学研究生学院，河北 石家庄 050051；2.河北省人民医院腺体外科，河北 石家庄 050051；3.华北理工大学研究生学院，河北 石家庄 050051）

甲状腺癌是最常见的内分泌癌类型，约占肿瘤总数的2%[1]。在过去的30年里，甲状腺癌发病率在全世界范围内呈上升趋势，在中国，甲状腺癌已跻升至女性恶性肿瘤的第3 位，且发病出现年轻化趋势，已成为我国30 岁以下女性增长最快的恶性肿瘤[2]。目前甲状腺癌诊断主要依靠甲状腺超声及细针穿刺（fine needle aspiration，FNA），但是由于肿瘤的异质性，使用FNA 评估的甲状腺结节中有15%～30%无法鉴别良恶性[3]。在甲状腺癌的复发检测方面，目前依赖于颈部的超声等影像学检查和连续的甲状腺球蛋白（thyroglobulin，Tg）测量，然而Tg 具有器官特异度，但不具有肿瘤特异度，在有残留甲状腺组织的治愈患者中仍然可以检测到，同时部分患者体内存在甲状腺球蛋白抗体干扰Tg 水平的测量，这些因素都会对甲状腺癌复发的监测造成阻碍。循环游离DNA（circulating free DNA，cfDNA） 是肿瘤细胞通过坏死或凋亡过程释放的胞外核酸片段[4]，携带有肿瘤组织基因，作为液体活组织检查的主要组成部分cfDNA 检测技术显示了无创、快速、易于重复的优点，是肿瘤遗传和表观遗传学改变的实时代表[5]。近几年循环中高水平的cfDNA 被发现与癌症的诊断和进展有关，并显示出作为癌症反应生物标志物的潜在特征[6]，在癌症的诊治和预测转移等方面发挥作用。下面将围绕cfDNA 在甲状腺癌早期诊断、转移、预后等方面的应用展开阐述。……