儿童溶血尿毒综合征的临床特征分析

张维娜 朱 颖 汪海涛 邓 芳

溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome, HUS)是由各种原因导致的以溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤三联征为主要特点的急性病症，属于血栓性微血管病(thrombotic microangiopathy, TMA)。根据发病机制不同，HUS分为典型HUS和非典型HUS。典型HUS主要与产志贺菌素的大肠杆菌有关，病死率低；非典型HUS是非腹泻相关的HUS，可分为原发性和继发性2种。非典型HUS在儿童中发病率为5/10万[1]，极其罕见，病死率高，超过50%的患儿进展为终末期肾病(end stage renal disease，ESRD)[2]。临床上HUS表现不一，给诊断带来困难，在有肾脏病理和基因检测结果的前提下，更能促进HUS的精准诊断。本文回顾性分析34例小儿HUS临床资料，对其临床特点进行分析总结，以期为后续研究提供思路。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集安徽省儿童医院2004年4月至2022年2月收治的HUS患儿34例，其中典型HUS 8例，非典型HUS 26例，均为散发病例,按照发病时间由近及远编号为P1～P34。其中男患儿22例，女患儿12例，均无家族及遗传史；发病年龄14天至9岁，平均(4.5±3.1)岁，其中<3岁7例、3～6岁10例、≥6岁17例。住院结局：27例经过治疗后顺利出院；1例患儿遗留肾损害；1例患儿病程长，最终因合并顽固性高血压、肺出血、多器官功能衰竭等死亡；1例为新生儿，由于外周循环血容量不足，无法行血液净化治疗，治疗效果不佳死亡；另有4例因经济因素自动出院。

1.2 纳入与排除标准 所有患儿均符合HUS诊断标准[3]：①机械性、非免疫性溶血性贫血(血红蛋白<100 g/L，乳酸脱氢酶升高，结合珠蛋白检测阴性)，伴有破碎的红细胞;②血小板降低(<150×109/L);③急性肾损伤(血肌酐>正常高限)。排除血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura，TTP)、溶血性贫血、急性肾损伤等患儿。

1.3 方法

1.3.1 临床资料收集 收集患儿临床资料，包括一般情况(年龄、性别等)、临床表现、治疗前后实验室指标[包括血红蛋白、血小板、肌酐、乳酸脱氢酶、补体C3、肌酸激酶、胱抑素C、尿酸、尿β2微球蛋白]补体因子、基因测序、肾脏病理、治疗和转归情况。

1.3.2 补体因子检查 收集患儿外周血，行人补体因子H因子(complement factor H，CFH)、I因子(complement factor I,CFI)、人补……