湖北随州地区孕妇2772例β-地中海贫血基因型分布及血常规参数变异调查研究

刘 平,黄宏耀

(1.锦州医科大学研究生学院,辽宁 锦州 121001;2.随州市中心医院检验科,湖北 随州 441300)

地中海贫血是一组以一个或多个珠蛋白链合成减少或缺乏为特征的遗传性溶血疾病,以α-地中海贫血和β-地中海贫血最多见[1]。β-地中海贫血是由于β珠蛋白基因功能缺失或降低,引起α、β珠蛋白肽链不平衡所致[2-3]。对育龄人群进行婚前筛查和产前诊断是目前减少重症患儿出生的有效措施。作为一种常见遗传病,β-地中海贫血在不同地区的分布差异较大,在我国长江以南地区发病率较高[4]。一项基于中国大陆16项研究的荟萃分析[5]显示,湖北地区β-地中海贫血的患病率为0.01%～1.59%。既往研究[6-7]发现,β-地中海贫血基因发病率及突变型即使在同一省份不同地区之间亦不尽相同。回顾文献发现,目前仍缺乏湖北随州地区孕妇β-地中海贫血患病率及突变谱的支持性资料。本研究旨在了解湖北随州地区孕妇β-地中海贫血基因携带率和突变类型,并探讨其与血液学参数的关系,以期为本地区β-地中海贫血的产前筛查、诊断及出生缺陷预防提供理论依据。

1 对象与方法

1.1 研究对象 选取2021年1月至2022年7月于随州市中心医院产检并进行地中海贫血筛查的孕妇2772例为研究对象,其中年龄21～34岁,平均(27.71±5.10)岁;孕周9～14周,平均(12.58±2.63)周。纳入标准:年龄20～35岁;超声均提示活胎;均接受地中海贫血血液学表型筛查和地中海贫血基因诊断;受检者知情同意并签署知情同意书。排除标准:患有其他血液系统疾病者;仅接受地中海贫血血液学表型筛查和地中海贫血基因诊断检测之一者。……