西安地区孕中期干血斑法产前筛查标志物中位数的建立及应用效果研究

刘艳琴,白贵斌,贾瀚翔,彭莹莹,朱春娥,张欣文*

21-三体综合征(唐氏综合征)和18-三体综合征(爱德华氏综合征)是人类染色体疾病中最为常见的两种,在新生儿中发病率分别为1/800和1/8 000～1/3 500[1]。近年来,为预防和减少出生缺陷、降低染色体异常患儿的出生率,减轻患儿出生后家庭的压力,我国已全面开展产前筛查[2]。目前,孕中期二联血清学筛查是我国使用最经典的产前筛查方法,该方法具有稳定性高、安全、不损伤胎儿及孕妇等优势,但大部分经济落后的偏远地区,因样本运输、成本、医疗条件等限制,血清学方法无法得到大面积推广[3-4]。干血斑采集的样本可长期保存,因不易受到细菌污染、转运方便、经济等优势被多数偏远地区采用[5]。孕中期产前筛查通过检测孕妇15～20+6周血清中甲胎蛋白(hAFP)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,结合孕妇的孕周、体重、年龄、B超NT值、受孕方式等信息,运用lifecycle 4.0软件将测定的浓度和内嵌MOM值(中位数的倍数)进行比较,计算出每个孕妇的MOM值,从而评估21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形(NTD)的风险率[6-8]。但由于血斑法的系统内嵌值是根据全国人群设定,不同地区适龄孕妇唐氏筛查MOM值差异较大,直接运用内置MOM值评估当地风险率,会对筛查结果造成较大影响[9]。目前,西安地区孕中期干血斑法唐氏综合征筛查标志物(hAFP,β-hCG)的中位数并未建立。因此,本实验室通过建立西安地区本地化血斑法产前筛查标志物中位数方程,并与内嵌方程评估结果进行对比,探讨建立本地化方程后的筛查效果,现将结果报道如下。……