皮肌炎差异表达基因鉴定及治疗药物预测

郑超越, 张升校, 贺培凤, 于 琦, 程灵婧,冯 爽, 孔 腾, 孙翔飞

(山西医科大学, 1. 管理学院, 2. 第二临床医学院, 3. 人文社会科学学院, 山西 太原, 030001)

皮肌炎(DM)是一种自身免疫缺陷性疾病,主要损害患者的肌肉和皮肤,影响多个器官和系统,伴发肿瘤和其他结缔组织病的概率较高[1]。DM病因和发病机制尚未完全阐明,且相关并发症预后效果不佳,治疗也局限于激素和免疫抑制剂等传统方案[2], 因此寻找新的治疗方法显得尤为迫切。生物信息学作为一门新型学科,可与基因芯片或高通量测序技术相结合,其已成为发现各种疾病潜在生物标志物、重要通路和基因功能的有效方法。本研究基于生物信息学方法,通过对基因芯片的公共数据库(GEO)中符合筛选条件的芯片数据进行分析,探讨影响DM发生发展的潜在生物标志物,以此挖掘治疗DM的小分子化学药物和中药,为临床研究与预后及新药开发提供理论依据和思路。

1 资料与方法

1.1 数据集的获取

以"Dermatomyositis"作为关键搜索词,在GEO数据库(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/)中进行搜索,获取已公布的DM基因芯片信息,下载符合本研究标准的数据集,具体信息见表1。

表1 数据集基本信息

1.2 数据预处理及差异表达基因(DEGs)筛选

用R语言软件读取并下载原始数据集,通过oligo包进行数据处理及背景矫正,标准归一化后,使用sva包和limma包处理不同平台间的批次效应后合并3个肌肉组织数据集,采用limma包分别对肌肉组织和皮肤组织数据集进行分析,以|log2FC|≥0.58和调整后的P<0.05为存在差异,筛选出DEGs。

1.3 功能富集分析

利用……