这种罕见病 “是身上永远无法停歇的一种痛”

有一种罕见病，被称为“世界上最痛苦的疾病之一”，那就是遗传性大疱性表皮松解症，简称EB（Epidermolysis Bullosa）。EB的致病原因是隐性基因遗传或基因突变，需要专项筛查。也因此，绝大多数的EB患者家庭，都是在孩子出生那一刻，才突然被迫面对现实的。

这些患有EB的孩子们因为皮肤中的结构蛋白缺损，他们的皮肤极为脆弱，简单的拥抱亲吻，都可能会让他们的皮肤像蝴蝶羽粉一样掉落，有的甚至会造成致命伤害，他们也因此被称为“蝴蝶宝贝”。

如果是第一次听到“蝴蝶宝贝”的人一定会以为这是一个美好的称呼吧，然而深入了解才发现这里面隐藏着多少家庭的心酸苦痛。EB患者，身体上几乎没有完好的肌肤。甚至当他跌倒，你想要扶他一把的时候，都会把他的皮肤扯掉。他们受到轻微外伤或摩擦皮肤就会出现破损。比如衣服标签会把脖子摩擦出水泡，小时候吸的奶嘴会磨破牙龈，写字、洗澡、拥抱，对于他们都是挑战。愈合不了的伤口，从出生起，就将伴随他们一生，甚至还会引起其他的并发症，比如手指粘连、食道狭窄、牙齿脱落等。

甚至对于病情严重的EB患者来说，每一次握笔都要忍受疼痛。有些“蝴蝶宝贝”，还是“伸手不见五指的孩子”。手指并指，是疾病亚型为RDEB的“蝴蝶宝贝”可能出现的并发症，具体表现为手指粘连合并，或手指弯曲无法伸直，严重者甚至四指合并弯曲成拳，日常需要用到手的活动全靠大拇指的功能勉强完成。这些孩子四指紧紧粘合，一切要用到手的精细动作，比如看手机、写字，只能用大拇指和食指之间小小的缝隙勉强完成。为了像正常孩子一样读书写作业，他们必须进行分指手术割开粘连的手指。

EB患者因为经常有伤口长期不愈合，或者伤口经常发生感染，营养流失很多，导致血红蛋白非常低，容易贫血，所以需要经常性的输血。部分EB患者的血红蛋白值只有30～40g/L，对于正常人来说，如果是这个数值，就会出现晕厥，甚至休克昏迷，但实际上不少EB患者却是长期停留在这样的指标上。他们要忍受的痛苦是常人无法想象的。

EB的致病原因是遗传或基因突变，按照不完全数据统计，全世界每2~5万个新生儿中，会有一个人患有不同程度的EB，其中约1/5是严重患者。程度最轻的“蝴蝶宝贝”，出生时伴随轻微水疱，长大之后皮肤变得结实，只在剧烈运动时表现出水疱。但程度最重的“蝴蝶宝贝”，出生时就会出现皮肤大面积糜烂，同时伴随极其严重的并发症、内脏器官损坏，出生不久之后就夭折。中度的孩子，大多可以顺利成长，但日常会不断出现伤口，需要护理。对一个“蝴蝶宝贝”来说，日常生活遍布危险，无论如何防护，总有意外时常发生，受伤之后的上药也是痛苦而煎熬的漫长过程，哪怕是一处细小伤口可能处理起来都要花费一两个小时的时间。可以想见，要长年累月面对这样的情况，对EB孩子们以及家长来说是多么难熬的事情，无论是从经济层面还是精神层面毫无疑问都是巨大的挑战。

EB的病谱很广，包括多种分型，根据电镜下皮肤水疱在发生的显微结构的位置，可将此病分为单纯型、交界型、营养不良型及Kindler综合征。

1.单纯型遗传性大疱性表皮松解症：出生时或出生不久有水疱、大疱，多出现在手、肘、膝、足等易摩擦部位。多数患儿在水疱愈合后还会有皮肤色素异常，肤色变浅或加深，但通常不会留下瘢痕或者皮肤萎缩。部分会出现口腔黏膜水疱或溃疡，但不太严重。甲营养不良、甲变厚、毛发稀疏等表现通常会缺如或程度较轻。

2.交界型遗传性大疱性表皮松解症：患儿症状大多较重。多数出生后即有大面积皮肤水疱、糜烂或表皮缺失。水疱愈合后可遗留瘢痕或皮肤萎缩。还可以出现大片毛发脱失、指甲脱落、牙釉质发育不良、吞咽困难、声音嘶哑、排尿困难、眼部翼状胬肉等。

3.营养不良型遗传性大疱性表皮松解症：营养不良型遗传性大疱性表皮松解症有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种遗传方式。呈常染色体显性遗传的症状较轻，而呈常染色体隐性遗传的通常症状较重。患者大多在出生后出现小腿前面到足部皮肤缺失，肘、腹股沟等摩擦部位反复出现水疱、大疱。水疱愈合后，大多留有皮肤萎缩，看上去像羊皮纸。患者通常还会出现指、趾屈曲挛缩甚至并指；张嘴幅度变小；食管狭窄出现吞咽困难；便秘或肛门反复出血；眼部异常增生物等。患者有严重营养不良、发育迟缓、第二性征发育延迟和乏力等，易发生感染。此外，患者患皮肤癌的概率也相对增高。

4.Kindler综合征：出生不久后，皮肤受到摩擦后出现水疱和大疱；随年龄增长，水疱及大疱逐渐减少，皮肤部分情况变好，但同时皮肤开始出现明显的光敏反应，可能有光暴露部位的皮肤异色改变。患者水疱愈合后可能有皮肤萎缩、指纹缺失、轻度并指等表现。

EB缺陷基因在人群中的携带比例虽然达到1/227，但因为是隐性遗传基因，经常出现父母未发病，孩子发病的情况。而唯一能提前筛查EB的方法，是在孕期内进行EB专项绒毛膜或羊水穿刺，很多家庭根本想不到这一筛查。

这种疾病目前没有治愈的手段，主要治疗是保护皮肤、处理伤口和并发症等对症治疗。EB唯一的希望就是基因治疗，基因治疗技术作为近些年在生物医学领域中高速发展的领域，已经成为EB患者们当下最接近曙光的出路。

生物科技的研发长路漫漫，希望社会各界能对生物技术的力量有更多的了解与关注，进而吸引更多的人才加入到这个行业中来，更有效地提升科研的能力，最终加速生物药物开发的进展，造福患者。