海南省新生儿疾病筛查现状、问题及对策

赵振东，王洁

（海南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，海南海口570206）

海南省新生儿疾病筛查现状、问题及对策

赵振东，王洁

（海南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，海南海口570206）

海南省有800多万人口，每年约有12万新生儿出生，其中很多新生儿有出生缺陷，这些有出生缺陷的新生儿不但给家庭和社会带来了沉重的经济负担，患儿和家庭也承受着巨大痛苦。新生儿疾病筛查在海南的普及降低了新生儿CH、PKU、G6PD缺乏症发病概率。目前，海南省新生儿疾病筛查率虽高于全国平均水平，但与许多国内发达地区仍存在着差距。本文就现阶段海南省新生儿疾病筛查发展现状进行探讨。

新生儿疾病筛查；现状；问题；对策

新生儿疾病筛查是涉及多机构多环节的系统工程[1]，需要各部门密切配合，在医疗服务过程中，任何一环出现问题都会使得筛查工作前功尽弃。笔者对海南省新生儿疾病筛查发展现状进行分析，以期找出存在的问题，不断改进工作方法，提高工作效率，保障儿童健康。

1 现状

2006年12月11日海南省卫生厅下发的琼卫基妇[2006]53号文件启动了海南省的新生儿疾病筛查工作，并在海南省妇幼保健院设立了海南省新生儿疾病筛查中心，2007年至今已经筛查30余万例标本。

1.1 健康教育宣传和标本采集送检由采血单位进行宣传告之筛查的意义及内容，负责新生儿足跟血的采集晾干，以挂号信或快递方式送至省筛查中心检测。

1.2 筛查阳性病例的召回苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)阳性病例由省筛查中心电话通知采血单位召回和直接通知家长到原采血单位重新采血复查的两种形式，蚕豆病(G6PD)阳性短信通知家属等待当地保健院/所电话通知采集抗凝血确诊。

1.3 筛查结果通知方式①短信通知：由电信部门以短信形式通知家属；②电话查询；③网络查询：如登陆网址WWW.baby321.cn查询。

1.42007 -2011年海南省筛查情况5年来共筛查274 866例新生儿，筛查率逐年攀升，2007-2011年筛查率分别为9%、35%、45%、57%和75%。PKU初筛阳性181例，18例拒绝复查，确诊8例，7例经典型PKU已得到治疗，1例恶性PKU放弃治疗，另有1例放弃确诊。促甲状腺激素(TSH)初筛阳性1 271例，未召回92例，确诊104例甲低，高TSH血症63例，18例家长拒绝做甲功五项确诊。G6PD初筛阳性6 606例，已经确诊了3 686例，还有2 920例待召回确诊。

2 问题

2.1 群众观念陈旧，召回困难筛查的意义半途而废时有发生目前开展筛查的三种疾病，海南省先天性甲状腺功能低下症的发病率为1/2 552[2]，全国苯丙酮尿症的发病率为1/11 180[3]。因此，有的家长存在侥幸心理，认为孩子不需要做筛查。有些经筛查后为可疑的病例，由于家长不明白筛查意义，认为小孩现在没病不必检查，其次与海南风俗有关，很多老年人认为新生儿期间孩子不能出门，而推迟复查；重男轻女思想严重，若是女孩认为没有必要检查而拒绝。

2.2 筛查率不高，筛查发展不平衡究其原因是不够重视，这里有领导不重视也有家长的不重视。很多采血单位领导不重视新生儿筛查的意义，视新生儿筛查工作为鸡肋，据报道医务人员宣传不够使得31.45%的家长放弃了筛查[4]。海南省属于经济贫困地区，大多数居民健康意识不够，缺少对新生儿筛查足够的认识而放弃筛查。

2.3 新生儿筛查几乎无专人负责许多医院的新生儿筛查都不是专人负责，采血质量不能完全保证，采血人员流动性较大，采血水平参差不齐，标本质量时好时坏；邮寄也无专人负责，造成标本丢失时有发生，且无法查证丢失的标本落实不到个人，以致很难召回补救。

2.4 资金问题PKU和CH患儿的治疗需要长期、多次的治疗，路费、住宿费、治疗费等对于普通家庭来说是一笔可观的支出，对患儿家庭是一种经济负担，特别是患苯丙酮尿症的家庭负担更重。因此，有些患儿治疗时断时续或者干脆放弃，失去了筛查的意义。

2.5 新生儿筛查报告发出不及时新生儿筛查是个多环节的系统工程，有很多山区卫生院邮寄标本很随意，为了节约成本而是用平信而不是挂号信，或者由于标本数量少而延缓时间寄送，这样标本送检时间过长，普通信件得不到足够的重视，标本丢失时有发生，而中心接到标本后又没有反馈给采血单位，标本丢失后常于1个月后才发现，不利于及时检验和及早发现可疑患儿。

3 对策

3.1 加大宣传力度，增强人群的保健意识利用新闻媒体以公益广告的形式宣传新生儿疾病筛查的意义，制作宣传资料挂图、录像、宣传手册等,将其纳入产前检查的宣教内容；在产妇入院时发放新生儿筛查宣传手册，使产妇及家属充分了解新生儿疾病筛查的意义；做过新生儿疾病筛查的婴儿发放《新生儿疾病筛查证明》，使家长充分认识参与筛查是婴儿应享有的权利和好处。这样广大群众能够真正了解开展新生儿疾病筛查对提高人口素质的深远意义，积极配合筛查以及召回和随访。

3.2 加强培训，稳定筛查队伍建立筛查采血递送制度并定期督导检查，合格的新生儿疾病筛查标本是新生儿疾病筛查的起点和最关键环节之一[5]。提高采血质量，防止假阴性漏检和假阳性造成召回人数增加；稳定筛查队伍，应做到专人采血，以保证标本质量；专人负责邮寄，防止标本丢失后追查不到相应个人；固定筛查检测人员，以保证检验质量。定期检查考核筛查负责人员，不合格的建议采血单位更换人员。

3.3 增加政府投入国外的研究表明,实现新生儿筛查全覆盖需要具备6个条件，而“政府给予全部或部分资金支持”处于第二位[6]。海南省自2011年5月以来已经实行了全省新生儿疾病筛查免费检测，这使得2011年筛查率达到了75%，但与山西省的90%[7]、浙江省的94.6%[8]等经济发达地区仍有较大差距。建议把新生儿筛查三种疾病确诊和治疗收费纳入医保，使每个筛查可疑患儿都得到确诊和治疗，做到全面筛查。增加新生儿筛查服务人员的待遇，提高工作积极性。琼海市增加了每例新生儿筛查收费7元用于鼓励新筛从业人员工作的积极性，使得筛查率和召回率均高于其他市县。

3.4 建立召回制度阳性可疑病例由当地保健所保健员负责督促其采血单位筛查负责人召回，做到通知召回有记录，设立相应的召回基金，对每人次的召回给予相应的奖励。

3.5 建立快速递送通道建议政府成立快速递送通道，减少标本的递送时间，以保证筛查报告在网上的及时公布，便于家长查询。

据顾学范等[9]的研究表明，开展新生儿疾病筛查具有良好的社会价值，海南省的新生儿疾病筛查工作开展有5年的历史，它必将会为海南省的人口素质的提高起到非常关键的作用。

[1]邬洪梁,冯丹.新生儿疾病筛查标本周转时间分析[J].海峡预防医学杂志,2009,15(4)：85-86.

[2]赵振东,王洁,黄慈丹,等.海南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析[J].海南医学,2010,21(22)：65-66.

[3]章伟芳,徐艳华.浙江省1999-2007年新生儿疾病筛查结果分析[J].浙江预防医学,2008,20(9)：36-37.

[4]刘晓璋,欧明才.2006～2007年四川省新生儿疾病筛查情况与改进策略[J].中国妇幼保健,2009,24(31)：4379-4381.

[5]徐金.新生儿疾病筛查不合格血片原因及对策[J].中国农村卫生事业管理,2010,30(11)：970-971.

[6]Padilla CD,Therrell BL.Newborn screening in the Asia Pacific region[J].Inherit Metab Dis,2007,30(4)：490-506.

[7]杨建平,冯月蓉,刘建萍,等.山西省开展新生儿疾病筛查6年回顾[C].第四届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会论文汇编,2010：65-66.

[8]卢瑛.温州地区新生儿疾病筛查现状分析[J].浙江预防医学, 2010,22(3)：66.

[9]顾学范,王亚军,叶军,等.筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺机能减低症的成本效益分析[J].中华预防医学杂志,2000,34 (3)：147-148.

R722.1

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1003—6350（2012）24—145—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2012.24.060

2012-06-19）

赵振东（1978—），男，吉林省四平市人，主管检验师，学士。