四维超声诊断胎儿颜面畸形的临床研究＊

西安市中心医院（西安710003） 郑 瑜 闫 丽 朱雅莉 郭新贤 张 环

胎儿颜面部畸形常与各种染色体畸形相关，且出生后可明确的表现出来，往往严重影响新生儿身心发育。由于颜面部结构组成细微，曲率变化复杂，对操作者的技术与经验要求较高，在常规产前超声诊断中往往易漏诊误诊。本研究旨在探讨四维超声诊断胎儿颜面部畸形的临床价值。

对象与方法

1 研究对象 2007年5月至2011年10月接受产科超声检查的胎儿6158例，孕周15～33周，平均孕周26．7周，年龄23～37岁，平均年龄29岁，均为单胎妊娠

2 仪器与方法 采用美国通用公司GE VOLUSONE 730 Expert三维超声诊断仪，配备RAB2－5L容积探头。采用二维超声对胎儿颜面部进行横向、矢状、纵向扫查，记录超声诊断结果，以胎儿颜面部正中矢状切面或怀疑异常部位纵切面为初始切面，尽量让胎儿颜面部前方充满羊水，按下3D/4D键，选择4D realti me mode采样，采样2～4次，显示不满意可嘱孕妇活动后再次采集，采样角度30～60度。三维采样形成的容积数据库存入硬盘，进行脱机分析，存储图像并记录诊断结果。

3 结果分析 产前超声怀疑颜面异常胎儿出生或引产后进行随访，将产后结果与产前二维及四维超声检查结果进行对照，比较二维超声与四维超声诊断胎儿颜面畸形的能力。数据分析采用SPSS 10．0统计软件，率及构成比的比较采用χ2检验，以P＜0．05为差异有显著性意义

结 果

产后证实72例颜面异常胎儿中，均成功完成四维颜面扫查，并进行了表面成像、透明成像及骨骼成像，二维及四维超声产前诊断胎儿颜面畸形的敏感度相比有显著性差异（85．33%vs 94．56%，P＜0．05）。对比二维及四维超声提供的诊断信息，四维超声提供了更多的诊断信息者37例（51．39%）。四维超声提供了与二维超声相似的诊断信息者32例（44．45%），四维超声提供信息不及二维超声者仅3例（4．16%）。6158例孕妇中，已证实颜面部畸形72例共88处，种类包括：眼距过近/过远、无鼻、喙鼻、单鼻孔、小下颌、小耳、耳位低、唇裂或唇腭裂、鼻骨缺失、面裂等共19类，其中唇腭裂最为常见，共23例（占31．53%）。该72例颜面畸形胎儿中，合并其它系统异常者共42例，合并中枢神经系统异常15例，包括脑积水、脊柱裂、胼胝体缺失、全前脑畸形、小脑蚓部缺失、脉络丛囊肿等；心脏异常13例，包括心内膜垫缺损、右室双出口、大动脉转位、室间隔缺损、心包积液等；消化系统异常4例，泌尿系统异常3例，肢体异常3例，其它4例。

讨 论

胎儿颜面部畸形种类繁多，发生率也较高，1999～2006年深圳市妇幼保健院胎儿结构异常分析统计的颜面部畸形发生率达4．40‰，在常规超声中漏误诊率较高［1－2］。四维超声是近年来发展迅速的超声技术之一，其主要优点为立体直观，显示方式多样，能提供更为丰富的诊断信息，成为二维超声的有益补充，正越来越多的应用于各类疾病的诊断与介入引导中。

颜面部最常见的畸形是唇腭裂，Crane等［3］认为二维超声诊断胎儿唇腭裂敏感性仅为30%，而在本组病例中，共23例唇腭裂，其中2例为单纯性唇裂，21例均为唇裂合并腭裂。对于唇部裂隙，二维超声检出21例（91．2%），四维超声检出23例（100%），二者相比并无显著性差异。笔者认为其原因主要有：①仪器分辨率的提高及扫查技术的普及，且上唇线是否完整在超声检查中日益受到重视；②操作人员对二维超声诊断唇裂积累了比较丰富的经验。然而，四维超声能提供更多的诊断信息，清晰的四维颜面图像有利于唇裂的定位、分度，而且能为出生后唇部整形修复手术提供相关信息，便于医患交流及会诊。对于合并的21例腭裂，二维超声检出率仅13例（61．9%），四维超声检出18例（85．71%），3例漏诊。本组病例中，无论二维或四维超声，均仅能检出Ⅲ度腭裂（即软、硬腭全部裂开且达牙槽嵴）。因为Ⅲ度腭裂中，上牙槽弓的连续性中断通过透明成像、多平面分析能得到明确的显示，不受位置角度的限制，优于二维超声（P＞0．05），尤其是面部贴于胎盘或羊水较少的胎儿，通过透明成像及多平面分析能较好的显示上牙槽弓部的裂隙。漏诊3例中，1例I度腭裂（腭垂裂或软腭裂），2例II度腭裂（全软腭裂及部分硬腭裂，裂口未达牙槽嵴）。尽管一些研究［4－5］认为通过四维超声多平面模式分析，可以检出软腭及不合并前牙槽弓中断的的腭裂，然而在本组病例中通过多平面图像的旋转切割及后处理，仅能达到怀疑腭部异常而难以确诊。

眼眶、耳部、鼻部畸形较唇腭裂发病率较低，本组研究中通过四维超声容积图像辅以三平面分析，能较好的显示面部五官的位置、形态与解剖关系，尤其是能提供二维超声不能提供或难以提供的冠状面信息，且四维容积图像后处理分析能从不同角度观察感兴区声像图特点，从而明显降低对于操作者技术和经验的依赖性。本组中，1例缘鼻合并眶距异常者，因操作者无此类畸形的诊断经验，在二维超声中仅提示为颜面异常，眼鼻结构不清，通过四维重建及后处理，使该畸形得以直观显示，增强了诊断信心，而且便于医患交流；2例小耳畸形和3例耳位过低在二维超声中被漏诊，在四维超声后处理中发现，这是因为对于侧面部结构，如眼外眦和耳廓在二维超声中往往显示困难且易被忽视，而四维超声可通过表面模式旋转及三平面分析可提高显示率。颜面部畸形常合并其他部位畸形，本组病例中有57．53% 的胎儿合并其他系统畸形，其中神经系统和心血管系统异常最多见，因此，当发现颜面异常时，应对胎儿各部位做详细检查，尤其是颅脑及心脏，以检出更多的潜在问题，当发生两种以上畸形时，应建议孕妇做染色体检查，以利于出生前干预。

尽管目前的四维成像技术较以前有明显进步，然而始终是一种重建影像，受胎龄、胎动、胎位、摭挡、母体肥胖、骨骼衰减等多种因素的影响。采集图像时应注意：①选择合适孕周，在产前宣教中提醒孕妇尽量于22～26周之间进行四维超声检查；②使感兴区前充满足够的羊水；③必须有清楚的初始切面，不满意时嘱孕妇活动后再行检查。另外一些出生后正常的胎儿，在四维图像中有程度不等的耳位低、下颌短小、眶距异常、假性裂隙等，可能与个体差异及重建图像的不精确性有关，应注意鉴别诊断。

综上所述，四维超声在产前诊断胎儿颜面异常中，通过容积图像与三平面后处理，能获得更多的诊断信息，提高颜面畸形的检出率，是二维超声的有益补充，互相结合能增强诊断信心，且便于医患交流与会诊。

［1］叶 璐，杨太珠，罗 红，等．二维及三维超声诊断胎儿颜面部少见或复杂畸形的价值［J］．中国优生与遗传杂志，2010，18（9）：92－93．

［2］李胜利，陈秀兰，欧阳淑媛，等．1999～2006年993例胎儿结构异常数据资料分析［J］．中国医学科学院学报，2008，30（1）：69－74．

［3］Crane JP，Le Fevre ML，Winbor n RC，et al．A rando mized trial of prenatal ultrasonographic screening：i mpact on the detection，management and outco me of ano malous fet uses［J］．Am J Obstet Gynecol，1994，171：392－399．

［4］Lee W，Kir k JS，Shaheen W，et al．Fetal cleft lip and palate detection by three－di mensional ultrasonography［J］．Ultrasound Obstet Gynecol，2000，16：314－320．

［5］Pilu G，Segata M．A novel technique for visualization of the nor mal and cleft fetal secondary palate：angled insonation and three－di mensional ultrasound［J］．Ultrasound Obstet Gynecol，2007，29（2）：166－16．