联合检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值评价

何 蓉 甘建玲 邓思媛 刘红宇

联合检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值评价

何 蓉 甘建玲 邓思媛 刘红宇

目的 分析血液学指标、Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值。方法 取2012年10月～2013年10月萍乡市妇幼保健院收治的26例地中海贫血患者，22例缺铁性贫血患者，同期收治20例正常体检者作为对照组，收集所有研究对象的样本，检测内容包括：血红蛋白电泳分析、地贫基因以及血清铁蛋白检测等。结果 RDW对缺铁性贫血的灵敏度为75%，MCV对地中海贫血的诊断灵敏度为98%，特异度为96%，RBC脆性对地中海贫血的灵敏度为77%，准确度为83%。地中海贫血组患者与缺铁性贫血组患者MCA、MCH、MCHC、RDW、HbA2、RBC脆性等血液学指标于对照组对比，差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论 在地中海贫血与缺铁性贫血的诊断中，应用血液学指标、Hb电泳、RBC脆性，具有显著的方便性、时效性，提高诊断准确性，值得推广应用。

血液学指标；地中海贫血；缺铁性贫血

地中海贫血主要是由于遗传的珠蛋白基因缺失，缺乏充足的珠蛋白链所导致的。地中海贫血无明显的症状，患者出现轻度贫血，精神萎靡等。在地中海贫血与缺铁性贫血的临床诊断中，应该采取及时方便的检测方法，在孕前检查中筛查出地贫杂合子携带者，对婚育青年进优生指导，提高产前诊断准确性，可防止出现重型地贫患儿[1]。为了探索血液学指标和Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值，在2012年1月～2013年1月期间，萍乡市妇幼保健院对收治的地中海贫血患者、缺铁性贫血患者以及正常体检者进行检查指标对比，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2012年1月～2013年1月本院收治的26例地中海贫血患者为研究对象，患者采取基因诊断，血常规以及血清铁蛋白均高于正常，年龄21～38岁，平均年龄(31.34±2.35）岁。经检查血清铁蛋白确诊22例缺铁性贫血患者，年龄22～39岁，平均年龄(32.18±2.09）岁。同期收治20例正常体检者作为对照组，年龄20～37岁，平均年龄(31.13±1.25）岁。经统计学分析，3组研究对象在一般资料方面差异无统计学意义，具有可比性。

1.2 方法 3组患者均取 ED T A-K 2抗凝静脉血2 mL，测定MCV、MCH、MCHC、RDW等。MCV正常范围为82～94 fl，MCH 26～32 pg，MCHC 318～345 g／L，RDW 11.6%～14.6%。（1）红细胞脆性试验。采取红细胞脆性一管定量法试剂，溶血百分率小于60%作为正常值。（2）血红蛋白电泳。采取肝素抗凝全血2 mL，应用全自动电泳仪进行分析血红蛋白电泳。（3）血清铁蛋白检测。空腹采取不抗凝血3 mL，应用固相放免法，正常男女的正常值分别为：15～200☒g／L、12～150☒g／L。（4）地贫基因诊断。提取患者取外周血白细胞DNA，应用生物试剂分别检测患者α珠蛋白基因、β珠蛋白基因等。

1.3 统计学方法 本研究采用SPSS 18.0统计学软件处理全部，其中正态计量资料对比采用t检验，计数资料对比采用χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 分析各方法对地中海贫血与缺铁性贫血的灵敏度与准确度 RDW对缺铁性贫血的灵敏度为75%，MCV对地中海贫血的诊断灵敏度为98%，特异度为96%，RBC脆性对地中海贫血的灵敏度为77%，准确度为83%。

2.2 各组患者血液学指标结果比较 地中海贫血组患者与缺铁性贫血组患者MCA、MCH、MCHC、RDW、HbA2、RBC脆性等血液学指标于对照组对比差异具有统计学意义(P＜0.05，见表1）。

表1 各组患者血液学指标结果比较

3 讨论

珠蛋白生成障碍贫血(地中海贫血)和缺铁性贫血(IDA)在小儿临床中最为常见，属于小细胞低色素性贫血。地中海贫血和缺铁性贫血是我国重点监控的两种贫血疾病。在关于这两种疾病的监控方面，主要是通过检验科的血常规检测分析进行的。对孕前进行疾病筛查，能够有效指导优生优育，避免出现重型贫血患儿。现阶段，临床上对于贫血的病因诊断并没有足够的重视，关于贫血的定性诊断有一定欠缺。数据显示，有部分病例结果为“贫血待查”，没有确诊。了解贫血的性质和贫血的病因对于疾病治疗有重要意义。

小细胞低色素贫血的分类指标包括：DW、RBC脆性、血红蛋白电泳等，此方法对地中海贫血的敏感性与特异性也各不相同。缺铁性贫血与地中海贫血均属小细胞贫血[3]，可采取血液学指标和Hb电泳及RBC脆性等方法进行诊断，优化初筛试验的指标。全自动血细胞分析仪得到全面的推广，可根据MCV、RDW对不同贫血类型进行新的形态学分类，根据不同的实验结果，可将贫血分为不同的类型[4]。本研究表明，地中海贫血组患者与缺铁性贫血组患者MCA、MCH、MCHC、RDW、HbA2、RBC脆性等血液学指标于对照组对比，差异显著。因此，可以结合MCV、RBC脆性与血红蛋白电泳等检查项目，提高诊断的准确度[6-8]。MCV对地中海贫血的诊断灵敏度为98%，特异度为96%，可见，MCV降低是地贫患者的特征之一，成为选筛查地贫携带者的首选方法。RBC脆性试验相当方便，RBC脆性对地中海贫血的灵敏度为77%，准确度为83%，其灵敏度、准确度明显低于MCV方法。可见，MCV、HbA对地中海贫血的灵敏度比较高。在小细胞低色素贫血，缺铁性贫血RDW会升高，血清铁蛋白可作为早期缺铁性贫血实验诊断的标准，其优势在于[5]成本低、速度快、灵敏度较高等。

综上所述，针对地中海贫血患者与缺铁性贫血患者实际情况，考虑采取血液学指标、Hb电泳以及RBC脆性进行检查，以提高诊断准确率，提高人口质量。

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10.3969/j.issn.1009-4393.2014.33.106

江西 337000 萍乡市妇幼保健院遗传研究实验室（何蓉 甘建玲邓思媛 刘红宇）