进行性肢端黑变病一例

曾令济 陈忠业 范雯雯

·病例报告·

进行性肢端黑变病一例

曾令济 陈忠业 范雯雯

患者男，25岁。手足皮肤干燥、呈黑褐色25年。其母称患者出生不久，即发现手足皮肤干燥，灰黑色，其后色素逐渐加深，至5岁时，手足皮肤呈黑褐色，冬天尤甚，因无自觉症状，一直未重视。成年后曾在数家医院就诊，认为是先天性疾病，治疗效果不好，故未作特殊处理。近几年皮肤颜色进一步加深，夏季时伸侧皮肤如手足背呈灰黑色，曲侧皮肤如手腕、内踝呈黑褐色，而冬季手足背部皮肤呈黑色，手腕及内踝处皮肤呈深黑色；水洗或在水中浸泡后，黑色反较前加深。平素身体健康，否认癫痫、外伤、光敏、特殊嗜好及服药史，无焦油、砷制剂及光化学物品接触史。父母健康，非近亲婚配，家族中无类似疾病患者。体检：发育正常，精神状态良好，各系统检查未发现异常。实验室检查：血尿常规、肝肾功能正常。皮肤科情况：两手背皮肤粗糙、干燥及轻度肥厚，手背及手指伸侧皮肤呈弥漫性灰黑色，左手背拇指侧皮肤冻伤后留约4 cm×3 cm三角形色素减退斑，其上方近腕部豆大瘢痕周皮肤呈黑褐色；腕部皮肤呈黑褐色；两足背及踝部见类似皮损，呈灰黑至黑褐色，尤以内踝处为甚（图1）；耳廓、颈后及肩背上方皮肤粗糙，略变黑；指趾甲、毛发正常，未见色痣，手在水中浸泡后，皮损较未浸水前加深（图2）。取左内踝处皮损活检，组织病理示：表皮角化过度及乳头瘤样增生，颗粒层及棘层增厚，基底层黑素细胞增多，呈栅栏状排列，真皮浅层有少数炎性细胞浸润和嗜黑素细胞，未见痣细胞（图3）。诊断：进行性肢端黑变病。治疗：予以口服维生素C 200 mg每日3次，维生素E 50 mg每日3次；右手背皮损行液氮冷冻治疗1次，治疗后，皮损较前稍变淡，2个月后又复原貌。目前仍在随访中。

图1 患者手足皮损 手足背皮肤粗糙、干燥及轻度肥厚，手背及手指伸侧皮肤呈弥漫性灰黑色

图2 双手在水中浸泡5 min后皮损较浸水前明显加深

图3 表皮角化过度，颗粒层及棘层增厚，基底层黑素细胞增多，呈栅栏状排列，真皮浅层有少数炎性细胞浸润和嗜黑素细胞，未见痣细胞（HE×200）

讨论 进行性肢端黑变病病因不明，多认为属常染色体显性遗传，色素沉着始于婴儿期或童年，常见于出生后4~6月龄。初期为均匀的色素沉着斑，对称、局限于所有指（趾）甲周围，其远端边界常弥漫，以后色素进行性加深，呈黑褐色，范围逐渐扩大，可累及手、足背、腕、踝部，以及会阴、臀部、颈、腋、胸腹等处，指关节或大关节褶皱部也可见色素沉着斑，指（趾）甲及毛发正常，精神发育有些迟钝，可伴有癫痫发作。

治疗：本病目前尚无满意疗法，本例患者采用液氮冷冻等治疗，但疗效不佳。是否可运用激光、光动力及果酸等治疗手段有待探讨。

本例患者的皮损形态、进展过程及组织病理均符合进行性肢端黑变病。经文献检索，这可能是国内的第7例报告，迄今国外文献对该病的报道也仅10余例［1］。本例有下列特点：①婴儿期起病，进行性发展；②以往文献报道本病5岁时逐渐减轻［2］，而本例 5 岁后加重；③冬重夏轻，此与潘敏等［1］报告相似；④皮损经水洗或水中浸泡后色素加深；⑤掌跖皮肤及指（趾）甲不受累；⑥无家族发病。上述特点中，除第3点外，其余各点以往文献中均未见报道，尤以第4点最为特别。这是一种简单的物理现象还是皮损复杂的病理改变，或是更为特殊的未知因素所致，暂时还无法界定，有待今后发现更多病例做深入分析与研究。

［1］潘敏,朱文元,骆丹.进行性肢端黑变病［J］.临床皮肤科杂志,2008,37（11）:729-731.

［2］覃芳,林能兴,吴艳,等.进行性肢端黑变病一例［J］.中华皮肤科杂志,2007,40（4）:245.

作者单位：510290广州鸿业皮肤病医院

2014-10-24）

（本文编辑：颜艳）

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.08.021

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