平山病1例报道并文献复习



平山病1例报道并文献复习

徐勤利，孙翊夫，姜睿，刘昊川，王晓，马少龙，顾锐*

(吉林大学中日联谊医院 骨科，吉林 长春130033)

1临床资料

张xx，男性，17岁，因“左上肢肌萎缩伴无力3年余”于2014年1月12日入院。患者3年前无明显原因出现左上肢肌萎缩伴肌力下降，遂就诊我院神经内科，确诊“青年上肢远端肌萎缩症(平山病)”后接受颈托外固定治疗，由于患者依从性差，未按要求佩戴颈托，3年来患者左上肢肌无力及肌萎缩症状进行性加重，并于半年前出现右上肢肌无力伴肌萎缩症状，双上肢肌无力症状于寒冷环境中加重，无双上肢疼痛、麻木及放射性疼痛。为求进一步诊治来我院就诊，查体、阅片及了解病史后以“青年上肢远端肌萎缩症(平山病)”收入院。入院专科查体：视诊、触诊双手鱼际肌、骨间肌及双侧前臂尺侧肌肉萎缩，以左侧为重；四肢皮肤浅感觉正常，四肢无明显疼痛、麻木及放射性疼痛，躯体无感觉平面。颈部过伸诱发左侧颈后部疼痛，颈部过度前屈诱发左侧上肢不适。左手握力及伸指肌力I级，右手握力IV级，余上肢各肌肌力V级；双下肢各肌肌力V级。右侧肱三头肌及桡骨膜反射稍活跃，余上肢减反射正常。双侧下肢膝腱反射活跃，双侧跟腱反射稍活跃，双侧Hoffmann征阴性，双侧Babinski征阴性，双侧踝阵挛及髌阵挛阴性。入院颈椎过屈位MRI：生理曲度反张，部分椎体边缘可见骨质增生，颈4-5、5-6、6-7间盘向后方突出，双侧椎间孔变窄，局部颈髓受压，颈4-7椎体水平椎管内脊髓后方可见条状等长T1等或长T2信号，边界清晰，信号欠均匀，局部脊髓受压。颈髓信号尚均匀。入院双上肢肌电图示：神经源性损害(运动神经受损、远端重)。诊断：青年上肢远端肌萎缩症(平山病)。入院完善检查后于全麻下行颈椎后路侧块螺钉内固定术，术中小心剥离颈后肌肉、软组织，减轻损伤。术中仅给予内固定，未行植骨融合术。术后随访至今，患者对手术效果满意，内固定位置良好，双上肢肌萎缩及无力症状较术前逐渐改善。

2讨论

平山病(Hirayama disease)根据发病特点及表现我们又称之为上肢远端非对称性肌萎缩症，大多表现为单侧或双侧上肢远端进行性肌无力和肌萎缩的疾病。由日本人平山惠造[1]等于1959年首次报道，归类为上运动神经元疾病，具有自限性。.亚洲国家多见，青春发育期的男性患者多见。病程隐匿，多于起病5年内自然终止。本病为少见疾病，临床医生容易漏诊及误诊，从而延误病情。本病例报道的平山病患者曾于当地医院反复就诊，未给予明确诊断。

平山病的发病机制至今尚未明确，众多学者提出自己的观点，但并未对具体发病机制达成共识，Toma[2]等发现平山病的发生及发展均与生长曲线存在明显的相关性，从而提出硬脊膜同脊髓生长的不均衡性为致病机制，此学说为生长发育学说；也有部分学者认为，颈椎屈曲时绷紧的硬膜囊后壁将颈髓前推至椎体后缘引起压迫，脊髓前角运动神经元细胞因缺血、缺氧而变性，此学说成为脊髓动力学学说[3]；其他学说还有遗传学说、运动神经元病学说、免疫学说[4]等，他们目前因证据不足，需进一步研究证明。

平山病疾病发生及发展隐匿，上肢远端肌肉萎缩，肌力下降。大多单侧发病，双侧发病者往往单侧为重，病侧腱反射减弱；寒冷环境中肌无力症状明显加重，双手可见肌震颤；无深、浅感觉异常及上运动神经元损害的变现；患者病情进展缓慢，多于生长发育高峰过后缓慢停止，少数患者症状可出现波动。该患者双侧上肢远端肌萎缩伴肌无力，以左侧为重，有典型的寒冷麻痹的表现，尚未出现肢体感觉异常，发病以来病情进行性加重。

X线平片上，往往仅有非特异性生理曲度异常；CT：普通CT平扫，亦无特异性发现，脊髓造影可以显示下颈髓萎缩的程度及位置；颈椎MRI检查：自然中立位颈椎MRI除部分患者可见曲度异常外，还可见下颈髓不同程度萎缩变细，以C6最为显著；颈椎屈颈位MRI可见下颈髓受椎体后方压迫，颈髓后方椎管间隙变大，间隙内有新月形的长T1、长T2信号影像，为迂曲、增生的静脉血管丛，部分病例可出现血液流空信号；肌电图检查，肌电图示上肢神经元性损害。屈颈位颈椎MRI 表现是诊断本病的最重要征象，本例平山病患者的各项影像学检查及肌电图检查符合上述典型表现。

本病属于良性自限性疾病，病程多进展缓慢，且受累部位局限。鉴于生长发育学说和脊髓动力学学说，大多数学者认为早期诊断、早期佩戴颈托，结合理疗和功能锻炼可取得良好效果[5]，无需药物治疗。Wa-tanabe et al[6]对12例患者行颈前路椎体次全切除减压植骨融合内固定，术后恢复均较满意。彭茂秀[7]等对6例患者给予前路长节段单纯钢板内固定，未行减压及植骨融合，术后随访疗效满意。他们认为，行前路钢板非融合内固定，既限制颈椎过度屈曲，解除颈髓动态压迫损伤，又避免了长节段融合的手术风险。

国内外手术与否目前尚存在争议，但对于病情进展快，症状中的患者可考虑手术治疗，防治神经不可逆性损害的进一步加重。本例患者选择非减压、非融合内固定手术，避免了年轻患者减压及融合带来的并发症。后路手术较前路手术风险低，术中小心剥离肌肉及软组织，减少对颈后肌群的破坏，待患者生长发育停止后取出内固定装置。患者术后随访至今对临床疗效满意。

参考文献：

[1]Hirayama K,Toyokura Y,Tsubaki T.Juvenile muscularatrophy of unilateral upper extremity:a new clinical entity[J].Psychiatry Neurol Jpn,1959,61:2190.

[2]Toma S,Shiozawa Z.Amyotrophic cervical myelopathy in adolescence[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry,1995,58(1):56.

[3]Hirama K,Tokumaru Y.Cervical dural sacand spinal cord in juvenile muscular atrophy of distal upper extremity[J].Neurology,2000,54(10):1922.

[4]Kira J,Ochi H.Juvenile muscular atrophy of the distal upper limb(Hirayma disease)associated with atrophy[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry,2001,70(6):798.

[5]Tokumaru Y.Hirayama K.Cervical colar therapy for juvenile muscular atrophy of distal upper extremity(Hirayma disease):Results from 38 cases[J].Rinsho Shinkeigaku,2001,41(4-5):173.

[6]Watanabe K，Hasegawa K，Hirano T，et al． Anterior spinal de-compression and fusion for cervical flexion myelopathy in young patients[J]． J Neurosurg Spine，2005，3(2):86.

[7]彭茂秀，汤呈宣，林利兴，等.非融合内固定手术治疗平山病的临床初步研究[J].临床骨科杂志,2011,14(4):378.

(收稿日期：2015-01-05)

文章编号：1007-4287(2016)01-0139-02

*通讯作者