患病情况及概率计算之辨析

王守民

在学习生物的《遗传和进化》时，遗传的基本规律是学习的重点和难点，基因自由组合定律是建立在基因分离定律的基础上，是对基因分离定律的提高和拓展.如果对遗传的基本规律理解不透，就会对同时考虑甲乙两种遗传病时的患病情况造成混乱.现将此问题分析如下：

一、两对常染色体基因控制的遗传病患病情况及概率计算

患甲病：就是两种病中，只考虑患有甲病，不考虑是否患有乙病.这时，只需考虑有关甲病的基因型及概率a，不涉及乙病，则不患甲病的概率是1-a.患有甲病应包括只患有甲病和两病兼患两种情况.

患乙病：就是两种病中，只考虑患有乙病，不考虑是否患有甲病.这时，只需考虑有关乙病的基因型及概率b，不涉及甲病，则不患乙病的概率是1-b.患有乙病应包括只患有乙病和两病兼患两种情况.

只患甲病：就是两种病中，只能患有甲病，同时不能患有乙病的情况.按照遗传的基本规律和概率的计算法则，只患甲病的概率应等于患有甲病的概率和不患乙病的概率之积，即等于a（1-b）.

只患乙病：就是两种病中，只能患有乙病，同时不能患有甲病的情况.按照遗传的基本规律和概率的计算法则，只患乙病的概率应等于患有乙病的概率和不患甲病的概率之积，即等于b（1-a）.

两病兼患：就是两种病中，既患有甲病，同时又患有乙病的情况.按照遗传的基本规律和概率的计算法则，两病兼患的概率应等于患有甲病的概率和患有乙病的概率之积，即ab.

完全正常：就是两种病中，既不患甲病，同时又不患乙病的情况.按照遗传的基本规律和概率的计算法则，两病兼患的概率应等于不患甲病的概率和不患乙病的概率之积，即（1-a）（1-b）.

患病：就是两种病中，无论哪种病，只要患有一种病或两病兼患的情况.按照遗传的基本规律和概率的计算法则，患病的概率应等于患有甲病的概率与患由于乙病的概率之和再减去两病兼患的概率，即a+b-ab；也等于只患有甲病的概率、只患有乙病的概率与两病兼患的概率之和，即a（1-b）+b（1-a）+a b；还等于1减去完全正常的概率之差，即1-（1-a）（1-b）.

例1 在一个家庭中，父亲是多指症患者（由显性致病基因P控制），母亲的表现型正常，他们婚后生了一个手指正常但先天聋哑的孩子（由隐性致病基因d控制），试推断他们后代可能的表现型及其概率.

解析 根据基因的自由组合定律及亲子代的表现型可推知，父亲的基因型为PpDd，母亲的基因型是ppDd.根据父亲和母亲的基因型可以推断可能的表现型及概率：

患多指症：只考虑多指症的情况，即Pp×pp，所以患有多指症的概率为1/2，不患多指症的概率为1/2；

患先天聋哑：只考虑先天聋哑的情况，即Dd×Dd，故患有先天聋哑的概率是1/4，不患先天聋哑的概率是3/4；

只患多指症：考虑多指症的情况，患有多指症的概率为1/2，考虑先天聋哑的情况，不患先天聋哑的概率是3/4，所以只患有多指症的概率是1/2×3/4=3/8；

只患先天聋哑：考虑多指的情况，不患多指症的概率为1/2，考虑先天聋哑的情况，患有先天聋哑的概率是1/4，所以只患有先天聋哑的概率是1/2×1/4=1/8；

两病兼患：考虑多指症的情况，患有多指症的概率为1/2，考虑先天聋哑的情况，患有先天聋哑的概率是1/4，所以两病兼患的概率是1/2×1/4=1/8；

完全正常：考虑多指症的情况，不患多指病的概率为1/2，考虑先天聋哑的情况，不患先天聋哑的概率是3/4，所以完全正常的概率是1/2×3/4=3/8；

患病：考虑多指的情况，患有多指病的概率为1/2，考虑先天聋哑的情况，患有先天聋哑的概率是1/4，两病兼患的概率是1/8，故患病的概率为1/2+1/4-1/8=5/8；也可用1减去完全正常的概率计算，即1-3/8=5/8.

二、遗传病与性别相关联时的患病情况及概率计算

当遗传病与性别相关联时，往往会出现“男（女）孩患病”与“患病男（女）孩”的概率问题，二者的差别主要在于求解概率的范围不同，男孩患病是指在已知是男（女）孩的条件下，出现患病情况的概率问题，其概率的计算就是在子代所有男（女）性个体中求解患病的概率，即子代男（女）性患病个体数除以子代男（女）性个体数；而患病男（女）孩是指在未知所生孩子是男（女）孩的条件下，将出现患病情况的概率问题，其概率的计算就是在所有子代个体中求解男（女）性患病的概率，即子代男（女）性患病个体数除以子代个体数.

（1）一对或多对常染色体上的基因（不连锁）控制的遗传病，由于常染色体上基因的遗传与性别无关，所以男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率，而患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2，其中“1/2”的生物学意义（实质）是什么呢？常染色体与人的性别无关，在减数分裂过程中，由于性染色体与常染色体自由组合，因此后代无论男女，其发病率相同，患病孩子实际包含了男孩患病和女孩患病两种情况，其患病概率相同，因此，患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2.由此可见，这里的“1/2”是指自然状况下男女的概率均为1/2.

（2）性染色体上的基因控制的遗传病与人类的性别这一“性状”是“连锁”的，计算其概率问题时有以下规律：若病名在前、性别在后，推测双亲基因型后可直接作图解，从全部后代中找出患病男（女）孩，即可求得患病男（女）孩的概率，而不需再乘以1/2；若性别在前、病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况，根据图解可直接求得，亦不需再乘以1/2.当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男（女）孩”概率时一律不用乘以1/2.

例2 在一个家庭中，父母双亲均表现正常，他们婚后生了一个白化病且色盲的孩子（分别由隐性致病基因a和b控制），试推断：

①他们生一个男孩且是白化病的概率；

②他们生一个白化病女孩的概率；

③他们生一个男孩且是色盲的概率；

④他们生一个色盲男孩的概率；

⑤他们生一个两病兼患男孩的概率.

解析 根据染色体的传递规率和亲子代的表现型可推知，母亲的基因型是AaXBXb，父亲的基因型为AaXBY.根据父亲和母亲的基因型可以推断可能的表现及概率：

①他们生一个男孩且是白化病的概率，就是在男孩中只计算患有白化病的概率，不考虑色盲的有无，即Aa×Aa，所以其概率为1/4；

②他们生一个白化病女孩的概率， 就是在所有孩子中只计算患有白化病女孩的概率，不考虑色盲的有无，即Aa×Aa，故其概率是1/4×1/2=1/8；

③他们生一个男孩且是色盲的概率，就是在男孩中只计算患有色盲的概率，不考虑白化病的有无，即XBXb×XBY，所以其概率为1/2；

④他们生一个色盲男孩的概率，就是在所有孩子中只计算患有色盲男孩的概率，不考虑白化病的有无，即XBXb×XBY，所以其概率为1/4；

⑤他们生一个两病兼患男孩的概率，就是在所有孩子中计算同时患有白化病和色盲的男孩的概率，即AaXBXb×AaXBY，所以其概率为1/4×1/2=1/8.

答案：①1/4；②1/8；③1/2；④1/4；⑤1/8

综上所述，要解决好有关的患病及概率计算问题，就要很好地把握常染色体遗传和伴性遗传的差别，充分理解遗传的基本规律，分析各对等位基因控制的疾病的发病情况，根据概率计算的法则，进行认真全面地计算，才能做到准确快速的目的.

三、经典习题

一对表现正常的夫妇生了一个患有甲病的女孩和一个患有乙病的男孩，经检测父方不含乙病致病基因，甲病基因用A或a表示，乙病基因用B或b表示，请回答：

（1）甲病致病基因是位于

染色体上的

性基因；乙病致病基因是位于

染色体上的

性基因.

（2）这对夫妇的基因型分别为

和

.

（3）这对夫妇再生一个患有乙病的孩子，其性别一定不是

，原因是

.

（4）这对夫妇所生孩子的基因型有

种，表现型有

种.

（5）如果只考虑甲病，则所生后代中患甲病的概率是

；如果只考虑乙病，则所生后代中患乙病的概率是 ；由此可见，一对性状的遗传符合

定律.

（6）如果只考虑这两种性状不考虑性别，则子代中完全正常的概率是

，只患甲病的概率是

，只患乙病的概率是

，两病兼患的概率是

，由此可见，这两对性状的遗传符合

定律.

参考答案：

（1）常 隐 X 隐 （2）AaXBY AaXBXb

（3）女孩 父亲的X染色体及其正常显性基因一定传给女儿，使女儿表现正常.

（4）12 6

（5）1/4 1/4 基因的分离

（6）9/16 3/16 3/16 1/16 基因的自由组合

（收稿日期：2015-04-13）