测基因查查是否易患癌

王国付

世上没有两片完全相同的树叶，也没有两个完全相同的人。在基因技术面世以前，人们只能从外观上去判别两片树叶或两个人之间的区别。具体到临床上，医生会用临床表现、显微镜、免疫组化等方式去判别患者与患者之间的区别，从而进行分类。基因即生物遗传的密码被破解后，生命的奥秘逐渐被揭开。现在我们知道，不管是人与人之间，还是树叶与树叶之间，造成个体之间差异的根源在于基因的不同。基因来源于遗传，即父母遗传给你的，是与生俱来的。

同样，来源于父母遗传的基因差异造成了人与人之间对肿瘤易感性的差异。例如，研究发现乳腺癌1号基因（BRCA1基因）突变与乳腺癌存在密切关系，具有提示乳腺癌发病风险的作用。携带BRCA1突变基因的女性一生中发生乳腺癌的风险达50%～85%；乳腺癌诊断平均年龄为42岁，比一般人群要提早20多年。乳腺癌的发生发展是一系列基因、环境因素共同作用的结果，比如月经、生育、生活方式（如初潮早、绝经晚、妊娠、堕胎、服用口服避孕药等）等因素与乳腺癌的发生都密切相关。不同基因背景的个体处于同等暴露水平时对乳腺癌的易感性是不同的。这种基因背景的差异决定了个体患乳腺癌风险的高低差异。

恶性肿瘤已经成为最常见的慢性疾病之一，严重危害着人体的健康和生命。然而，不是所有的人类恶性肿瘤都是遗传的。研究表明大约10% ～15%的恶性肿瘤是遗传因素导致的。

如其中视网膜母细胞瘤，多发于儿童，大约1/3的患者双侧发生，而且都是显性遗传，就是说一家祖孙几代都出现这种患者。另外，几种临床常发恶性肿瘤，如乳腺癌也呈现一定的家族聚集性，家族中母亲或姐妹曾患有乳腺癌的女性，其本人乳腺癌的发病机会比一般女性高3倍。又如结直肠癌中有一种称为家族性腺瘤性息肉的疾病，很容易发展成为肠癌。据研究报道，在家庭中如果父母患有因上述疾病导致的结肠癌，其子女患上同类癌症的可能性高达50%。

肿瘤早期筛查适宜人群

肿瘤高危人群：45岁以上，长期工作压力大；有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群；因职业和环境原因长期接触有害化学物质或放射线；有慢性炎症或癌前病变人群；长期吸烟、饮酒者，过多摄入高脂肪食物导致肥胖者。

疑是肿瘤患者：身体里发现可疑肿块或病理检查有不典型增生、癌前病变，从分子层面鉴定是否有基因突变。

肿瘤患者治疗前、治疗中或治疗后：跟踪检测血液中基因突变量的变化，评估疗效。

康复期癌症患者：既往曾患癌症，经治疗后可定期做MiDTM检测，从分子层面监控是否再次出现原有的基因突变，能够较临床检查更早发现复发迹象，评估预后。