重庆市南岸区孕期人群地中海贫血流行病学研究

马晓春

（重庆市南岸区人民医院妇产科 重庆 400060)

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的慢性溶血性贫血[1-4]。由于基因缺陷的复杂性和多样性，因此缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状差异较大。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例[5,6]。目前关于地中海贫血治疗的有效方法尚不明确，目前防止重型贫血儿出生的有效预防方法主要在于孕妇产前实施地中海贫血筛查。重庆作为地中海贫血疾病的次高发地，因此了解本地区孕妇地中海贫血的产前筛查状况，为进一步指导规范地中海贫血相关产前检查具有重要的意义[7-9]。因此，本研究拟对1136名孕妇采集外周血行血红蛋白成分分析，作为筛查方法。

1.资料与方法

1.1 一般资料

选择2016年1月至2017年12月在重庆市南岸区人民医院门诊孕检及住院的孕妇共1136名，年龄17～39岁。

1.2 方法

1.2.1 外周血样本采集 对所有是入选对象外周血采集通过真空采血法进行，使用相同型号的血常规常用管，抽取受检者静脉血2mL，同时加入抗凝剂混匀，备用。

1.2.2 检测方法 由本院检验科统一进行筛查。

筛查方法由本院专业实验人员对标本进行血红蛋白成分分析，即以碱性电泳为主，结合血常规、脆性试验、镜检血红蛋白H包涵体/HPLC（高效液相色谱法）对异常血红蛋白带进行分析。

1.3 统计学分析

采用SPSS 20.0统计软件行单因素方差分析。

2.结 果

从2016年1月1日至2017年12月31日，重庆市南岸人民医院对门诊孕妇进行地中海贫血初筛，共计对1136名孕妇进行血红蛋白成分分析。结果如下：（1）1136例受检者中，红细胞孵育渗透脆性试验结果阳性为34例，且均为偏低；（2）红细胞体积分布宽度（RDW）实验结果阳性为169例；（3）平均红细胞体积（MCV）实验结果阳性为81例，其中＞100为30例，＜80为51例；（4）血红蛋白(HGB)实验结果阳性为194例，均为＜110；（5）1136名受检者有2例检测到异常血红蛋白带；（6）碱性电泳实验结果阳性统计结果：其中Hb（A+F）＜96.5为24例；HbA2＜2.5为21例。

3.讨论

地中海贫血（又名珠蛋白生成障碍性贫血）是世界上最常见且发病率最高的单基因遗传病之一[10-11]。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例[5-6]。目前地中海贫血的分型主要根据合成减少或的缺失珠蛋白链的种类。地中海贫血可分为αβγ和δ不同亚型。其中，α和β亚型是我国以地中海贫血最常见的亚型[12]。由于珠蛋白基因缺陷而引起血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或者不能合成，从而导致血红蛋白成分发生改变[13]。单基因缺陷遗传疾病由于遗传模式不同，具有复杂多样的特点。同时在合成血红蛋白中的珠蛋白肽链具有各种不同的类型特点。因而，地中海贫血患者的临床表现不尽相同。不分患者可以无任何贫血相关的临床症状，严重的患者却呈现慢性进行性溶血性贫血表现[13-14]。重型α和β地中海贫血胎儿出生后，出生后发病较早，通常在1年内发病，并且逐渐加重，需要靠不断输血维持生命，未经治疗者一般3～5岁死亡。目前，临床上仍然缺乏有效治疗手段。因此，临床上亟须通过产前筛查，对筛查出的高风险的胎儿进行产前诊断有利于优生优育。

地中海贫血按受累血红蛋白链的位置分α和β亚型，筛查指标RBC、MCV、RDW、HbA2能反映基因型与表型之间的关系。MCV＜80fl，80%为缺铁性贫血与地中海贫血，是筛查中间型、轻型地中海贫血的首选指标[15]。地贫中MCV＜80 fl者占76.09%[16]，没有贫血表现的静止型可MCV＞80fl，但地贫杂合子易合并铁缺乏[17]，20%为自身免疫性疾病、慢性感染、转移性肿瘤如Hodgkin淋巴瘤、特发性骨髓外化生等导致的小细胞性贫血；RDW 从量化上反映红细胞形态、体积的异质性，当血红蛋白合成减少、网织红细胞增多、红细胞异形性增加、破坏增多、碎片增加均引起RDW升高，和地贫的溶血程度与RDW值平行[18]。

临床上地中海贫血的筛查单一指标均有一定的漏筛率。研究表明，MCV、MCH下降，RDW 明显升高，首先考虑重型地中海贫血；RDW 轻度升高，MCV降低，常见于轻型α或α/β地中海贫血和缺铁性贫血；静止型α地贫只缺失1个α基因，尤其新生儿，含新鲜红细胞多，RDW 正常、MCV下降；β杂合子RDW轻、中度升高[19]。本次对重庆市南岸区1136名孕妇进行血红蛋白成分分析，其中HbA2降低，怀疑为α-地贫者21例，阳性率为1.85%；其中HbF降低，怀疑为β-地贫者24例，阳性率为2.11%，合计阳性率为3.96%。这个结果虽不能体现整个重庆市或整个南岸区的地中海贫血发病率，但可以为以后广泛的筛查作为参考，并且提高人们对地中海贫血，尤其是孕妇地中海贫血筛查重要性的重视。为优生优育打下基础。

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