测基因，知寿命

“我们正在着手编写生命之书中最激动人心的一个章节，”惠康基金会桑格研究所所长艾伦·布拉德利博士说道，他对于人类基因组计划的成功感到十分高兴。10多年前，完成一套人类基因组测序的花费是300亿美元（约合人民币1900亿元），耗时长达13年。现在，只需不到500美元就可进行基因组测序。

英国牛津纳米孔公司开发了一种手持基因测序仪，可在几分钟内完成简单的基因测序工作。该公司首席执行官戈登·桑格拉谈到了公司的远大愿景：“如果拥有实时DNA信息，那么就可以实现生物联网，这与我们公司的远大愿景非常吻合：让任何人在任何地方都可以获取DNA信息。”而他们开发的便携测序仪MinION就可以完成这个工作。

戈登·桑格拉认为这项技术不仅可以应用于医疗保健行业，也可用于检测餐厅、食品加工厂中食物或供水系统是否存在有害微生物，还可以用于犯罪现场的DNA分析。“基因组测序就像是最后一道条形码。”戈登·桑格拉说道。

一条单链DNA的大小大约是一根头发的万分之一，MinION的工作原理就是将DNA的一条链通过纳米级的小孔，与此同时，纳米孔上会通过离子电流，DNA或RNA的序列由核酸链依次通过小孔过程中电流的变化决定。只需十分钟，就能够快速、经济地生产出长达上万个碱基的读长。

迄今为止，牛津纳米孔公司已筹集到超过4.5亿英镑（约合人民币39億元）的投资，桑格拉也坚信这样的便携测序仪最终会被用于家庭中常见感染病的自我诊断，从而减少医生不必要的出诊时间和解决医院医生滥开抗生素的问题。

“在未来10年内，对婴儿进行基因测序将成为可能。”桑格拉说道，“并且我们可以对DNA分子信息做检测，分析它所含有的各种基因情况，使人们能够了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而避免或延缓疾病的发生。”

另一方面，随着基因组测序成本的降低，每天都会有海量的DNA序列产生，使得生物数据量呈指数规模增长。据DNA测序公司Illumina（该公司总市值达350亿美元）估计，目前全球已有超过50万个人类基因组完成测序。

但要如何将这些数据与其他数据相结合并进行分析呢？成立于2007年的英国生物银行目前已经登记了50万名志愿者的匿名医疗数据，他们希望通过建立这样一个丰富的研究数据库，从而改善居民健康状况。

美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院的调查人员利用英国生物银行的数据，更好地了解轮班工作，尤其是频繁的夜班工作如何导致2型糖尿病的发生。研究小组发现，与日间工人相比，所有轮班工人都更容易患2型糖尿病，长期夜班工人除外。在考虑到其他已确定的危险因素后，那些不定时轮班和通常夜班工作的人患2型糖尿病的可能性高出44%。

现在，基因数据还会与其他数据关联。今年4月份，英国生物样本库宣布了一项重大举措，将对5万名志愿参与者的全基因组进行测序。全基因组测序将于2018年和2019年在英国剑桥的惠康桑格研究所开展，由英国医学研究委员会（MRC）提供3000万英镑（约合人民币2.6亿元）的资助。

更加便携的基因测序仪，可在几分钟内完成简单的基因测序工作

生物制药公司再生元制药与其他七家公司组成的联盟目前正在资助另外45万名参与者的外显子组测序——外显子组由活跃的基因组成，大约占人类基因组的2%。联盟每位成员分别提供了1000万美元（约合人民币6332万元）的资助。

同时，利用人工智能对这些基因组数据进行分析，有望精确预测每个肿瘤的复杂性，从而开发出适合临床环境的个性化癌症治疗手段。来自瑞士的索菲亚遗传公司已经创造了数据驱动医疗的集体人工智能，名为“索菲亚”。“索菲亚”可以读取并合计DNA的遗传密码，甚至能预测和诊断基因疾病，该公司表示，“索菲亚”平台目前正在被55个国家的400多家医院使用，已经分析了20多万名患者的基因组图谱。

“自从成立以来，我们的愿景是为集体人工智能铺路，以平等地帮助患者，为他们提供个性化治疗方案，无论他们住在哪里。”公司CEO兼联合创始人乔奇·康布隆说道。

仅需几分钟，“索菲亚”就能处理完数十亿的数据点，再由医生专家对数据结果进行判断、分类，并加以完善，而“索菲亚”也会进行机器学习，不断改善诊断速度和精确性。以往需要几个月，现在只需要几小时就能完成检测。

更多地应用于商业用途

“我们正在进入一个新时代，可以通过分析收集到的癌症病例数据，来判断某一个疑似癌症患者到底得了哪种癌症，从而帮助医生制定个性化治疗方案。”康布隆说道。“我们的人工智能引擎最近开始可以从医疗影像（比如肿瘤图像）中提取有用信息，如果医生能够得知肿瘤在未来的一段时间内的生长情况，就可以决定是否要立刻实施手术。”

“我们正身处医疗改革的开端，”阿斯利康制药有限公司副总裁鲁思·马驰说道，“随着人们越来越了解导致患病的基因遗传突变情况，主治医师也能为患者制定最佳的药物治疗方案。”

也有公司认为，将基因组数据与其他健康数据相结合，可以帮助人类了解自身健康情况，从而过上更长寿、更健康的生活。比如由人类基因组研究领域的领军人物克雷格·文特尔博士创立的人类长寿公司（HLI）致力于以个人基因组大数据为基石，破解人类基因密码，最终延长人类寿命。

“从前我们只能等人生病了，才去进行治疗。而现在，我们想要改变这种医学现状。”文特尔说道。HLI与人体成分分析方面的领头公司Amra合作，准备将基因组分析与代谢轮廓分析相结合，目标是只需经过6分钟扫描就可让患者详细了解自身的肌肉和脂肪情况。

在人类成功绘制出基因组序列图之际，人们对未来的医学充满了各种期待，但想取得戏剧性的医学突破却很难。“人类基因组计划的完成为更好地了解和治疗疾病提供了巨大的希望，但人们往往很容易就忽略了基因与疾病和人体健康之间的复杂关系。”IBMWatson基因组学科研团队的负责人拉克希米·帕里达说道。

当然，这一切还只是开始，在基因组时代，医疗保健领域正在发生不可逆转的变化。