早孕晚期胎儿严重心脏畸形的超声诊断分析

叶文琳

（福建省厦门市第一医院思明分院B超室，福建 厦门 361004）

心脏畸形是胎儿常见病之一，及早发现胎儿高危心脏畸形意义重大，通过给予积极的干预措施，能够有效地减轻孕妇身心痛苦及其后续的家庭负担，促进优生优育。研究认为，孕11～13+6周能够查出部分胎儿心脏畸形[1]，特别是NT增厚与胎儿先天性心脏病有关，NT增厚的胎儿中有40%合并先天性心脏病[1]，NT增厚可作为妊娠早期胎儿心脏畸形超声筛查指引。本研究以NT是否增厚为标准，分组比对早孕期胎儿心脏畸形超声检查成效。报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：汇总2016年5月至2017年10月来我院接受早孕胎儿心脏畸形超声检查的孕妇2250例，孕妇年龄25～40岁，平均年龄（27.5±2.3）岁，平均孕周（89.6±2.2）d，将NT增厚（NT值≥2.5 mm）的高危孕妇作为观察组，NT正常（NT值＜2.5 mm）的低危孕妇作为对照组，分析比对超声诊断结果，两组研究对象的数据具有可比性（P＜0.05）。

1.2 研究方法

1.2.1 仪器：使用美国产GE Voluson E8超声影像设备，探头频率1～5 MHz，高频线阵探头频率6～15 MHz。

1.2.2 测量方法：首先，测量胎儿NT，然后，经腹部超声获取胎儿四腔心切面、三血管气管切面（简称3VT切面）和彩色多普勒血流图像，筛查胎儿心脏畸形，最后，在中孕期，对症状不明显或无症状的胎儿再次进行心脏超声检查。胎儿NT测量方法：在胎体自然屈曲状态下，超声获取胎儿正中矢状切面，将图像放大至只包括胎头及胎儿上胸部，测量颈部或上胸部皮肤层内缘至皮下组织层外缘之间厚度，连续3次，取最大值并作记录。胎儿心脏检查方法：在获取胎儿标准腹围横切面基础上，向胎儿胸部滑动探头，保持横切面，直至获得四腔心切面，观察心脏及心轴，心脏大小，心脏收缩性，心律，右心房、左心房及房间隔，右心室、左心室及室间隔，观察血流情况，血流方向，二尖瓣及三尖瓣的关闭及开放情况；在四腔心切面基础上，探头再略向胎儿头侧偏移，可获得3VT切面，结合彩色多普勒，获得导管和主动脉弓的血流动态图，观察血管数量、血管径向和血流方向等。

1.2.3 观察指标：胎儿NT值，四腔心切面和3VT切面显示率，胎儿心脏畸形超声诊断结果，结合中孕期超声检查、产后随访或引产结果，验证早孕超声心脏畸形检查成效。

1.3 统计学方法：应用SPSS 17软件进行数据分析，采用完全随机设计的两样本率比较（卡方）进行检验，当P＜0.05时，两组数据存在差异。

2 结 果

2.1 早孕晚期胎儿心脏超声筛查结果：2250例胎儿中，诊断出19例心脏畸形，4例未查出，准确率82.6%，漏诊率17.4%。19例先天性心脏病胎儿经后续随访得以证实，4例漏诊胎儿在中孕期超声筛查时查出。

2.2 NT是否增厚与胎儿心脏超声诊断结果的关系：2250例胎儿中，43例NT增厚，2207例NT正常。NT增厚胎儿（观察组）中，诊断出心脏畸形18例，漏诊1例，准确率为94.73%，漏诊率为5.27%。NT正常胎儿（对照组）中，查出心脏畸形1例，漏诊3例，准确率为25%，漏诊率为75%。见表1和表2。以NT值≥2.5 mm进行筛查，敏感度82.60%（19/23），特异度98.92%（2203/2227），阳性预测值44.19%（19/43），阴性预测值99. 81%（2203/2207）。见表3。

表2 两组检查数据卡方检验

表3 NT值增厚与胎儿心脏畸形的关系

2.3 早孕期超声查出的胎儿心脏畸形具体情况：超声查出病例共19例，即：1例房室间隔缺损，1例严重房室间隔缺损，1例心室双入口，3例单心室，1例左心发育不良综合征，1例三尖瓣闭锁，2例大动脉共干，1例二尖瓣闭锁，4例完全型大动脉转，2例右心室双出口，1例肺动脉闭锁和1例主动脉缩窄。超声未查出病例共4例，即：1例法洛四联症，1例房间隔缺损，1例主动脉弓狭窄和1例肺动脉狭窄。见表4。

表4 23例胎儿心脏畸形症状超声诊断情况

2.4 早孕期四腔心切面和3VT切面的显示率及其与NT值的关系：孕11周、孕12周和孕13周胎儿四腔心切面和3VT切面的显示率分别为90.70%和66.81%，95.94%和82.02%，98.42%和88.07%。43例NT增厚胎儿中，四腔心切面和3VT切面的平均显示率分别95.35%（41/43）和81.40%（35/43），2207例NT正常胎儿中，四腔心切面和3VT切面显示率分别95.47%（2107/2207）和80.47%（1776/2207），四腔心切面和3VT切面的获得与胎儿NT值没有关系。见表5～表7。

表5 四腔心切面/三血管气管在不同孕周的显示情况（%）

3 讨 论

表6 四腔心切面与NT值的关系

表7 3VT切面与NT值的关系

3.1 经腹部超声可以在早孕晚期查出胎儿部分心脏畸形：早期研究认为，经阴道超声可以将在孕16周期开展的胎儿心脏专科超声检查提前到孕11～13周，但是，近年来，也有研究认为阴道超声仅能提高超声检查时的显示率，并不能提高胎儿心脏畸形的查出率[2]。早孕晚期经阴道超声检查，四腔心切面和3VT切面的显示率分别为94.1%和77.5%[3]，早孕晚期腹部超声结合阴道超声，四腔心切面和3VT切面的显示率分别为95.1%和92.5%[2]，本研究中，采用腹部超声，四腔心切面和3VT切面的显示率分别为95.47%和80.36%，临床研究表明，早孕晚期，无论胎儿是处于低横位或仰卧位，经腹部线阵探头均可获得胎儿心脏高质量图像，因此，早孕晚期经腹部超声可以查出胎儿心脏畸形症状。

3.2 妊娠13周是早孕期检查胎儿心脏的最佳时机：妊娠第5周，胎儿心脏出现搏动；第10周，四腔心结构形成；第11～12周，超声即可显示出四腔心及在四腔心平面观察到胎儿心脏异常，早孕期胎儿心脏超声检查成功率随着孕龄的增加而增加。本研究中，孕11周时，四腔心切面与3VT切面的显示率分别为90.70%和66.81%，到了孕13周，四腔心切面和3VT切面的显示率分别增长到98.42%和88.07%，因此，从检查时机来讲，孕13周是最佳窗口期。

3.3 无论NT是否增厚，早孕晚期超声未发现胎儿心脏畸形的还需进行后续心脏专科检查：NT增厚与胎儿心脏畸形有着密切关系，是其高危因素，本研究中，以NT值≥2.5 mm为标准，对妊娠早期胎儿心脏畸形进行筛查，敏感度为82.60%，阳性预测值为44.19%。但是，早孕晚期胎儿心脏畸形超声成功检出与多方面因素有关，一方面是操作者的操作技巧和熟练水平，另一方面与超声设备、孕妇体型、瘢痕、羊水深度、孕周和胎儿位置有关，再者某些胎儿心脏畸形症状的形成无法在早孕晚期检出，如：小室间隔缺损、法洛四联症、瓣膜或血管狭窄等[4]。本研究中，漏诊率为17.4%，漏诊的主要原因有：胎儿孕周低，未能获取满意的3VT切面，以及个别胎儿心脏疾病在早孕期尚未完全形成。因此，早孕晚期，超声一旦发现胎儿心脏畸形即可成立，而未发现时，虽然能让孕妇松一口气，但绝非就不存在心脏畸形症状，无论NT是否增厚，还需进行后期有针对性的心脏超声检查。