Leber氏遗传性视神经病1例

于清胜 牛 英 王 静 李启梅

青海西宁解放军第941医院眼科，青海省西宁市 810007

1 病例资料

患者男，17岁，未婚，因“双眼视力下降11个月”入院。患者自诉于11个月前无明显诱因出现双眼视力下降，曾就诊国内多家医院，以Leber遗传性视神经病变(双眼)收住院。患者自发病以来神志清，精神可，食欲可，睡眠可，大小便未见明显异常，近3个月体重无明显变化。眼科情况：右眼视力：0.04，矫正视力：0.12，眼压：13mmHg(1mmHg=0.133kPa)；左眼视力：0.06，矫正视力：0.3，眼压：13mmHg；双眼角膜透亮，结膜无充血，前房深度正常，房水清亮，瞳孔位置正常，居中，直径3mm，对光反应减弱，晶体透明，眼底视盘边界清、色淡红，血管走形可，黄斑中心凹反光可见。辅助检查：外院基因检查示：DNA11778位点突变。视野检查示：中心暗点。我院眼电生理检查图形诱发电位检查示：R：LP100波的波峰出现在118.00ms，AP100波波峰振幅为4.60μV，L：LP100波的波峰出现在116.00ms，AP100波波峰振幅为4.85μV。父母健在，均体健，1弟，体健，家族中有Leber遗传性视神经病变患者。患者母亲未发病。入院后完善相关检查，予以高压氧、能量合剂、注射用磷酸肌酸钠，复明片、复方血栓通片、维生素B12、B1等对症治疗。治疗后情况：患者病情稳定，视力有所提高，右眼视力：0.04，矫正视力0.4；左眼视力：0.06，矫正视力0.5。

2 讨论

Leber氏遗传性视神经病是一种典型的母系遗传性疾病。这种疾病的发生是与线粒体DNA特异位点的基因突变有关的。该患者基因检查示：DNA11778位点突变。或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等点位突变引起。主要为男性发病，但未见可直接遗传其后代者，女性为遗传基因携带和传递而本身发病较少。母亲将其线粒体DNA传递给子女，但只有女儿能将此线粒体DNA传递给下一代。发病多在20岁左右，少数可发生于10岁以下或30岁以上，甚至可在40～60岁发病[1]。本病至今尚无有效的治疗方法。鉴于本病的发病及治疗特点，婚前体检就显得尤为重要，优生优育，给个人和社会减轻负担，减轻亲情的痛苦。