产前超声指标在早孕期重度α-地中海贫血胎儿中的临床研究

陈厚宏 冯幼琪 林庭乐 岑 炜

广东省阳江市妇幼保健院，广东阳江 529500

地中海贫血属于遗传性疾病，其发病主要因素是血红蛋白的珠蛋白链合成降低，甚至无法合成而发生的贫血[1]。地中海贫血由于属于遗传性疾病，所以在早孕期积极有效的检查诊断方式对优生优育具有积极的意义。临床目前对于α-地中海贫血的检查手段包括羊水穿刺，绒毛检查，测定血红蛋白等方式，其检查结果是肯定的，但是其操作均有一定的风险性，如造成流产、感染等问题，所以寻找无创准确的检查方式是临床重点关注问题[2-3]。超声检查具有无创、可重复性等优势，临床关注度较高。本文主要研究产前超声指标在早孕期重度α-地中海贫血胎儿中的临床价值，选取2018年1～12月我院收治的重度α-地中海贫血高危产妇94例为研究对象，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2018年1～12月我院收治的重度α-地中海贫血高危产妇94例为研究对象，年龄22～38岁，平均（26.8±2.2）岁；孕周11～13周，平均（11.42±0.54）周。同时选取同时期健康孕妇100例为健康组，年龄22～38岁，平均（27.0±2.1）岁；孕周11～14周，平均（11.35±0.16）周；两组差异无统计学意义（P＞0.05）。

1.2 临床筛选标准

纳入标准：孕周6周以上；高危孕妇夫妻双方经基因检查确诊为携带者；均知情且同意。排除标准：伴有其他合并妊娠疾病；妊娠附属物阳性；染色体异常。

1.3 方法

两组均接受常规二维超声检查，孕妇取仰卧位或侧卧位均可，采用德国SIEMENS SONOLINE Antares彩色多普勒超声诊断仪，腹部探头频率3.5～7.5MHz，阴道探头频率5.0～7.5MHz，探头对腹部各个切面进行探查，详细记录各项指标。

常规二维超声检查结束后进行彩色多普勒超声检查，二维超声对显示胎儿双顶径标准平面，启用彩色多普勒血流显像显示大脑动脉环，将脉冲多普勒取样容积置于MCA，测定MCA-PSV。取胎盘中央最厚部从子面绒毛板至母体面的基底层，垂直测量胎盘厚度。测量心脏横径和胸腔横径，由此得到CTR，即心脏横径/胸腔横径。同一胎儿均重复测量2～3次取其平均值。

1.4 诊断标准

观察组所有研究对象夫妻均要利用双方的外周血进行电泳和肽链检查[4]，对α-地中海贫血基因进行筛查，并且进行超声波引导下的羊膜腔穿刺，利用样本检测结果对胎儿是否为α-地中海贫血进行诊断，利用此诊断的结果作为“金标准”[5]。

胎儿心胸比例：孕妇取平卧位，横切面取得胎儿四腔心切面，测量左、右房室瓣间心脏外缘的距离即心脏横径，同时测量与胎儿脊柱平行的胎儿胸腔的最大距离即胸腔横径。重复测量3次取其平均值。心胸比例=心脏横径/胸腔横径，取0.50为截断值，大于0.50者为阳性[6-7]。

胎盘厚度[8]：取胎盘中央最厚部从子面绒毛板至母体面的基底层，垂直测量胎盘厚度。取18mm为截断值，＞18mm者为阳性。

大脑中动脉收缩期血流峰值[9]：胎儿安静状态下，显示Willis环，将PW取样点置于近场大脑中动脉距离起始部约2mm处，调整声束与血流走行间的夹角＜20°，测量3次，以声束血流夹角最小的那次为准。以1.5mm为截断值，＞1.5mm为阳性。

1.5 观察指标

观察两组大脑中动脉收缩期血流峰值指标、胎盘厚度、心胸面积指标。

1.6 统计学方法

2 结果

2.1 观察组基因诊断结果

本研究高危病例94例，其中重型α-地中海贫血25例，占26.60%；中型α-地中海贫血14例，占14.89%；轻型α-地中海贫血32例，占34.04%；无α-地中海贫血23例，占24.47%。

2.2 两组大脑中动脉收缩期血流峰值指标比较

观察组中重型α-地中海贫血大脑中动脉收缩期血流峰值指标显著高于其他组别指标，差异有统计学意义（F=14.062，P＜0.05）。见表1。

表1 两组大脑中动脉收缩期血流峰值指标比较（± s，cm/s）

表1 两组大脑中动脉收缩期血流峰值指标比较（± s，cm/s）

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2.3 两组胎盘厚度指标比较

观察组重型α-地中海贫血胎盘厚度指标明显高于同组其他类型及健康组，差异有统计学意义（F=9.117，P＜0.05）。见表2。

2.4 两组心胸面积比较

观察组中重型α-地中海贫血心胸面积指标显著高于其他组别指标，差异有统计学意义（F=12.893，P＜0.05）。见表3。

3 讨论

对于重型的α-地中海贫血目前临床尚无有效的治疗手段，所以在早孕期积极有效的检查诊断，及早预防，选择性流产是目前公认的有效的防治措施。临床以往的检查手段中，包括羊水穿刺、绒毛检查、测定红蛋白等方式，都属于有创方式，有发生功能感染、流产等风险性[10]。

表2 两组胎盘厚度指标比较（± s，mm）

表2 两组胎盘厚度指标比较（± s，mm）

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表3 两组心胸面积比较

超声对于评估胎儿各项指标比较简单实用，通俗易懂，容易操作，可重复性非常强。它可以全面评估胎儿的各项指标，当指标出现异常时，提示胎儿可能存在重型α-地中海贫血的风险，如有多个指标阳性则胎儿受累的可能性进一步增加，能够及时指导临床对胎儿是否进行进一步的侵入性诊断[11-12]。

本研究中主要针对超声检查中胎盘厚度、大脑中动脉收缩期血流峰值以及心胸面积指标作为主要研究指标。观察组重型α-地中海贫血胎盘厚度指标明显高于同组其他类型及健康组，差异有统计学意义；观察组中重型α-地中海贫血心胸面积指标显著高于其他组别指标，差异有统计学意义（P＜0.05）。研究结果发现重型α-地中海贫血患儿胎盘厚度、心胸面积指标均显著高于无α-地中海贫血及健康胎儿，进一步研究考虑，重型的α-地中海贫血会引发胎盘的水肿，所以对胎盘厚度进行检查测量，重型α-地中海贫血病例中胎盘厚度较比其他类型由于水肿情况严重，指标会相应的升高，说明胎盘厚度可以作为检查的指标之一，同时也应注意区分，胎盘增厚也可见于糖尿病、贫血、水肿、感染等情况，但是本研究样本选择中经合并其他妊娠疾病等情况均排除，实际临床超声检查中应多结合患者临床症状等多方面进行考量。

重型α-地中海贫血在早孕期会引发心脏的扩大，由于贫血情况全身的血流速度会加快，而大脑中动脉收缩期血流峰值是颈动脉中重要的分支，为胎儿大脑半球主要的灌注量，所以对大脑中动脉收缩期血流峰值的测量可以反映胎儿全身血流速度，同时重型与其他类型以及健康组指标有显著差异，可以作为诊断标准及判断类型的指标[13-14]。

心胸面积在胎儿的孕育过程中，会呈现指标性增长，而贫血的发生使胎儿的心脏扩大，心胸面积指标会与常规指标有明显差异[15-16]。

本研究结果充分说明产前超声指标在早孕期重度α-地中海贫血胎儿中检查具有较高的诊断优势，而对于其他类型的α-地中海贫血胎儿的诊断应结合多项指标进行判断，提高临床诊断率。