超声诊断儿童眼眶横纹肌肉瘤并复发1例

武 标 武林松

患儿女，6岁，发现右眼肿物半个月，表面略呈青紫色，无明显疼痛。体格检查：右眼眼球向外前方突出，结膜无充血；右眼外眦处见一0.5 cm瘢痕，前房深浅正常，房水清，双眼瞳孔等大等圆，对光反射敏感；晶状体及玻璃体透明。眼底：右眼视盘边界清晰，色正，黄斑中心凹反光，未见视网膜出血、水肿及渗出。左眼未见明显异常。术前超声检查：右眼眶近鼻侧探及一大小约3.0 cm×1.5 cm的团块状实性低回声，边界尚清，形态欠规则，回声不均匀，右眼球受压向外移位，双眼球内未见明显异常回声；CDFI于团块内探及丰富血流信号（图1）；脉冲多普勒可探及低速高阻动脉频谱，峰值流速30 cm/s，阻力指数0.8。超声提示：右眼眶近鼻侧实性肿块，考虑泪腺多形性腺瘤（恶变）可能性大。眼眶MRI平扫+增强检查：右眼内上象限锥肌内外间隙占位，考虑神经源性肿瘤可能。术中见：肿瘤质脆，无明显包膜，大小约1.5 cm×1.5 cm×1.5 cm，边界清晰，切面灰白色，呈鱼肉状。病理检查：右眼恶性肿瘤，符合横纹肌肉瘤。免疫组化：MyoD1（弱+），Myogenin（弱+），SMA（-），Vimentin（+），Desmin（+），CD34（-），CD99（+），P53（++），Ki-67 85%，S-100（-），CD56（+），Syn（-），NSE（-）；考虑胚胎性横纹肌肉瘤。

右眼眶肿物切除术后6个月超声复查：局部未见明显异常肿块回声（图2）；CDFI：未探及明显异常血流信号。超声提示：右眼眶肿物切除术后局部未见明显占位。1个月后超声再次复查：右眼眶内侧（原肿块位置）探及一大小约1.6 cm×1.0 cm团块状实性低回声，边界欠清，形态欠规则，外侧见一大小约0.6 cm×0.5 cm实性低回声结节，边界清晰，回声均匀；CDFI于肿块内探及较丰富血流信号，其外侧结节内部及周边均见点条状血流信号（图3）。超声提示：①右眼眶内侧实性团块，结合病史考虑肿瘤复发可能；②肿块外侧实性结节，考虑转移性淋巴结。

讨论：横纹肌肉瘤是起源于横纹肌母细胞或向横纹肌细胞分化的间叶性肿瘤，好发于儿童和青少年。根据其形态可分为胚胎性、腺泡状、多形性及梭形硬化性4个亚型［1］，以头颈部多发，其次为躯干、四肢等部位。眼眶横纹肌肉瘤（orbital rhabdomyosarcoma，ORMS）多为单侧发病，以迅速进展的眼球突出和移位为主要特点，后期可出现严重的球结膜和眼睑水肿，眼球多不受侵犯。ORMS恶性度高，易发生复发转移，本例患儿术后7个月复发，与此特征相符。ORMS超声表现为类圆形或不规则形，实性不均质中、低回声，血流信号较丰富，呈低速高阻动脉频谱；本例超声表现与上述特征相符。ORMS确诊需依靠免疫组化和病理学检查，至少有一种横纹肌分化标志物（Myogenin或MyoD1）呈阳性或弱阳性［2］，本例患儿标志物MyoD1和Myogenin均呈弱阳性。该病应与海绵状血管瘤、淋巴瘤等鉴别诊断，临床多采取手术、放化疗等综合治疗方法，预后欠佳。