妊娠期超声指标的异常与胎儿出生状况的研究进展

付景晓 冯晓彤

【摘要】超声检查技术在妊娠期既可以实时监测胚胎及胎儿在母体宫内的生长发育情况，还可以预测新生儿出生时状况。因此，妊娠期超声指标的异常为新生儿出生状况早期临床干预提供了重要依据。

【关键词】妊娠期;超声异常指标;胎儿;出生状况

【中图分类号】R71  【文献标识码】A   【文章编号】2026-5328（2021）01-120-05

全球孕产妇的死亡率1990年为 385/10 万人，2015 年下降至 216/10 万人。2015年全球约有 30.3 万孕产妇死于妊娠和分娩相关并发症，其中 73%的孕产妇死因系产科原因[1]，而这些死亡孕产妇99%在发展中国家[2]，在我国孕产妇的死亡率1996为 108.7/10 万人，至 2015 年下降为 21.8/10 万人，年均下降率达8%[3]。超声检查技术可以及时识别孕产妇危险因素和危重程度，早期采取临床干预，保障妊娠及分娩安全，降低孕产妇死亡率具有重要意义。妊娠期胎儿超声检查主要是应用超声技术对胚胎、胎儿及附属物进行影像学的检查，以掌握了解胚胎、胎儿的发育情况。1958 年Ian Donald[4]首次将超声技术应用在胎儿形态学检查中，对围产医学的发展具有里程碑式的意义。本文就妊娠期超声指标异常预测新生儿出生状况的研究进行综述。

1常见超声结构畸形与新生儿状况

1.1淋巴水囊肿

淋巴水囊肿是一种表现为厚壁囊肿，内部常有多个分隔带的淋巴系统的发育异常，该异常多发于头颈部的背侧，也可出现在颈部前方、两侧及腋下。颈部淋巴水囊肿（cystic hygroma of the neck[5]，是妊娠期超声检查中颈部最常见的结构异常，其发生率在自发性流产胎儿中约为 0.5%，低危妊娠孕妇中约为 1/700，新生儿罕见。颈部淋巴水囊肿是淋巴系统发育过程中，颈部淋巴管与颈内静脉连接出现异常，进而引起颈部的淋巴回流障碍，导致淋巴管的囊状扩张。也可出现全身非免疫性水肿。

超声表现：妊娠期孕 14～26 周，胎儿颈部纵切面以及横切面可表现为单侧或双侧薄壁性囊性肿块，可分为单房或多房，多为无回声暗区。

淋巴水囊肿常常合并胎儿染色体畸形、心血管畸形及胎儿水肿[6，7]。常见的胎儿染色体异常有 Turner 综合征（75%）、18-三体综合征（5%）、21-三体综合征（5%）。68%以上的 Turner 综合征患儿伴发胎儿水肿，在正常染色体的淋巴水囊肿胎儿中也有 82%会出现胎儿水肿。伴胎儿水肿者，预后极差，病死率可达 80～90%。

1.2非免疫性胎儿水肿

胎儿水肿（hydrops fetalis）是较常见的妊娠期胎儿超声异常指标之一。超声诊断[5]：须至少探及胎儿两处液体聚积或单独的浆膜腔积液或全身皮肤水肿声像改变。对于已明确能产生胎儿水肿的疾病，如动静脉畸形，发现一处积液如心包积液、腹腔积液、胸腔积液等即可以诊断胎儿水肿。引起胎儿非免疫性水肿的原因[8，9]很多，引起的胎儿发育异常包括颈部淋巴水囊肿、心脏畸形及复合畸形，此外胎儿珠蛋白生成障碍性贫血也是我国西南部及华南部非免疫性胎儿水肿的常见原因。有研究报道[10]非免疫性胎儿水肿与心脏结构和/或节律异常有关（约 20～45%），约35%与染色体的异常或其他畸形相关，约10%与双胎输血综合征相关。

1.3多囊肾

妊娠期胎儿肾脏囊性变（fetal renal cystic alteration），主要是指胎儿肾脏皮质和髓质中出现多发囊肿，使肾脏回声增强[11]。在妊娠期超声软指标异常中较为多见，该指标异常时进行妊娠风险评估较为复杂。胎儿肾脏囊性变主要包括婴儿型多囊肾、成人型多囊肾、单发性肾囊肿、多发性肾囊肿等。根据超声诊断学标准将胎儿肾囊性发育异常分为 4 型：Potter I 型，即婴儿型多囊肾，Potter II 型即多囊性发育不良肾，III 型即成人型多囊肾，以及 PotterIV 型，即梗阻性囊性发育不良肾[12]。

婴儿型多囊肾，是单基因遗传病，也称常染色体隐性遗传多囊肾（autosomal recessive polycystickidney disease，ARPDK），临床表现主要为双肾出现进行性增大的囊肿，可伴有不同程度的肝囊肿、肝硬化、先天性肝门静脉纤维化、胆管扩张等，此类型多见于儿童及婴儿。胎儿随孕周的增大及超声指标的恶化，出现代谢及发育异常，可伴羊水量减少，预后极差，胎儿多发生胎死宫内或新生儿早期死亡。

成人型多囊腎，多在成年期发病，也称常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominantpolycystic kidney disease，ADPKD），临床表现主要为肾功能不全等，还可伴有全身的多系统多脏器的病变，例如腰背部疼痛不适、腹部肿块、肝脏囊肿、动脉瘤等异常，只要父母双方中有一方诊断为多囊肾病变，在妊娠期即可确诊。

胎儿多囊肾畸形预后极差，以确定与遗传相关，在应用超声进行风险评估时，也应注意评估父母双方肾脏的情况以及家族史，准确判断。

2常见异常超声软指标与新生儿状况

2.1 NT/NF 增厚

NT 值，即胎儿颈后透明层（nuchal translucency）[13]，是正常胎儿在 10～14 周左右，由于淋巴管尚未完全发育完全少量淋巴液在胎儿颈后聚积，在超声下显示为胎儿颈后的无回声带。正常值应小于 3mm。1989 年，Benacerraf [14]首次发现 NT 值与唐氏综合征密切相关，经随后国内外学者的广泛研究和病例积累，现 NT 值广泛应用于孕早期的产前筛查中，评估胎儿染色体异常、结构畸形风险，以及判断胎儿不良预后[15，16]。现大部分将孕早期NT 大于 3mm 作为超声诊断NT 值增高标准[17]。

NT 增厚原因包括：（1）染色体异常者[18]，包括有 21、18、13-三体综合征胎儿;（2）胎儿结构畸形中如胎儿先天性心脏发育异常[19，20]可引起、或加重 NT 值的增高。（3）遗传综合征，如 Noonan 综合征[21]、黏多糖贮积症、Fryns 综合征等[22]。（4）其他，如骨骼系统结构畸形、膈疝等也可出现 NT 值增高。

多种研究表明 NT 的异常和多种结构畸形和/或胎儿染色体异常相关，并且 NT 值越大，胎儿的预后越差[23，24]。在NT 增厚发生结构异常的病例中，约有 55%为心脏畸形。因此，NT 值为胎儿心脏结构超声检查的重要指标。也有文献报道，NT 值增高，自发性流产率也较高，这可能与染色体异常或胎儿发育畸形相关[25]。

NT 值是一个具有诊断意义较高的超声指标，可以提示胎儿染色体异常。NT 值异常增高，不论是否存在胎儿染色体异常，也提示胎儿在宫内的不良结局，NT 值可以更好的预测胎儿发育水平，排除染色体异常及心脏畸形，判断预后，指导临床。

2.2 侧脑室增宽

胎儿侧脑室增宽（fetal ventriculomegaly，VM）是指脑室系统内由于脑脊液过多聚积使脑室系统扩张导致侧脑室增宽。正常胎儿侧脑室宽度应为 6～8mm。胎儿单侧或双侧侧脑室宽度大于 10mm诊断为侧脑室增宽。VM 根据增宽大小又分为轻中重度，轻度侧脑室宽度为 10～12mm，中度为 12～15mm，重度则为大于 15mm，即脑积水[26]。VM 根据增宽部位，又分为单侧和双侧侧脑室增宽。当 VM 不合并有其他异常超声表现时则称为孤立性侧脑室增宽（isolatedventriculomegaly，IVM[27，28]。可以引起胎儿脑组织结构发育不良、胎儿中枢神经系统发育畸形，中脑导水管发育迟缓甚至狭窄、胼胝体发育异常、全前脑畸形、裂脑畸形等[29]。还可以引起胎儿颅内出血[30]、血液或免疫系统疾病、TORCH 感染[31]等非颅脑内的疾病[32]。所以侧脑室增宽是提示多种疾病可能的征象之一，但特异性不高。国内学者研究[33]发现侧脑室增宽和胎儿染色体微缺失微重复相关。重度的 VM 与胎儿结构畸形有关，最常见的是胼胝体发育异常和脊柱裂。多项研究表明[34，35]轻中度 VM 胎儿染色体异常的风险为 9%，最常见为 21-三体综合征，依次为 18-、13-三体综合征，47，XXY 等。

2.3 长骨短小

长骨短小，是指[36]长骨（包括股骨及肱骨）长度小于相同孕周的第 10 百分比，或小于标准长度的第 2.5 百分比。以长骨短小为主要表现的骨骼发育异常占出生婴儿的 2.4/10 000，其中约有23%的胎儿死产，约有32%出生一年内死亡[37]。导致胎儿长骨短的常见病因有染色体异常、先天性骨发育异常、胎儿生长受限及胎盤功能不良等。

长骨短以及其他肢体超声表现异常提示胎儿可能患有的疾病包括：致死性侏儒、软骨发育不良、成骨发育不良等，这些疾病病因复杂，常与胎儿染色体异常相关，超声检查异常指标多有重叠，在妊娠期应引起重视，在对新生儿出生状况进行评估时，应判断是否为单纯性的长骨发育短小，是否存在其他肢体或器官的畸形，必要时检测相关基因，注意鉴别胎儿生长受限，同时也应综合考虑其他因素，比如孕妇合并症的影响，胎盘功能异常以及父母双方及家族身高等。

2.4 鼻骨发育异常

在妊娠11 周时胎儿的鼻已形成，并且在超声下显示较为清晰。鼻骨发育异常可包括鼻骨发育不对称或鼻骨一侧缺失，鼻骨骨化延迟、骨化不良，或鼻骨发育短小[5]。在21 三体综合征胎儿中鼻骨由于过氧化物歧酶增加使透明质酸明显增多，超声显示鼻骨发育不良或骨化不全，表现为胎儿鼻骨正中矢状切面未见鼻骨回声，或鼻骨测量长度短小，或面骨两侧上颌骨额突中部空虚，鼻骨结构未显示[38]。类似疾病还包括18-三体综合征、Apert 综合征等;在全前脑及唇裂畸形的胎儿中也可发现鼻骨发育的异常[39]。多项研究表明鼻骨发育异常是预测非整倍体异常胎儿染色体尤其是唐氏综合征患儿较好的指标。Cirero 等学者[40]研究发现，在回顾性分析 430 例胎儿染色体异常的病例中鼻骨缺失情况：21-三体综合征胎儿中约 66.9%，18-三体综合征胎儿中约 57.1%，13-三体综合征患儿中约 31.8%，Turner 综合征中约 8.8%，其他染色体异常约 8.3%的鼻骨缺失。有学者研究发现[41]在所有胎儿染色体为非整倍体异常，超声检查均提示有鼻骨发育不良的情况，并认为超声检查鼻骨异常指标可能是优于 NT 值增高对胎儿染色体非整倍体异常的有效的指标。

2.5 其他超声软指标

肠管回声增强（echogenic bowel），是指胎儿肠管区域显示的回声增强，大于周围的骨组织回声[5]。肠管回声增强的出现可能与肠管内稽留的胎粪和气体[42]、或胎儿在羊膜腔内吞咽血液或胎儿自身消化系统有出血[43]有关，除了一过性的产气和胎粪，也可能是与肠梗阻、羊膜腔出血、巨细胞病毒感染、胎儿生长受限、慢性长期缺血缺氧等病理因素有关，提示胎儿可能存在消化道发育畸形、染色体异常可能。

3其他异常超声指标与新生儿状况

3.1胎心率

胎心率是胎儿超声最常见检查项目，妊娠晚期胎心率正常为（110～160）次/min，胎心率的变化可反映胎儿宫内生长发育情况，如果胎心率无明显诱因持续大于160次/min或持续过慢在（100～119）次/min、胎心率超过180 次/min 或过缓低于100次/min，均提示胎儿存在宫内缺氧的风险。胎儿宫内缺氧可影响胎儿生长发育，低体质量儿及新生儿Apgar评分偏低的风险也会增加[44]。

3.2羊水指数

妊娠期羊水量的评估主要依靠超声诊断羊水指数（amnioticfluid index，AFI），即测量孕妇腹部四个象限最大液区垂直深度之和，8.1-24.0cm 为正常，<5cm为羊水过少，5.1-8.0cm为临界性羊水过[45]。闫雅欣[46]研究认为临界性AFI过少会增加不良妊娠结局的风险，其在胎儿窘迫、羊水污染、新生儿中度窒息和轻度窒息及剖宫产的发生率均高于羊水正常组。曾淑娥[47]报告了367例妊娠晚期临界性AFI过少产妇的妊娠结局，得出了类似的结论，其结果显示临界组胎粪污染及新生儿窒息的发生率均明显高于正常组。需注意的是该两项研究并未排除与羊水异常有关的妊娠期并发症（例如妊娠期糖尿病）。但有研究结果显示，联合应用胎心监护及AFI检测可提高预测不良妊娠结局的准确性[48]。Asadi等[49]研究认为，羊水过多会增加胎儿呼吸窘迫的发生率，导致新生儿出生后1 min Apgar评分较低。总之，妊娠晚期羊水指数异常与新生儿出生状况有一定关系，羊水指数异常是妊娠晚期的一种危险预警，可能威胁围生儿生命及预后情况，临床上应给予关注。

3.3腹腔积液

胎儿腹腔积液，超声表现为胎儿肝脏周围及肠管周围出现液体回声[5]。常见病因[50]有腹腔内病变：如尿道梗阻所致的尿性腹水及胎粪性腹膜炎所致的渗出性腹水;免疫性胎儿水肿;非免疫性胎儿水肿（染色体异常、心血管畸形、胸部畸形、贫血、感染等）。

3.4胸腔积液

胎儿胸腔积液，超声显示胎儿胸腔内、肺脏周边可见无回声区，大量胸腔积液可是肺组织受压变小。单侧胸腔积液可出现心脏、纵膈移位。常见病因[51]有先天性肺囊性腺瘤样畸形、隔离肺、严重心脏畸形、染色体异常、宫内感染、胎儿或孕妇免疫性疾病等。有学者研究[52]了胎儿胸腔积液与染色体异常的关系，统计得出单独胸腔积液胎儿非整倍体染色体异常的危险性为 5.8%。

综上所述，超声检查技术在妊娠期既可以实时监测胚胎及胎儿在母体宫内的生长发育情况，还可以预测新生儿出生时状况。因此，妊娠期超声指标的异常为新生儿出生状况早期临床干预提供了重要依据。

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作者简介：付景晓，女，1970.05，汉，北京市，本科，主管护师，工作单位：北京市门头沟区医院，研究方向：妇产科护理。