原发性免疫缺陷缺失的保护伞

龙悦

简单解释，原发性免疫缺陷是人体的免疫系统，因遗传或基因缺陷所致的功能缺陷慢性疾病，常见于婴幼儿，但有70%～90%病例因缺乏知识和意识而未确诊，即使病情严重时才求医诊治，也因缺乏真正熟知此症的专科而辗转折腾，导致病情恶化，甚至危及性命。

免疫缺陷影响终身，绝对不能等闲视之。若是动不动就感染，一年之中反复感染，是PID的基本讯号，务必采用正确管道确认原因，及早治疗，让孩子避免身心折磨，好好成长，也确保未来更好的生活质量。

根据国际免疫学联盟原发性免疫缺陷专家委员会制定的2015年新版分类，PID包括二百五十多种疾病，涉及300个基因突变，累积起来并非罕见慢性免疫功能缺失疾病，但是，却有70%～90%的原发性免疫缺陷是未确诊病例。换言之，大部分病例不为人所察觉，原因就在于社会缺乏相关资讯和认知，本地也缺乏PID的专科医生导致的。

调查估计，全球有600万人是原发性免疫缺陷患者，每500人当中就有1人确诊为原发性免疫缺陷，而基因遗传性的原发性免疫缺陷，则为每1200人当中就有1人。

任何人都可能受影响

超过60%的原发性免疫缺陷是遗传或基因缺陷，没有种族、年龄和性别之分，任何人都有可能受影响，绝大多数是在小儿时期就已开始出现症状及至病发。

正常的免疫系统，其中一项最重要的功能是保护我们防御病菌或病毒感染，但是，原发性免疫缺陷患者，感染病菌的几率比一般人来得高，并且终生都活在高度感染风险下，持久并且反复感染，影响健康甚至威胁生命，很容易造成严重的并发症，健康衰弱。

易受感染是原发性缺陷的常见基本症状，并且看似常见的“普通感染”，一般医生因此当作普通感染处理，忽略了导致感染的其他因素或隐藏疾病，也因为缺乏相关专业和认知，致使病情一再复发，最后发展到器官损坏、生理残疾，甚至死亡。

染症状异于一般

事实上，原发性免疫缺陷患者的感染，是复发率很高、频密感染的不寻常情况，并且多为耳部感染、肺炎、支气管炎、鼻窦或皮肤感染。体内器官的感染病例虽然少见，但患有原发性免疫缺陷者，仍有可能出现器官脓肿，比如肝脏或血液感染。

无论如何，原发性免疫缺陷患者的感染症状异于一般，并非无迹可寻，只要多加留意，就能察觉不妥。

此外，频密、异常、反复的感染，并非所有患者都会有的表现，一些病患在第一次感染就足以导致病发。一些由病菌所造成的感染只会对原发性免疫缺陷者产生反应，让身体发出危险讯息。典型的原发性免疫缺陷患者，也会出现各种自身免疫和风湿问题，一些风湿病患者会因此红斑狼疮或风湿性关节炎，导致器官和组织损坏。原发性免疫缺陷的风湿患者，也可能只影响单一器官，继而引发孤立性关节炎、肾病、甲状腺疾病、低血小板或贫血，还有消化系统疾病，包括食欲不振、呕吐、腹泻等等。

提高社会对原发性免疫缺陷疾病的正确认知和醒觉很重要，尤其是为人父母者，这有助于防患未然，及早诊治，避免病情恶化或延误就医，造成严重后果或遗憾。

此病症的棘手情况在于，有家族遗传病史的家庭，常常茫然无措，不知何处诊治，长期的社会、情绪和经济压力也难以负荷。医学研究人员和免疫学者也在提升诊断、治疗选项及新疗法上，面对巨大挑战和考验，有关此病症和免疫学的研究若有突破，不止能为原发性免疫缺陷患者带来新的希望，也能为癌症、艾滋病、自身免疫、囊性纤维化及广泛的肺部和过敏等患者，带来曙光。

因此，提高公众对此病症的醒觉和认知，是重要且必要的事。目前，全球有超过50个病患组织，努力推动相关疾病的社会教育。

测试·诊断·治疗

目前，原发性免疫缺陷的诊断方式主要有4项——详细的医药病史、医师检测、血液检验和疫苗测试免疫反应。

一旦确诊，最初步和基本的治疗是给予适量的抗生素，以预防永久性的肺部和支氣管破坏，并且延长病患的生命期及提升生活素质。抗生素在治疗原发性免疫缺陷的易感染及反复感染至关重要。

其次是广泛用于应对此病症的免疫球蛋白替代疗法，其他更进一步的治疗选项，包括生物制品如白细胞介素、牛腺苷脱氨酶与聚乙二醇相结合及Y干扰素，对治疗复杂的细胞免疫或吞噬细胞缺陷有一定的疗效。另外，肝细胞移植（骨髓移植）和基因疗法可用于特定状况的病患，纠正严重及多变型的免疫缺陷。

饮食方面，良好及正确的营养，给予身体足够的能量和资源对抗感染，作为配合治疗的辅助方案。

医学界不断研究针对原发性免疫缺陷的新疗法并非一无所获，新的治疗方案、公众的醒觉意识及更多便利的资讯管道，让许多患者及父母能及时检查及诊治，正常生活、享受更好的生活品质。

了解原发性免疫缺陷十大讯息

原发性免疫缺陷导致儿童及成人随时面对反复感染及发炎的风险，并且难以治愈。若你本身或是身边亲友，出现以下两项或以上的警示讯息，务必咨询专业医务人员，是否为原发性免疫缺陷的症状。

儿童

1.在一年内，耳部反复感染4次或以上。

2.1年内出现2次或以上严重的鼻窦感染。

3.接受抗生素治疗长达2个月以上仍效果欠佳。

4.1年内感染肺炎2次或以上。

5.婴儿体重没有增加或生长发育缓慢。

6.深层皮肤或器官反复出现脓肿。

7.持久不愈的口腔鹅口疮，或皮肤真菌感染。

8.需要静脉注射抗生素以消除感染病菌、控制感染情况。

9.1年内发生2次或以上的深层感染，包括胸膜炎、骨髓炎、蜂窝织炎、败血症。

10.家族有原发性免疫缺陷病史。

成人

1.1年内耳部感染2次或以上。

2.在没有过敏的情况下，1年内出现2次或以上严重的鼻窦感染。

3.每年出现1次肺炎感染，这样的反复感染情况超过1年。

4.慢性腹泻导致体重骤降。

5.反复病毒感染（感冒、疱疹、疣、湿疣）。

6.反复需要静脉注射抗生素，以清除感染病菌/控制感染情况。

7.深层皮肤或内部器官反复感染及脓肿。

8.持久不愈的口腔鹅口疮或皮肤（或其他部位）真菌感染。

9.即使是无害的类结核细菌也会引发感染。

10.家族有原发性免疫缺陷病史。

编辑：修远 xdyszzsb@sina.com