产前超声在胎儿食管闭锁中的诊断价值

李多兰 李雪蕾 刘效影

胎儿食管闭锁是一种复杂且严重的先天性畸形，其发生率在我国活产儿中约为1/4000［1］。食管非产前超声常规筛查项目，仅当超声表现羊水过多、胃泡不显示或胃泡小时，才会重点观察食管。当食管闭锁伴气管食管瘘时，胃泡可充盈，此时食管闭锁易漏诊，若出生后未得到早期诊断和治疗，预后多较差［2］。本研究对14例食管闭锁病例的产前声像图特征及临床转归进行总结分析，旨在提高食管闭锁产前超声检出率。

资料与方法

一、临床资料

回顾性分析2016年11月至2020年9月我院14例均经产后证实的食管闭锁胎儿临床资料，孕妇年龄21～42岁，平均（29.8±6.48）岁；13例无特殊病史，1例早期口服避孕药。超声检查首次发现异常时间为孕23.9～37.0周，平均孕（30.1±5.71）周。本研究经我院医学伦理委员会批准，所有孕妇及其家属均知情同意。

二、仪器与方法

使用GE Voluson E 8、E 10或三星WS 80A彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3～5 MHz；应用产科条件对胎儿进行检查。当超声检查发现胎儿羊水量多、胃泡小或胃泡不显示时，动态观察胃泡形态大小变化，可联合经三血管气管切面、食管短轴横切面，以及通过旋转探头获取经胸骨旁长轴或（和）经主动脉弓旁长轴纵切及颈部食管纵切面，反复多切面连续扫查食管、气管，观察食管是否与气管相通，持续时间30 min以上。同时仔细扫查胎儿有无合并其他结构异常。对疑似食管闭锁胎儿，建议产前诊断门诊咨询及MRI检查。

将引产标本解剖结果及活产婴儿随访结果与产前超声表现对照，总结食管闭锁胎儿产前声像图特征。

结果

14例食管闭锁胎儿孕周、超声表现及MRI检查结果见表1和图1～6。

表1 14例食管闭锁胎儿孕周、超声表现及MRI检查结果

一、产前超声表现

1.羊水情况：10例（71.4%）羊水过多，6例（42.9%）晚孕期羊水指数＞251 mm，包括4例羊水指数＞320 mm，4例中孕期羊水最大深度＞81 mm。

2.胃泡未显示或胃泡小：8例（57.1%）胃泡未显示（图1）；4例（28.6%）动态观察胃泡始终很小，最大径均小于10 mm。12例胃泡异常病例中，10例腹围小于临床孕周，10例合并羊水过多；羊水、胃泡及腹围三项同时异常者8例。

图1 声像图示胃泡未显示

3.6例食管扩张（图2，3），1例气管食管瘘，即气管和食管相通（图4）。10例（71.4%）食管下段闭锁呈囊袋征，即盲端食管呈囊袋状扩张（图5，6），胎儿吞咽运动时，囊袋状结构可变小直至消失；彩色多普勒未探及血流信号。7例囊袋征同时合并羊水过多、胃泡异常和腹围小于临床孕周。

图2 主动脉弓旁矢状切面观，可见食管扩张（T：气管；E：食管；DAO：降主动脉）

图3 腹部横切面观，可见食管扩张（E：食管；DAO：降主动脉；IVC：下腔静脉；ST：胃泡）

图4 颈胸部矢状切面观，可见气管食管瘘（T：气管；E：食管）

图5 颈部声像图可见食管囊袋状扩张（箭头示）

图6 胸部声像图可见食管囊袋状扩张（箭头示）

4.合并异常情况：胎儿合并其他结构异常12例，6例胎儿多发畸形，5例心脏异常，3例胎儿宫内发育迟缓，2例单脐动脉。

二、MRI检查与妊娠结局

9例选择MRI检查，其检查结果与超声诊断一致。14例病例中，11例引产，3例出生后行手术治疗，证实与超声诊断一致。

讨论

食管闭锁是一种复杂的先天性畸形，指食管连续性的中断，可合并气管食管瘘［3］。食管闭锁胎儿出生后如不及时治疗，存活时间短，故产前诊断胎儿食管闭锁意义重大。胃泡未显示、胃泡小、羊水过多及腹围小于临床孕周可作为筛查食管闭锁的可疑超声表现。但单一指标异常不能作为诊断依据，胎儿其他畸形也可能伴发上述异常。由于羊水可通过气管食管瘘进入胃泡，其胃泡可正常充盈。本研究2例胃泡大小形态未见异常，因合并囊袋征、腹围小被筛出。胎儿期可出现一过性食管扩张，且胎儿受体位、孕周、孕妇腹壁条件等因素影响，因此不能仅依据胃泡充盈差和食管局部扩张诊断食管闭锁。应动态追踪观察食管的连续性，注意鉴别生理性与病理性图像。

近年来随着超声仪器分辨率不断提高，获取食管声像图成为可能。胎儿食管通常呈闭合状态，矢状面呈线状高回声，横切面呈环状高回声。由于食管无法通过一个切面显示全长，可联合经三血管气管切面、食管短轴横切面，以及通过旋转探头获取经胸骨旁长轴或（和）经主动脉弓旁长轴纵切，连续动态扫查以观察食管全貌［4］。本研究14例胎儿中羊水过多占71.4%，胃泡未显示及胃泡小占85.7%，与以往文献［5］报道相似。超声可明确分辨胃泡，故观察胃泡大小变化是诊断食管闭锁的重要可疑征象之一。羊水过多在晚孕期表现尤其明显，本研究中4例羊水指数＞320 mm，最小孕周为31.1周；8例同时合并胃泡未显示或胃泡小、羊水过多、腹围小，此时应重复、动态观察胃泡，以及食管的连续性及内径大小变化。如能观察到胎儿吞咽运动时扩张食管内羊水反流且自口腔排空后未见胃泡充盈，排除胎儿其他异常，则可诊断食管闭锁。文献［6-7］报道胎儿吞咽时闭锁上方食管囊袋状扩张为食管闭锁的特征性超声征象。食管囊袋征即盲端食管呈囊袋状扩张，胎儿吞咽运动时，囊袋状结构可变小直至消失。反复观察中，末端局部膨大，位置恒定，闭锁段食管不显示。若检查过程中胎儿并未吞咽羊水，则囊袋征显示率低，检出率仅33.3%［8］。本研究证实了此征象在诊断食管闭锁时的重要价值，14例中可见囊袋状扩张10例，检出率为71.4%。当食管闭锁伴有气管食管瘘时，胃泡可正常充盈，因此当胃泡常规显示时，不能完全排除食管闭锁可能［1］。张忠路等［4］研究发现有气管食管瘘时，近瘘口段食管狭窄，气管增粗，管腔扩张明显。本研究中6例支气管增宽，也为诊断食管闭锁提供了间接征象。

由于胎儿吞咽活动，囊袋时而充盈、时而排空，超声较难发现囊袋征，故当怀疑食管闭锁时一定要多次、重复扫查颈胸部，重点观察三血管气管切面。食管闭锁的囊袋状征象还需与颈、胸部其他异常无回声鉴别，囊袋状扩张会随胎儿吞咽运动发生改变，后者形态无变化。文献［2］报道，最早检查囊袋征时间为孕21周。本研究10例胎儿观察到囊袋征，最早时间为孕23+6周，最晚为孕37周。囊袋征发现晚可能是大排查畸形预约时孕周较大或者晚孕期于外院转诊的原因。

综上所述，产前超声对诊断胎儿食管闭锁有一定价值，当超声提示胎儿胃泡小或胃泡不显示、腹围小、羊水过多，结合特征性近端食管囊袋状扩张可诊断食管闭锁，必要时需联合MRI诊断。