胎儿左心室小的超声特征及预后

胡圆榘，吴娟，朱姿琪，栗河舟，齐欣欣

(郑州大学第三附属医院 超声科，河南 郑州 450052)

左心发育不良综合征是严重的心脏疾病之一，其特征性病变为左心-主动脉系统严重发育不良，包括主动脉瓣或二尖瓣闭锁、狭窄或发育不良导致的左室完全未发育或发育不良[1-2]。胎儿主动脉缩窄、完全型肺静脉异位引流、永存左上腔静脉、房间隔膨出瘤、卵圆孔血流受限也可以导致左心室偏小，预后与左心发育不良综合征截然不同，临床上易产生误诊。目前研究的重点主要是左心发育不良综合征的产前诊断与出生后治疗等方面，对其他结构畸形等导致的胎儿左心室小的研究较少。本研究通过分析54例左心室小胎儿的超声检查结果等临床资料，为临床决策提供依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象回顾性分析2018年1月至2020年12月于郑州大学第三附属医院经超声检查提示为左心室小的54例胎儿的临床资料。将左心室小的胎儿按照病因分为A组(11例)、B组(26例)和C组(17例)。A组胎儿为左心发育不良综合征，B组胎儿为主动脉缩窄及完全型肺静脉异位引流，C组胎儿为永存左上腔静脉及房间隔膨出瘤及卵圆孔血流受限。选取同期于该院经超声检查结果正常的60例妊娠胎儿纳入正常组。A组孕妇年龄21～33(28.31±4.52)岁，孕周20～26(23.16±2.45)周。B组孕妇年龄20～34(30.31±4.28)岁，孕周21～34(31.32±2.13)周。C组孕妇年龄21～35(29.34±3.95)岁，孕周22～35(31.66±2.13)周。正常组孕妇年龄20～36(28.84±4.98)岁，孕周20～35(31.47±2.71)周。

1.2 仪器与方法

1.2.1仪器 应用GE Voluson E8超声诊断仪，RAB4-8探头，频率4～8 MHz。

1.2.2超声检查方法 选用胎儿检查程序，应用胎儿标准切面系统筛查与诊断胎儿异常。按照胎儿超声心动图标准切面扫查胎儿心脏，包括上腹部横切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面、三血管切面、三血管气管切面、腔静脉长轴切面、心底大动脉短轴切面等灰阶和彩色多普勒血流成像。

1.2.3测量方法及记录指标 于舒张末期四腔心切面二尖瓣环下方，室间隔内缘至左心室侧壁内缘测量左室、右室横径；于收缩末期四腔心切面，从卵圆孔中央至心房侧壁中部内缘测量测量左房、右房横径；于收缩期左室流出道切面测量主动脉内径。上述测量由2名医生先后单独完成，测量过程中不知晓对方测量结果，以评估观察者间的重复性。所有研究对象的检查资料都保存于本院的超声工作站中， 留图并拷贝为后面的回顾性研究做准备。

1.2.4诊断指标 参考Gabbay-benziv等[3]发表的左心系统发育参考限值，诊断标准为左心室横径小于同孕周儿左心室横径均数减2倍标准差的值。

1.2.5随访 向左心室小胎儿的家属讲解情况，建议孕妇进行产前咨询以明确染色体有无异常。经选择终止妊娠的孕妇及家属知情同意后行尸检明确结果。对继续妊娠的孕妇进行电话随访及病例随访，随访时间为出生后4个月～3.5 a(中位数1.2 a)，收集妊娠结局以及患儿出生后超声心动图、CT、手术结果及生长发育情况。

2 结果

2.1 心脏超声参数本研究测量结果具有较好的一致性，ICC值均>0.75(95% CI：0.97～0.99，P<0.05)。正常组、B组、C组的左室横径、右室横径、左房横径、右房横径、主动脉内径、左室横径/右室横径、左房横径/右房横径比较，差异有统计学意义(P<0.05)。B组和C组的左室横径、左房横径、主动脉内径、左室横径/右室横径、左房横径/右房横径比正常组小，右室横径、右房横径较正常组大(P<0.05)。B组、C组与A组的孕周不相当，故以左室横径/右室横径、左房横径/右房横径进行比较。A组、B组、C组左室横径/右室横径、左房横径/右房横径比较，差异有统计学意义(P<0.05)。B组与C组的左室横径/右室横径、左房横径/右房横径大于A组(P<0.05)。见表1。

表1 不同胎儿心脏超声参数比较

2.2 左心室小胎儿随访情况左心室小胎儿出生后均经心脏超声检查、手术或引产后病理证实与产前诊断一致，随访结果见表2。54例左心室小胎儿：活产儿42例(77.78%，42/54)，其中出生后死亡1例，手术13例(30.95%，13/42)，术后随访患儿生长发育均正常；终止妊娠12例，包括左心发育不良综合征10例，主动脉缩窄合并心内外畸形2例。对22例左心室小胎儿进行了染色体微阵列分析检测，检出3例染色体异常，其中2例Jacobsen综合征(1例产前超声诊断为左心发育不良综合征，另1例产前超声诊断为主动脉缩窄伴主动脉瓣狭窄)。1例21三体综合征，产前超声诊断为主动脉缩窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、严重心外畸形。3例染色体异常胎儿的孕妇及家属均选择引产。

表2 胎儿左心室小合并畸形类型及随访结果

3 讨论

胎儿期左心室小受多种因素的影响，包括左心系统本身的病变与其他心血管结构畸形等。左心系统本身的病变即左心发育不良综合征，是最严重的先天性心脏畸形，临床预后极差[1-2]。本研究显示主动脉缩窄、完全型肺静脉异位引流、永存左上腔静脉、房间隔膨出瘤、卵圆孔血流受限所引起的左心室小的产前超声表现及预后与左心发育不良综合征有显著差异。

本研究中左心发育不良综合征在四腔心切面均显示左心室小、左室发育不良。主动脉缩窄、完全型肺静脉异位引流、永存左上腔静脉、房间隔膨出瘤、卵圆孔血流受限为非左心系统病变的其他心血管畸形及结构异常引起的左心室小，其左心室功能正常。左心发育不良综合征的左室横径/右室横径、左房横径/右房横径的比值均小于0.5，表现为左、右心比例极不对称。左心发育不良综合征、主动脉缩窄、完全型肺静脉异位引流、永存左上腔静脉、房间隔膨出瘤、卵圆孔血流受限的左室横径/右室横径、左房横径/右房横径比值均大于0.5，与左心发育不良综合征有显著区别。这提示主动脉缩窄、完全型肺静脉异位引流、永存左上腔静脉、房间隔膨出瘤、卵圆孔血流受限可引起左心发育相对小，但左右心大小之间的差异未达到左心发育不良综合征的程度，与左心发育不良综合征相比具有显著差异。

左心发育不良综合征的治疗方案包括多次姑息治疗(Norwood术式)和心脏移植，Norwood术式包括3个阶段，第1阶段据报道存活率为46%～61%[1]。虽然产前筛查左心发育不良综合征的确诊率高，但产后手术治疗费用高昂，故许多孕妇及家属选择中孕期终止妊娠[2]。产前针对主动脉缩窄胎儿应借助超声连续观察主动脉弓的发育情况及缩窄进展情况[4]，单纯主动脉缩窄患儿若出生后手术治疗成功，其远期预后较好[5]。习林云等[6]研究表明，小左心室并不增加完全型肺静脉异位引流患儿术后病死率，属于相对发育不良。本研究中3例完全型肺静脉异位引流患儿术后随访期间生长发育及活动量较健康儿童无明显差异。单纯无合并症的永存左上腔静脉、房间隔膨出瘤、卵圆孔血流受限为心血管畸形和结构异常引起血流动力学改变，从而对左心室大小产生影响，多数左心室发育可恢复正常[7-9]。本研究中永存左上腔静脉、房间隔膨出瘤、卵圆孔血流受限胎儿共17例，出生后随访患儿生长发育及活动量较健康儿童无明显差异。

综上所述，主动脉缩窄、完全型肺静脉异位引流、永存左上腔静脉、房间隔膨出瘤、卵圆孔血流受限所引起的左心室小未达到左心发育不良综合征的程度，与左心发育不良综合征相比具有显著差异。在左心室小胎儿中，左心发育不良综合征、合并染色体异常等胎儿的预后差。对于左心室小的胎儿应认真扫查心内、心外结构并定期复查。超声结合染色体检查对左心室小的产前诊断及预后评估有重要价值。