左心房多发滑膜肉瘤1例

贺旺平　陈华增　陈献栋　陈德海

[ 关键词] 原发性心脏肿瘤；滑膜肉瘤；诊断；外科手术

[ 中图分类号] R738.5 [ 文献标识码] A [ 文章编号] 2095-0616（2023）08-0197-04

回顾性分析1 例左心房多发滑膜肉瘤患者的临床资料，总结其临床表现、首发症状、临床特征以及诊治过程，采用手术方式切除肿瘤及侵及的二尖瓣叶，解除肿瘤所致的重度二尖瓣狭窄，置换人工生物瓣膜，预防复发可能导致的机械瓣卡瓣风险。

1 资料与方法

1.1 病例资料

患者男性，62 岁，因活动后出现胸闷、气促伴腹泻4 d 急诊就诊，查体：神志清，双肺可闻及少量湿啰音，心率110 次/min，律齐，心前区闻及舒张期杂音，双下肢无水肿，诊断为“急性左心衰竭”，给予强心、利尿等治疗后症状减轻，为进一步治疗，于2021年8 月18 日收住肇庆市第一人民医院心脏内科。胸部CT 示：双侧胸腔中量积液，左心房见多处斑片状软组织密度影，密度均匀，边缘清晰，增强后呈轻度强化（图1）。心脏超声示：左房内多发实性占位病变，肿物堵塞二尖瓣口致重度狭窄并关闭不全，三尖瓣关闭不全（中度），肺动脉高压（重度），心包少量积液（图2）。初步诊断：左心房肿瘤，黏液瘤可能，不排除恶性肿瘤，经会诊后转入心脏大血管外科手术治疗。

1.2 检测指标

血常规：白细胞19.39×109/L，中性粒细胞17.61×109/L，血小板计数142×109/L；心肌酶CK-MB 8.342 ng/ml，cTNI 正常范围，NT-proBNP1047.89 ng/L；肝功能：总蛋白59.3 g/L，球蛋白20.9 g/L，总胆红素23.0 μmol/L，直接胆红素7.9 μmol/L，间接胆红素15.1 μmol/L；癌胚抗原（CEA）5.91 ng/ml；其余实验室检查未见异常。心电图：窦性心动过速，完全性左束支传导阻滞，ST-T 改变。腹部超声示：肝脏、胆囊、脾脏、胰腺、双肾、膀胱、前列腺未见明显异常声像。脑部磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）示：脑白质疏松、脑萎缩。

1.3 手术方法

完善术前准备，无手术禁忌证，经患者及家属知情同意并签字后，于2021 年8 月31 日在全身麻醉体外循环下行左心房肿物切除术+ 二尖瓣置换+ 三尖瓣成形术。术中探查见心包内淡黄色积液约150 ml，左房内两个肿瘤，一个位于二尖瓣前瓣叶上，大小约5.5 cm×5 cm×4 cm，质硬，包膜完整，部分瘤体经二尖瓣突入左心室，阻塞瓣口致二尖瓣重度狭窄并关闭不全（图3）。另一肿物位于左心房后壁，大小约4.5 cm×4 cm×2 cm，质硬，包膜欠完整，瘤蒂部较宽，位于左心房后下壁近房间沟处，周围见有少量血栓；二尖瓣后瓣叶P2 ～ 3 处及相应瓣叶及瓣环明显增厚，质地较硬。清除左心房内血栓，距瓣环2 mm 处切除二尖瓣前瓣叶及肿瘤；左心房后壁距肿物边缘0.5 ～ 1 cm 锐性分离粘连增厚的心内膜，完整切除肿瘤，切除增厚的二尖瓣后瓣叶，植入27 号人工生物二尖瓣。采用改良Devega 法行三尖瓣瓣环成形，注水测试瓣膜无明显返流。停体外循环后，查无出血，逐层关胸，切除的标本送病理检查。

2 结果

2.1 手术情况

手术过程顺利，体外循环时间186 min，主动脉阻断时间113 min。术后入住监护室，生命体征平稳，术后12 h 停镇静剂后，神志清醒，顺利脱离呼吸机，拔除气管插管，给予口服华法林抗凝预防血栓形成，术后72 h 搬回普通病房。切口愈合良好，恢复顺利，复查心脏彩超：人工生物瓣活动良好，三尖瓣无明显返流，2021 年9 月8 日治愈出院。

2.2 术后病理

心房肿物（左房后壁）、左房肿物（瓣膜处）、二尖瓣瓣膜（前瓣）、二尖瓣瓣膜（后瓣）均为恶性肿瘤，结合组织学形态及免疫组化结果，诊断滑膜肉瘤（图4 ～ 5）。

2.3 免疫组化

Vim（+），ERG（+），CD31（部分+），Bcl-2（弱+），CD99（+），FLI-1（个别+），CD34（个别+），CK（个别+），SMA（部分+），EMA（-），Desmin（-），H-cald（-），CR（-），CK7（-），S-100（-），M y o g e n i n （ - ），K i 6 7 （ 3 0 % + ），M D M 2 （ + ），SATB2（部分+）。

2.4 隨访

患者术后抗凝治疗，定期门诊复查凝血酶原时间，术后1 个月去省级肿瘤专科医院进行综合治疗，因复查心脏超声未见肿瘤复发，告知放化疗效果不确定，患者拒绝进一步的治疗。

3 讨论

原发性心脏肿瘤比较少见[1]，且多为良性肿瘤，约20% 为恶性，可引起复杂的临床症状，缺乏特异性[2]，其中最常见的症状为呼吸困难，约占48%[3]，其次是胸闷、胸痛、气急、咳嗽、发热、疲劳、体重减轻和胃肠道症状如腹胀、腹泻等。肿瘤侵及心包可引起心包积液，产生心脏压塞症状，部分瘤体或者形成的血栓脱落可引起脑、肠系膜动脉或者肢体动脉栓塞引起相应的症状。发生于右心系统的肿瘤可阻塞血流引起胸腔积液、腹水和双下肢水肿。左心系统的肿瘤可致肺水肿，出现活动后咳嗽、憋喘、气急，甚至引起阵发性呼吸困难[4-5]。本例患者由于肿瘤多发，其中一个肿瘤位于二尖瓣前瓣叶，部分突入左心室，造成二尖瓣重度狭窄，出现肺淤血症状，左心房血栓形成，与风湿性心脏病的临床表现相似，以胸闷、气急为表现，活动后症状加重，夜间不能平卧。

滑膜肉瘤是一种少见的软组织肿瘤，原发于心脏部位的比较罕见[6]。临床表现及影像学检查对其术前诊断与鉴别诊断价值较小[7-8]，术前难以明确诊断。由于心脏部位的特殊性，术前穿刺活检风险太大，难以取得术前病理诊断，术后病理诊断也存在一定的难度。滑膜肉瘤容易误诊的原因是容易对上皮膜抗原（epithelial membrane antigen，EMA）免疫组化表达的误判，采用荧光原位杂交技术（fluorescence insitu hybridization，FISH）开展SS18-SSX 融合基因的检测对诊断滑膜肉瘤具有重要意义[9-10]。有文献报道EMA 具有和SS18-SSX 融合基因相近的诊断价值[11]，但由于EMA 经常表现为局灶弱阳性，在阅片时易被忽略而判为阴性，失去诊断滑膜肉瘤的机会。SS18-SSX 融合基因为滑膜肉瘤特征性分子遗传学改变，在鉴别诊断中具有重要价值[12]。

在原发性心脏肿瘤的诊断中，心脏超声以便捷、快速和廉价的优势占据重要地位，在筛查原发性心脏肿瘤方面具有重要价值，可明确显示肿瘤大小、数目、形状、部位、活动状态、肿瘤内部结构以及对血流动力学的影响，对心脏肿瘤的早期发现、明确诊断和随访具有重要的参考价值[13]，但由于成像受到声窗的限制，很难确定肿物的全部范围和来源，缺乏对组织特性的鉴别能力[14]。胸部增强CT 在诊断心脏肿瘤方面具有一定优势，易与心腔内的血栓相鉴别，有助于发现转移性心脏肿瘤的来源。心脏MRI 对心脏结构、心肌活动、软组织性质的分辨更强[15]。目前暂未发现滑膜肉瘤在影像学上的特异性征像，确定诊断仍然以术后的组织病理学为标准。

由于目前本病报道病例有限，尚缺乏心脏滑膜肉瘤的临床治疗指南，临床中对于滑膜肉瘤患者的治疗是进行肿瘤切除术为主的综合治疗方法[16]，完全切除肿瘤是最好的治疗方式，但是由于肿瘤的浸润性以及生长的位置特殊性等因素的影响，在许多情况下无法对肿瘤进行彻底切除[17]。对于有广泛浸润的患者，可选择在有合适心脏供体的情况下进行心脏移植，可明显提高生存率[18]。但也有研究报告显示，心脏移植治疗滑膜肉瘤与传统手术治疗相比，并未能明显提高生存率，这可能与心脏移植后出现的排斥反应以及抗排斥反应药物应用后的免疫抑制有关[19]。由于肿瘤生长较快，易出现瘤体阻塞瓣膜开口，严重者可引起猝死，手术治疗作为选择，可延长生存时间，为术后的综合性治疗赢得时间。考虑肿瘤极易复发的特性，当累及瓣膜，需要进行瓣膜置换时，应当考虑选择人工生物瓣膜，避免置换机械瓣膜，因复发后的肿瘤有卡住机械瓣膜导致猝死的可能。

对于手术切除彻底的患者是否术后进行辅助化疗或放疗，目前尚无统一的意见，也没有形成可供遵循的共识或者治疗指南[20]。有学者认为对原发性心脏恶性肿瘤切除后的早期化疗应持积极态度[21]，但不同患者疗效差异较大[22]。有报道在原发肿瘤切除后，给予辅助放疗有助杀灭残存的肿瘤细胞，降低术后复发率，但由于心肌细胞及心脏位置的特殊性，常规剂量放疗往往造成心脏本身及周围组织明显副损伤，故主张控制总剂量，并采用分割区域的方式进行治疗[23]。